当前分类： 遗传性和代谢性疾病
问题：单选题关于肝豆状核变性，哪项不正确（）A 系常染色体隐性遗传B 铜蓝蛋白增多，在组织中堆积C 眼部异常D 神经系统表现以锥体外系为主E 可发生溶血性贫血...
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问题：单选题造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）A 磷酸化酶缺陷B 酪氨酸缺乏C 体内铜蓝蛋白缺乏D 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏E 磷酸化酶激酶缺乏...
问题：填空题肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。...
问题：单选题肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）A 糖原累积症ⅠB 糖原累积症ⅡC 糖原累积症ⅢD 糖原累积症ⅦE 糖原累积症Ⅴ...
问题：单选题目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）A TSH，T3B TSH，T4C 131ID AKPE 血清胆固醇...
问题：单选题男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）A 尿三氯化铁试验B 血清苯丙氨酸浓度测定C 尿粘多糖试验D Guthrie试验（细菌抑制法）E 苯丙氨酸耐量试验...
问题：单选题患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
问题：单选题男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）A 应用升血糖药物B 静脉输葡萄糖液C 升血糖药物+静脉输葡萄糖液D 频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉E 手术治疗...
问题：单选题21-三体综合征是（）A 小儿染色体病中的常见者B 最常见的小儿染色体病C 单基因病D 多基因病E 原因不明的先天性疾病...
问题：单选题21-三体综合征的最常见核型为（）A 47，XX（或XY），+21B 46，XX（或XY）／47，+21C 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）D 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）E 46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）...
问题：单选题标准型Down综合征的核型是（）A 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）B 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）C 核型45，XOD 核型46，XX（XY），+21E 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21...
问题：单选题G／G易位型Down综合征的核型是（）A 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）B 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）C 核型45，XOD 核型46，XX（XY），+21E 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21...
问题：单选题患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）A 苯丙酮尿症B 呆小病C 癫痫D 先天愚型E 组氨酸血症...
问题：单选题诊断戈谢病最可靠的方法是（）A 骨髓检查发现戈谢细胞B 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色C 血浆中多种酶活性升高D 基因诊断E 以上均不是...
问题：单选题除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有（）A 睾丸小、乳房发育B 眼发育不良、耳道闭锁C 翼颈、乳头间距宽D atd角50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲E 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形...
问题：单选题最常见的21-三体综合征的核型分析是（）A 嵌合体型B D／G易位型C G／G易位型D 标准型E 白血病...
问题：单选题女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）A 染色体易位B 染色体缺失C 染色体倒位D 染色体重复E 染色体重叠...
问题：单选题关于21-三体综合征下列哪项不正确（）A 本征不属于常染色体畸变B 小儿染色体病例中最常见的一种C 母亲年龄越大本病的发病率越高D 60％的患儿在胎儿早期即夭折流产E 活婴中发生率约1／600～800...
问题：单选题具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）A 21-三体综合征B 18-三体综合征C 13-三体综合征D 9-三体综合征E 8-三体综合征...
