当前分类： 遗传性和代谢性疾病
问题：多选题21-三体综合征的产前诊断方法有（）A抽取羊水细胞进行染色体检查B测母血甲胎蛋白C超声波检查DX线检查E分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查...
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问题：单选题造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）A 磷酸化酶缺陷B 酪氨酸缺乏C 体内铜蓝蛋白缺乏D 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏E 磷酸化酶激酶缺乏...
问题：单选题苯丙酮尿症的主要临床表现是（）A 智能低下+惊厥B 智能低下+多发畸形C 生后毛发、皮肤和虹膜色浅D 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味E 惊厥+多发畸形...
问题：单选题最常见的21-三体综合征的核型分析是（）A 嵌合体型B D／G易位型C G／G易位型D 标准型E 白血病...
问题：单选题患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）A 苯丙酮尿症B 呆小病C 癫痫D 先天愚型E 组氨酸血症...
问题：单选题女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）A 染色体易位B 染色体缺失C 染色体倒位D 染色体重复E 染色体重叠...
问题：填空题肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。...
问题：单选题患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
问题：单选题21-三体综合征的最常见核型为（）A 47，XX（或XY），+21B 46，XX（或XY）／47，+21C 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）D 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）E 46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）...
问题：单选题患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）A 5～10mg/kgB 10～30mg/kgC 30～50mg/kgD 50～70mg／kgE 70～90mg／kg...
问题：单选题目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）A TSH，T3B TSH，T4C 131ID AKPE 血清胆固醇...
问题：单选题关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）A 黄疸常长达3周以上B 自生后即有腹胀、便秘C 常处于睡眠状态D 对外界反应迟钝E 喂养困难...
问题：单选题糖原累积病是一种（）A 糖原合成代谢障碍病B 体内糖原贮积过多病C 糖原分解代谢障碍病D 体内糖原贮积量过少病E 上述说法都不全面...
问题：单选题具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）A 21-三体综合征B 18-三体综合征C 13-三体综合征D 9-三体综合征E 8-三体综合征...
问题：单选题苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）A 碳水化合物B 脂肪酸C 氨基酸D 碳水化合物与脂肪酸E 碳水化合物与氨基酸...
问题：单选题苯丙酮尿症属（）A 染色体畸变B 常染色体显性遗传C 常染色体隐性遗传D X连锁显性遗传E X连锁隐性遗传...
问题：单选题肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）A 糖原累积症ⅠB 糖原累积症ⅡC 糖原累积症ⅢD 糖原累积症ⅦE 糖原累积症Ⅴ...
