当前分类： 遗传性和代谢性疾病
问题：单选题目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）A TSH，T3B TSH，T4C 131ID AKPE 血清胆固醇...
查看答案
问题：单选题肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）A 糖原累积症ⅠB 糖原累积症ⅡC 糖原累积症ⅢD 糖原累积症ⅦE 糖原累积症Ⅴ...
问题：单选题最常见的21-三体综合征的核型分析是（）A 嵌合体型B D／G易位型C G／G易位型D 标准型E 白血病...
问题：单选题导致染色体畸变的原因有（）A 母亲妊娠时年龄过大B 放射线C 化学因素D 病毒感染E 以上都是...
问题：单选题患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为以下何种疾病（）A 生长激素缺乏症B Turner综合征C 先天性甲状腺功能减低症D 青春期发育迟缓E 特发性矮小...
问题：填空题肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。...
问题：单选题患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）A 苯丙酮尿症B 呆小病C 癫痫D 先天愚型E 组氨酸血症...
问题：单选题新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）A 肢体畸形B 手和／或足背水肿C 特殊面容D 母亲高龄E 极低出生体重...
问题：单选题应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）A 出生后尽早B 确诊后即用C 11~12岁D 成年期E 任何年龄均可...
问题：单选题患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为（）A 21-三体综合征B 高精氨酸血症C 先天性甲状腺功能低下D 苯丙酮尿症E 半乳糖血症...
问题：单选题患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
问题：单选题28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外（）A 夫妇双方应进行染色体检查B 妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查C 妊娠前后应避免接受X线照射D 妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定E 妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染...
问题：单选题造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）A 磷酸化酶缺陷B 酪氨酸缺乏C 体内铜蓝蛋白缺乏D 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏E 磷酸化酶激酶缺乏...
问题：单选题女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）A 染色体易位B 染色体缺失C 染色体倒位D 染色体重复E 染色体重叠...
问题：单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗...
问题：单选题7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）A 肝豆状核变性B 苯丙酮尿症C 先天性卵巢发育不全D 先天性睾丸发育不全E 21-三体综合征...
问题：单选题具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）A 21-三体综合征B 18-三体综合征C 13-三体综合征D 9-三体综合征E 8-三体综合征...
问题：单选题21-三体综合征的最常见核型为（）A 47，XX（或XY），+21B 46，XX（或XY）／47，+21C 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）D 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）E 46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）...
问题：单选题肝豆状核变性的临床特征（）A 血铜蓝蛋白降低B 肝大、惊厥C 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环D 肝大、贫血和锥体外系症状E 肝硬化及锥体外系症状...
