当前分类： 遗传性和代谢性疾病
问题：问答题黏多糖病的主要临床表现是什么？...
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问题：单选题7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）A 肝豆状核变性B 苯丙酮尿症C 先天性卵巢发育不全D 先天性睾丸发育不全E 21-三体综合征...
问题：多选题男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别（）A半乳糖血症B高精氨酸血症C组氨酸血症D苯丙酮尿症E呆小病F同型胱氨酸尿症G先天愚型H软骨营养不良...
问题：单选题典型苯丙酮尿症的发病机制为（）A 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷B 四氢生物蝶呤生成不足C 酪氨酸羟化酶受抑制D 脑内5-羟色胺不足E 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷...
问题：单选题以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）A 尿有特殊臭味B 皮肤纹理异常C 特殊面容D 智能低下E 体格发育迟缓...
问题：单选题9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。诊断明确后采用哪种治疗（）A Ceredase注射B 化疗C 脾切除D 肝移植E 青霉胺口服...
问题：单选题男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）A 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％B 45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％C 45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％D 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％E 46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％...
问题：单选题目前肝豆状核变性的诊断依据为（）A 特征性CT改变B 肝铜＞300μg／g（肝干重）C 24小时尿排铜＞300μg／24hD 角膜K-F环E 典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低...
问题：单选题测定黏多糖病酶活性的样本是（）A 白细胞、血清或皮肤成纤维细胞B 肝细胞C 尿液D 脑脊液E 骨骼...
问题：单选题12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为（）A 使患儿成年后获得生育能力B 达到治愈C 改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康D 防止下一代发生类似情况E 安慰父母...
问题：单选题21-三体综合征是（）A 小儿染色体病中的常见者B 最常见的小儿染色体病C 单基因病D 多基因病E 原因不明的先天性疾病...
问题：单选题一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）A 酪氨酸B 色氨酸C 苯丙氨酸D 丙氨酸E 丝氨酸...
问题：单选题关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）A 黄疸常长达3周以上B 自生后即有腹胀、便秘C 常处于睡眠状态D 对外界反应迟钝E 喂养困难...
问题：单选题21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）A 母孕期前3个月有感冒病史的发病率高B 孕期有放射线接触史的发病率高C 母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高D 父母酗酒E 父母系近亲结婚...
问题：单选题最常见的21-三体综合征的核型分析是（）A 嵌合体型B D／G易位型C G／G易位型D 标准型E 白血病...
问题：单选题苯丙酮尿症属（）A 染色体畸变B 常染色体显性遗传C 常染色体隐性遗传D X连锁显性遗传E X连锁隐性遗传...
问题：单选题21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）A 45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）B 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）C 47，XX（或XY），+21D 46，XX（或XY），-21，+t21qE 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）...
问题：问答题肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？...
问题：单选题男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）A 经常伸舌B 表现呆滞C 皮肤粗糙D 眼距宽E 双侧通贯掌...
