当前分类： 遗传性和代谢性疾病
问题：填空题肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。...
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问题：单选题具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）A 21-三体综合征B 18-三体综合征C 13-三体综合征D 9-三体综合征E 8-三体综合征...
问题：单选题苯丙酮尿症的主要临床表现是（）A 智能低下+惊厥B 智能低下+多发畸形C 生后毛发、皮肤和虹膜色浅D 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味E 惊厥+多发畸形...
问题：单选题先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）A 血17-羟孕酮B 血促甲状腺素C 尿三氯化铁D 血T3、T4E 血苯丙氨酸...
问题：单选题最常见的21-三体综合征的核型分析是（）A 嵌合体型B D／G易位型C G／G易位型D 标准型E 白血病...
问题：单选题肝豆状核变性的治疗原则是（）A 限制吃食含铜高的食物B 应用青霉胺C 减少铜的摄入和增加铜的排出D 应用锌剂E 肝移植...
问题：单选题患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）A 呆小病B 苯丙酮尿症C 先天愚型D 粘多糖Ⅰ型病E 婴儿痉挛症...
问题：单选题造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）A 磷酸化酶缺陷B 酪氨酸缺乏C 体内铜蓝蛋白缺乏D 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏E 磷酸化酶激酶缺乏...
问题：单选题肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）A 糖原累积症ⅠB 糖原累积症ⅡC 糖原累积症ⅢD 糖原累积症ⅦE 糖原累积症Ⅴ...
问题：单选题戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）A 单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成B 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成C 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成D 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成E 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成...
问题：单选题女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）A 染色体易位B 染色体缺失C 染色体倒位D 染色体重复E 染色体重叠...
问题：单选题9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。诊断明确后采用哪种治疗（）A Ceredase注射B 化疗C 脾切除D 肝移植E 青霉胺口服...
问题：单选题女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的是以下哪项（）A 达到治愈B 使患儿成年后获得生育能力C 为了安慰父母D 防止下一代发生类似情况E 改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康...
问题：单选题散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）A 智力低下B 身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长C 生理功能低下D 性腺及第二性征发育落后E 骨龄正常...
问题：单选题患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
问题：问答题苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？...
问题：单选题目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）A TSH，T3B TSH，T4C 131ID AKPE 血清胆固醇...
问题：单选题21-三体综合征的最常见核型为（）A 47，XX（或XY），+21B 46，XX（或XY）／47，+21C 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）D 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）E 46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）...
问题：单选题患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）A 苯丙酮尿症B 呆小病C 癫痫D 先天愚型E 组氨酸血症...
问题：单选题12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）A 无需治疗B 补充雌激素C 应用重组人生长激素+雌激素D 补充甲状腺素+雌激素E 单纯应用人生长激素...
