当前分类: 遗传性和代谢性疾病
问题:单选题10岁患儿,近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤,头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史,首先考虑可能性较大的疾病是()A 脑梗死B 脑炎C Reye综合征D 小舞蹈病E 肝豆状核变性...
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问题:单选题7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()A 肝豆状核变性B 苯丙酮尿症C 先天性卵巢发育不全D 先天性睾丸发育不全E 21-三体综合征...
问题:问答题黏多糖病的主要临床表现是什么?...
问题:判断题肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,多生后不久出现症状。A 对B 错...
问题:单选题测定黏多糖病酶活性的样本是()A 白细胞、血清或皮肤成纤维细胞B 肝细胞C 尿液D 脑脊液E 骨骼...
问题:单选题一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高()A 酪氨酸B 色氨酸C 苯丙氨酸D 丙氨酸E 丝氨酸...
问题:单选题Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是()A 先天性畸形B 身材矮小C 原发性闭经D 第二性征未发育E 淋巴水肿...
问题:多选题男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项正确()A主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。B低苯丙氨酸饮食C苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·D.D维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。E饮食控制至少需持续到青春期以后F限制淀粉类食物G低铜饮食HL-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU...
问题:单选题女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为()A 先天性心脏病B 21-三体综合征C 先天性甲状腺功能低下症D 苯丙酮尿症E 垂体发育异常...
问题:单选题典型苯丙酮尿症的发病机制为()A 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷B 四氢生物蝶呤生成不足C 酪氨酸羟化酶受抑制D 脑内5-羟色胺不足E 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷...
问题:单选题21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切()A 母孕期前3个月有感冒病史的发病率高B 孕期有放射线接触史的发病率高C 母亲怀孕的年龄越大,该病的发病率越高D 父母酗酒E 父母系近亲结婚...
问题:多选题男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别()A半乳糖血症B高精氨酸血症C组氨酸血症D苯丙酮尿症E呆小病F同型胱氨酸尿症G先天愚型H软骨营养不良...
问题:单选题苯丙酮尿症属()A 染色体畸变B 常染色体显性遗传C 常染色体隐性遗传D X连锁显性遗传E X连锁隐性遗传...
问题:单选题黏多糖病是()A 溶酶体病B 线粒体病C 染色体病D 脂代谢病E 有机酸代谢异常病...
问题:单选题男孩,1岁,医生怀疑他患有21-三体综合征(Downsyndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点,但不包括以下哪点()A 经常伸舌B 表现呆滞C 皮肤粗糙D 眼距宽E 双侧通贯掌...
问题:单选题12岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为()A 使患儿成年后获得生育能力B 达到治愈C 改善最终成人期身高和性征发育,以获得患儿的心理健康D 防止下一代发生类似情况E 安慰父母...
问题:单选题糖原累积症最常见者为()A Ⅱ型B Ⅳ型C Ⅲ型D Ⅰ型E Ⅵ型...
问题:单选题先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()A 45,XOB 45,XO/46,XXC 46,Xdel(Xp)D 46,XdeI(Xq)E 46,Xi(Xq)...
问题:单选题12岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断()A 血21-羟化酶测定B T、T和TSH测定C 睾酮测定D 末梢血染色体检查E 生长激素测定...