当前分类： 遗传性和代谢性疾病
问题：单选题一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）A 酪氨酸B 色氨酸C 苯丙氨酸D 丙氨酸E 丝氨酸...
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问题：单选题嵌合型Down综合征的核型是（）A 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）B 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）C 核型45，XOD 核型46，XX（XY），+21E 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21...
问题：单选题测定黏多糖病酶活性的样本是（）A 白细胞、血清或皮肤成纤维细胞B 肝细胞C 尿液D 脑脊液E 骨骼...
问题：单选题男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）A 经常伸舌B 表现呆滞C 皮肤粗糙D 眼距宽E 双侧通贯掌...
问题：多选题21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）A抽取羊水细胞进行染色体检查B测母血甲胎蛋白C分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查DX线检查E超声波检查...
问题：单选题典型苯丙酮尿症的发病机制为（）A 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷B 四氢生物蝶呤生成不足C 酪氨酸羟化酶受抑制D 脑内5-羟色胺不足E 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷...
问题：单选题12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为（）A 使患儿成年后获得生育能力B 达到治愈C 改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康D 防止下一代发生类似情况E 安慰父母...
问题：问答题黏多糖病的主要临床表现是什么？...
问题：单选题21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）A 母孕期前3个月有感冒病史的发病率高B 孕期有放射线接触史的发病率高C 母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高D 父母酗酒E 父母系近亲结婚...
问题：单选题BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）A 鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶B 葡糖脑苷酶C 苯丙氨酸-4-羟化酶D 四氢生物蝶吟还原酶E 葡萄糖-6-磷酸酶...
问题：单选题12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）A 无需治疗B 补充雌激素C 应用重组人生长激素+雌激素D 补充甲状腺素+雌激素E 单纯应用人生长激素...
问题：多选题男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别（）A半乳糖血症B高精氨酸血症C组氨酸血症D苯丙酮尿症E呆小病F同型胱氨酸尿症G先天愚型H软骨营养不良...
问题：单选题以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）A 尿有特殊臭味B 皮肤纹理异常C 特殊面容D 智能低下E 体格发育迟缓...
问题：单选题苯丙酮尿症属（）A 染色体畸变B 常染色体显性遗传C 常染色体隐性遗传D X连锁显性遗传E X连锁隐性遗传...
问题：单选题戈谢病是（）A 常染色体显性遗传B 性连锁隐性遗传C 常染色体隐性遗传D 性连锁显性遗传E 多基因遗传...
问题：判断题肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，多生后不久出现症状。A 对B 错...
问题：单选题关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）A 经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检B 生后3天采血C 筛查测定血T3和T4D 筛查测定血TSHE 阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实...
问题：单选题男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑（）A 脑苷脂沉积症B 肝豆状核变性C 半乳糖血症D 糖原累积症E 脂肪肝...
问题：单选题一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）A 先天性甲状腺功能减低症B 21-三体综合征C 18-三体综合征D 苯丙酮尿症E 13-三体综合征...
问题：单选题7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）A 肝豆状核变性B 苯丙酮尿症C 先天性卵巢发育不全D 先天性睾丸发育不全E 21-三体综合征...
