当前分类： 遗传性和代谢性疾病
问题：单选题一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）A 酪氨酸B 色氨酸C 苯丙氨酸D 丙氨酸E 丝氨酸...
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问题：单选题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）A 肝不能正常合成铜蓝蛋白B 肠道吸收铜功能增强C 胆汁中排出铜量不减少D 尿排铜量减少E 以上都不是...
问题：单选题Klinefeher综合征最常见的核型是（）A 47.XXYB 47.XYYC 46，XX／47，XYD 46，XY／47，XYYE 46，XY／417，XXY...
问题：单选题7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）A 肝豆状核变性B 苯丙酮尿症C 先天性卵巢发育不全D 先天性睾丸发育不全E 21-三体综合征...
问题：单选题黏多糖病最多见的类型（）A 黏多糖病Ⅰ型B 黏多糖病Ⅱ型C 黏多糖病Ⅲ型D 黏多糖病Ⅳ型E 黏多糖病Ⅵ型...
问题：单选题男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）A 经常伸舌B 表现呆滞C 皮肤粗糙D 眼距宽E 双侧通贯掌...
问题：单选题3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）A 糖原累积病B 肝豆状核变性C 原发性癫癎D 严重低血糖症E 黏多糖病...
问题：问答题黏多糖病的主要临床表现是什么？...
问题：单选题7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）A 肝豆状核变性B 苯丙酮尿症C 先天性卵巢发育不全D 先天性睾丸发育不全E 21-三体综合征...
问题：单选题关于肝豆状核变性的诊断依据是（）A 角膜K-F环B 特征性CT改变C 肝铜300μg／g（肝干重）D 典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低E 24h尿排铜300μg／24h...
问题：多选题男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别（）A半乳糖血症B高精氨酸血症C组氨酸血症D苯丙酮尿症E呆小病F同型胱氨酸尿症G先天愚型H软骨营养不良...
问题：单选题12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为（）A 使患儿成年后获得生育能力B 达到治愈C 改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康D 防止下一代发生类似情况E 安慰父母...
问题：单选题21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）A 母孕期前3个月有感冒病史的发病率高B 孕期有放射线接触史的发病率高C 母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高D 父母酗酒E 父母系近亲结婚...
问题：单选题苯丙酮尿症属（）A 染色体畸变B 常染色体显性遗传C 常染色体隐性遗传D X连锁显性遗传E X连锁隐性遗传...
问题：判断题肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。A 对B 错...
问题：单选题具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）A 21-三体综合征B 18-三体综合征C 13-三体综合征D 9-三体综合征E 8-三体综合征...
问题：单选题男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。进一步检查明确诊断（）A 脑电图B 肝脏B超C 头颅MRID 血清铜蓝蛋白E 肌电图...
问题：单选题典型苯丙酮尿症的发病机制为（）A 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷B 四氢生物蝶呤生成不足C 酪氨酸羟化酶受抑制D 脑内5-羟色胺不足E 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷...
问题：单选题测定黏多糖病酶活性的样本是（）A 白细胞、血清或皮肤成纤维细胞B 肝细胞C 尿液D 脑脊液E 骨骼...
问题：单选题治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）A 每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入B 每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入C 摄入的食物中应不含苯丙氨酸D 每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入E 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg...
