当前分类： 遗传性和代谢性疾病
问题：填空题Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。...
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问题：单选题患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）A 5～10mg/kgB 10～30mg/kgC 30～50mg/kgD 50～70mg／kgE 70～90mg／kg...
问题：单选题以下哪项检查可以确诊先天愚型（）A 血氨基酸测定B 骨骼X线检查C 尿三氯化铁试验D 染色体分析E 以上均不是...
问题：单选题7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）A 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C 46，XXD 46，XX，-14，+t（14q21q）E 46，XX，-21，+t（14q21q）...
问题：单选题男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 进一步检查（）A 甲状腺功能B 糖代谢功能试验C 肝功能+铜蓝蛋白D 骨骼X片+尿黏多糖E 血苯丙氨酸...
问题：问答题糖原累积病的主要临床表现是什么？...
问题：先天性睾丸发育不全综合征（）...
问题：单选题典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）A 是否执行无苯丙氨酸饮食B 是否进行强化教育C 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格D 是否应用药物四氢生物蝶呤E 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够...
问题：单选题患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）A 尿三氯化铁试验B 染色体检查C 血清甲状腺素检测D 尿蝶呤分析E 酶学检测...
问题：单选题D／G易位型Down综合征的核型是（）A 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）B 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）C 核型45，XOD 核型46，XX（XY），+21E 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21...
问题：单选题测定黏多糖病酶活性的样本是（）A 白细胞、血清或皮肤成纤维细胞B 肝细胞C 尿液D 脑脊液E 骨骼...
问题：单选题关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）A 生后第1天B 生后第3天C 生后15天D 生后1个月E 出生时脐血检查...
问题：单选题患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
问题：单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗...
问题：单选题患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为以下何种疾病（）A 生长激素缺乏症B Turner综合征C 先天性甲状腺功能减低症D 青春期发育迟缓E 特发性矮小...
问题：多选题男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确（）A主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。B低苯丙氨酸饮食C苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／（kg·D.D维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜。E饮食控制至少需持续到青春期以后F限制淀粉类食物G低铜饮食HL-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU...
问题：单选题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）A 生物喋呤缺乏B 酪氨酸不足C 继发性肾上腺素不足D 继发性甲状腺素缺乏E 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害...
问题：单选题男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）A 尿三氯化铁试验B 血清苯丙氨酸浓度测定C 尿粘多糖试验D Guthrie试验（细菌抑制法）E 苯丙氨酸耐量试验...
问题：单选题具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（）A 21-三体综合征B 18-三体综合征C 13-三体综合征D 9-三体综合征E 8-三体综合征...
问题：单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低...
