当前分类: 遗传性和代谢性疾病
问题:单选题造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是()A 磷酸化酶缺陷B 酪氨酸缺乏C 体内铜蓝蛋白缺乏D 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏E 磷酸化酶激酶缺乏...
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问题:单选题目前对呆小病的筛选检查,常以新生儿脐血常规测定()A TSH,T3B TSH,T4C 131ID AKPE 血清胆固醇...
问题:单选题女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()A 染色体易位B 染色体缺失C 染色体倒位D 染色体重复E 染色体重叠...
问题:单选题G/G易位型Down综合征的核型是()A 核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)B 核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)C 核型45,XOD 核型46,XX(XY),+21E 核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21...
问题:单选题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是()A 生物喋呤缺乏B 酪氨酸不足C 继发性肾上腺素不足D 继发性甲状腺素缺乏E 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害...
问题:填空题肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。...
问题:单选题患儿,2岁半,不会独立行走,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,舌伸出口外,通贯手。其最可能的诊断是()A 呆小病B 佝偻病活动期C 苯丙酮尿症D 软骨营养不良E 先天愚型...
问题:单选题9岁女孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体:肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁静脉显露,血象示中度贫血和血小板下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核、直径约20~80μm的细胞。进一步检查()A 骨髓检查找幼稚细胞B 找尼曼-匹克细胞C 肝活检D 血清铜蓝蛋白测定E 白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定...
问题:单选题肝脏和肌肉为主要受累组织的是()A 糖原累积症ⅠB 糖原累积症ⅡC 糖原累积症ⅢD 糖原累积症ⅦE 糖原累积症Ⅴ...
问题:单选题患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味。体检:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查()A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
问题:单选题21-三体综合征的最常见核型为()A 47,XX(或XY),+21B 46,XX(或XY)/47,+21C 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)D 46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)E 46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)...
问题:单选题具有下列面容:头小,前额突出,小下颌,小眼,尖嘴,招风耳()A 21-三体综合征B 18-三体综合征C 13-三体综合征D 9-三体综合征E 8-三体综合征...
问题:单选题最常见的21-三体综合征的核型分析是()A 嵌合体型B D/G易位型C G/G易位型D 标准型E 白血病...
问题:单选题2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()A 肝豆状核变性B 苯丙酮尿症C 先天性卵巢发育不全D 先天性睾丸发育不全E 21-三体综合征...
问题:单选题苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()A 尿三氯化铁试验B 2,4-二硝基苯肼试验C Guthrie细菌生长抑制试验D 血浆游离氨基酸分析E 尿液有机酸分析...
问题:单选题Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是()A 先天性畸形B 身材矮小C 原发性闭经D 第二性征未发育E 淋巴水肿...
问题:单选题患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为()A 苯丙酮尿症B 呆小病C 癫痫D 先天愚型E 组氨酸血症...
问题:单选题一足月新生儿,出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸,至第3周末仍未退黄。少哭,多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU/ml。最可能诊断为()A 新生儿生理性黄疸B 新生儿溶血病C 新生儿肝炎综合征D 先天性巨结肠E 先天性甲状腺功能减低症...