当前分类： 遗传性和代谢性疾病
问题：单选题造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）A 磷酸化酶缺陷B 酪氨酸缺乏C 体内铜蓝蛋白缺乏D 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏E 磷酸化酶激酶缺乏...
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问题：填空题肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。...
问题：单选题导致染色体畸变的原因有（）A 母亲妊娠时年龄过大B 放射线C 化学因素D 病毒感染E 以上都是...
问题：单选题关于21-三体综合征下列哪项不正确（）A 本征不属于常染色体畸变B 小儿染色体病例中最常见的一种C 母亲年龄越大本病的发病率越高D 60％的患儿在胎儿早期即夭折流产E 活婴中发生率约1／600～800...
问题：单选题患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）A 甲状腺功能B 生长激素激发试验C 腹部B超D 头颅MRIE 糖代谢功能试验...
问题：单选题关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）A 无治疗B 贫血时输红细胞C 巨脾伴脾亢时可脾切除D 酶替代疗法E Ceredase注射...
问题：多选题21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）A抽取羊水细胞进行染色体检查B测母血甲胎蛋白C分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查DX线检查E超声波检查...
问题：单选题患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
问题：单选题诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）A 尿和汗液有鼠尿气味B 尿三氯化铁试验阳性C 顽固性惊厥D DNA分析E 血中苯丙氨酸明显升高...
问题：单选题患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）A 呆小病B 先天愚型C 佝偻病活动期D 软骨发育不良E 苯丙酮尿症...
问题：单选题21-三体综合征的最常见核型为（）A 47，XX（或XY），+21B 46，XX（或XY）／47，+21C 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）D 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）E 46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）...
问题：单选题一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）A 新生儿生理性黄疸B 新生儿溶血病C 新生儿肝炎综合征D 先天性巨结肠E 先天性甲状腺功能减低症...
问题：单选题肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）A 糖原累积症ⅠB 糖原累积症ⅡC 糖原累积症ⅢD 糖原累积症ⅦE 糖原累积症Ⅴ...
问题：单选题目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）A TSH，T3B TSH，T4C 131ID AKPE 血清胆固醇...
问题：单选题具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）A 21-三体综合征B 18-三体综合征C 13-三体综合征D 9-三体综合征E 8-三体综合征...
问题：单选题患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）A 苯丙酮尿症B 呆小病C 癫痫D 先天愚型E 组氨酸血症...
问题：单选题女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）A 染色体易位B 染色体缺失C 染色体倒位D 染色体重复E 染色体重叠...
问题：单选题最常见的21-三体综合征的核型分析是（）A 嵌合体型B D／G易位型C G／G易位型D 标准型E 白血病...
问题：单选题关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）A 黄疸常长达3周以上B 自生后即有腹胀、便秘C 常处于睡眠状态D 对外界反应迟钝E 喂养困难...
问题：单选题苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）A 生后1～3个月B 生后3～6个月C 生后6～9个月D 生后9～12个月E 生后1～3岁...
