当前分类： 遗传性和代谢性疾病
问题：单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低...
查看答案
问题：单选题患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查（）A 血睾酮测定B 血雌激素测定C 颊粘膜X染色质检查D 末梢血染色体检查E 睾丸活检...
问题：单选题豆状核变性的治疗原则为（）A 减少铜的摄入和增加铜的排出B 应用青霉胺C 限制吃食含铜高的食物D 应用锌剂E 肝移植...
问题：单选题男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）A 尿三氯化铁试验B 血清苯丙氨酸浓度测定C 尿粘多糖试验D Guthrie试验（细菌抑制法）E 苯丙氨酸耐量试验...
问题：问答题糖原累积病的主要临床表现是什么？...
问题：填空题Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。...
问题：单选题先天性睾丸发育不全综合征（）A 染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B 染色体核型为：45，XO／46，XXC 染色体核型为：45，XOD 染色体核型为：48，XXXYE 染色体核型为：46，Xdel（Xp）...
问题：单选题关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）A 黄疸常长达3周以上B 自生后即有腹胀、便秘C 常处于睡眠状态D 对外界反应迟钝E 喂养困难...
问题：单选题7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）A 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C 46，XXD 46，XX，-14，+t（14q21q）E 46，XX，-21，+t（14q21q）...
问题：单选题患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
问题：单选题测定黏多糖病酶活性的样本是（）A 白细胞、血清或皮肤成纤维细胞B 肝细胞C 尿液D 脑脊液E 骨骼...
问题：单选题具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（）A 21-三体综合征B 18-三体综合征C 13-三体综合征D 9-三体综合征E 8-三体综合征...
问题：单选题21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）A 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）B 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）C 46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21D 47，XX（或XY），+21E 46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）...
问题：单选题患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）A 生后一经确诊，立即开始饮食控制B 治疗需持续终生C 每日允许摄取少量苯丙氨酸（30rag／kg）D 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整E 一般应维持至青春期以后...
问题：单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗...
问题：单选题21-三体综合征是（）A 小儿染色体病中的常见者B 最常见的小儿染色体病C 单基因病D 多基因病E 原因不明的先天性疾病...
问题：单选题患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）A 尿三氯化铁试验B 染色体检查C 血清甲状腺素检测D 尿蝶呤分析E 酶学检测...
问题：单选题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）A 生物喋呤缺乏B 酪氨酸不足C 继发性肾上腺素不足D 继发性甲状腺素缺乏E 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害...
问题：单选题女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）A 21-三体综合征标准型B 21-三体综合征D、G易位型C 18-三体综合征D 21-三体综合征嵌合型E 其他类型染色体病...
