问答题苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？
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苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？
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第1题：
什么是反流性食管炎?简述其发病机制的要点和主要的临床表现。
反流性食管炎是因胃内容物反流进入食管而引起的食管粘膜炎症。临床上主要表现为胸骨后灼热感与疼痛，可并发食管消化性溃疡或狭窄。
食管炎可由不同病因引起，包括感染、化学物刺激、物理性损伤及继发于食管憩室、肿瘤或贲门失弛缓症等病变。胃食管反流作为食管炎的病因，系是在40年代被发现，当时指和食管裂孔疝有关，认为可能因腹腔食管段的丧失、食管与胃之间正常锐角的消失等解剖学机械因素，导致胃食管反流。但多数食管裂孔疝并不伴有胃食管反流，而反流性食管炎患者常不能被证实有食管裂孔疝并存。胃食管交界的上方有略增厚的环形肌束，成为食管下端括约肌(LES)，其长度约2～4cm，正常基础压一般为2.0～3.3kPa(15～25mmHg)，平均2.6kPa(20mmHg)，在正常人的形成超过胃内压的高压带，足以防止胃内容物反流进入食管，只有在吞咽后引起食管原发性蠕动时，LES才出现弛缓。故LES具有重要抗反流的屏障作用。
反流性食管炎的发病机制主要是LES不适当弛缓或经常处于松弛状态，并有反流物引起食管粘膜损害、食管对反流物清除功能削弱等因素所致。
临床表现：
(1)胃灼热与反胃胃灼热又称为“烧心”，是反流性食管炎的典型症状，有位于胸骨后的烧灼样不适感，多在餐后特别是饱餐后出现。可伴有反胃，反流物呈酸味或带苦味，偶含少量食物。胃灼热与反胃易发生在平卧、弯腰俯拾姿位，可于熟睡时扰醒。胃灼热经服用制酸剂后常缓解或消失。
(2)咽下疼痛与咽下困难反流性食管炎加重或并发食管溃疡时，可出现咽下疼痛，多在摄入酸性或过烫食物后发生，疼痛涉及剑突下、肩胛区，或达颈、耳部，有时辐射至臂。可有间歇性咽下困难，每发生在开始进餐时，呈胸骨后梗塞感，系由食管痉挛所致。食管狭窄的咽下困难呈持续性，对干食尤为明显。有进行性咽下困难者，应警惕食管下段癌变。
(3)其他因影响患者进食，体重可稍有减轻。食管粘膜不断少量出血可致轻度缺铁性贫血，溃疡可致大出血，由于反流物吸入，可致慢性喉炎，声带炎，哮喘发作，吸入性肺炎。
略 -
第2题：
试述苯丙酮尿症的发病机制?
正确答案: 苯丙酮尿症的发病机制为：
典型苯丙酮尿症：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4一羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积，并产生过多的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物引起一系列临床症状：过量的苯丙酮酸由尿排出形成苯丙酮酸尿；酪氨酸转化为黑色素的过程受阻，患儿皮肤毛发色素减少l酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素合成减少，及其苯丙氨酸、旁路代谢产物对脑内一些酶的抑制作用，导致脑细胞受损。
非典型苯丙酮尿症：是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，造成四氢生物蝶呤生成不足，而后者是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经介质缺乏，引起一系列神经系统症状。 -
第3题：
肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？
正确答案:肝豆状核变性的发病机制：肝脏合成铜蓝蛋白缺陷导致铜代谢障碍。肝豆状核变性的主要临床表现：神经系统锥体外系症状、肝脏受损、角膜色素环、其他多系统损伤。 -
第4题：
问答题试述重症肌无力的发病机制及临床表现。正确答案： (1)重症肌无力的发病机制：本病为自体免疫性全身性的肌病，主要损害横纹肌，常为乙酰胆碱在神经冲动重复动作中释放量不足。
(2)重症肌无力的临床表现：本病主要症状为横纹肌稍经活动即迅速疲劳、无力以至瘫痪。通常肌无力症状在晨间及睡眠后减轻，午后及疲劳时加重。虽为全身性疾病，通常多由于眼部症状开始起病，出现上睑下垂、复视、眼外肌运动障碍。解析： 暂无解析 -
第5题：
问答题简述各种类型中暑的发病机制和临床表现。正确答案： 热痉挛是在高温环境下进行剧烈运动，大量出汗后出现肌肉痉挛，常在活动停止后发生，主要累及骨骼肌，持续约3分钟后缓解，无明显体温升高，与严重体钠缺失和过度通气有关。
