当前分类： 遗传性和代谢性疾病
问题：单选题产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）A 超声波检查B X线检查C 抽取羊水进行染色体检查D 母血甲胎蛋白测定E 抽取羊水进行DNA检查...
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问题：单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低...
问题：单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗...
问题：单选题糖原累积病是一种（）A 糖原合成代谢障碍病B 体内糖原贮积过多病C 糖原分解代谢障碍病D 体内糖原贮积量过少病E 上述说法都不全面...
问题：多选题男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确（）A主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。B低苯丙氨酸饮食C苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／（kg·D.D维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜。E饮食控制至少需持续到青春期以后F限制淀粉类食物G低铜饮食HL-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU...
问题：单选题12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX（）A 肝豆状核变性B 苯丙酮尿症C 先天性卵巢发育不全D 先天性睾丸发育不全E 21-三体综合征...
问题：单选题先天性睾丸发育不全综合征（）A 染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B 染色体核型为：45，XO／46，XXC 染色体核型为：45，XOD 染色体核型为：48，XXXYE 染色体核型为：46，Xdel（Xp）...
问题：单选题患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）A 尿三氯化铁试验B 染色体检查C 血清甲状腺素检测D 尿蝶呤分析E 酶学检测...
问题：填空题Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。...
问题：问答题糖原累积病的主要临床表现是什么？...
问题：单选题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）A 生物喋呤缺乏B 酪氨酸不足C 继发性肾上腺素不足D 继发性甲状腺素缺乏E 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害...
问题：单选题治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）A 每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入B 每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入C 摄入的食物中应不含苯丙氨酸D 每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入E 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg...
问题：单选题G／G易位型Down综合征的核型是（）A 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）B 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）C 核型45，XOD 核型46，XX（XY），+21E 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21...
问题：单选题男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）A 尿三氯化铁试验B 血清苯丙氨酸浓度测定C 尿粘多糖试验D Guthrie试验（细菌抑制法）E 苯丙氨酸耐量试验...
问题：单选题患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
问题：单选题先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）A 45，XOB 45，XO／46，XXC 46，Xdel（Xp）D 46，XdeI（Xq）E 46，Xi（Xq）...
问题：单选题7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）A 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C 46，XXD 46，XX，-14，+t（14q21q）E 46，XX，-21，+t（14q21q）...
问题：单选题患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）A 先天愚型B 佝偻病性低钙惊厥C 苯丙酮尿症D 缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血E 地方性呆小病...
问题：单选题女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）A Down综合征（21-三体综合征）B 软骨发育不良C 先天性甲状腺功能减低症D 佝偻病E 苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是...
