尿三氯化铁试验
染色体检查
血清甲状腺素检测
尿蝶呤分析
酶学检测
第1题:
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()
第2题:
尿三氯化铁试验
染色体检查
血清甲状腺素检测
尿蝶呤分析
酶学检测
第3题:
21-三体综合征
高精氨酸血症
先天性甲状腺功能低下
苯丙酮尿症
半乳糖血症
第4题:
约30%的患儿伴有先天性心脏病
免疫功能正常
白血病的发生率较正常儿增高10~30倍
性发育延迟
30岁以后常出现老年性痴呆症状