热衰竭常发生于老年人、儿童和慢性疾病患者，由于体液和体钠丢失过多、补充不足所致，表现为疲乏、无力、眩晕、恶心、呕吐、头痛。可有明显脱水征；体温可轻度升高，呼吸增快、肌痉挛、多汗，无明显中枢神经系统损害表现。
热射病是一种致命性急症，表现为高热和神志障碍。临床上分为劳力性和非劳力性，劳力性主要是在高温环境下内源性产热过多，非劳力性主要是在高温环境下体温调节功能障碍引起散热减少。解析： 暂无解析 -
第6题：
问答题炎症局部的临床表现和全身反应是什么?发生机制是什么?正确答案： 炎症的局部临床特征是红、肿、热、痛和功能障碍。全身反应包括发热、白细胞增多、单核吞噬细胞系统和淋巴组织增生以及实质脏器的病变。红、热是由于局部明显肿胀；慢性炎症时组织和细胞增生也可引起肿胀。由于渗出物压迫和某些炎症介质直接作用于神经末梢而引起疼痛。细胞变性坏死，代谢异常，渗出造成的机械性阻塞，压迫及局部疼痛，均可导致炎症区或受累器官的功能障碍。解析： 暂无解析 -
第7题：
问答题青春期功血的特点及主要发病机制是什么？正确答案： 青春期功血绝大多数属于无排卵性功血。
青春期功血主要发病机制是由于雌激素对下丘脑-垂体正反馈机制建立不完善，促卵泡素（FSH）呈持续低水
平，无法诱导黄体生成素（LH）分泌高峰，卵泡虽发育但不排卵，无黄体形成，致孕激素缺乏而雌激素相对足够，子宫内膜长期呈持续性增生或增生过长，无分泌期改变。雌激素水平上升到一定程度时可负反馈抑制垂体促性腺激素的分泌，使之分泌下降，卵泡发育停止，同时雌激素分泌减少，子宫内膜失去雌激素的支持而出现雌激素的撤退性出血。解析： 暂无解析 -
第8题：
问答题什么是带下过多？主要发病机制是什么？正确答案： 带下量明显增多，色、质、气味发生异常，或伴有全身或局部症状者，谓之带下过多。经间期、经前期以及妊娠期带下稍有增多者，均属正常现象，不作疾病论。西医学的各类阴道炎、宫颈炎、盆腔炎、内分泌失调等可引起带下量多。带下过多发病机制主要是由于湿邪为害，伤及任、带二脉，以致带脉失约，任脉失司所致。内生湿邪多由脾肾亏虚有关，脾虚则水谷之精气不能上输以化血，反聚而成湿，流注下焦，伤及任、带而为带下。肾阳虚则封藏失职，阴液滑脱而下致带下过多。外感湿邪多因摄生不慎，或阴部手术消毒不严，或经期、产后胞脉空虚，忽视卫生，或淋雨涉水，或久居湿地，感受湿邪，蕴而化热，或热毒直犯阴器、子宫。或因热甚化火成毒，或湿热蕴久成毒，热毒损伤任、带二脉而为带下过多。解析： 暂无解析 -
第9题：
问答题苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?正确答案： 苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。解析： 暂无解析 -
第10题：
问答题从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?正确答案： BH4是由于鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的共同辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质的合成受阻，加重了神经系统的功能损伤。因此，BH4缺乏型苯丙酮尿症单纯饮食治疗效果不好，还需给予BH4、5-羟色胺和L-多巴等药物治疗。解析： 暂无解析 -
第11题：
问答题营养不良发病的原因是什么？主要临床表现是什么？正确答案： 原因：
（1）疾病影响：患急、慢性疾病，如麻疹、肺炎、结核、慢性腹泻、先天性畸形如腭裂等，使营养进入量不足，加之患病时代谢增快，消耗增加，均会使营养物质的吸收和利用不足，长期之后就容易发生。
（2）喂养不当，如母奶不足而单纯以大量粥、奶糕等碳水化合物喂养，又缺乏添加脂肪、蛋白质之类食物，尤其不及时添加副食品或骤然断奶。
（3）不良的饮食习惯或偏食、多吃甜、香的零食，使食欲减退。
临床表现：体内脂肪逐渐消失，体重减轻。皮下脂肪消失的一般顺序：首先腹部，而后躯干，四肢，臀部、最后面颊，常伴有全身各系统不同程度的功能紊乱。解析： 暂无解析 -
第12题：
问答题流行性感冒的发病机制和临床表现如何?正确答案： 流行性感冒的发病机制：流感病毒被吸入呼吸道后，病毒的神经氨酸酶破坏神经氨酸，使粘蛋白水解，糖蛋白受体暴露，血凝素与受体结合，吸附于纤毛上皮细胞上，继而穿入细胞内，病毒核蛋白与上皮细胞核蛋白结合，在核内组成RNA，复制的子代病毒通过神经氨酸酶的作用以出芽形式排出上皮细胞，由此扩散感染，使纤毛上皮细胞变性、坏死和脱落。
流行性感冒的临床表现：潜伏期1～3天。常有明显的流行。急性起病，出现畏寒、高热、头痛、头晕、全身酸痛、乏力等中毒症状。可伴有咽痛、流涕、流泪、咳嗽等症状，但鼻咽部症状较轻。少数患者有食欲减退，伴有腹痛、腹胀和腹泻等消化道症状。解析： 暂无解析 -
第13题：
营养不良发病的原因是什么？主要临床表现是什么？
正确答案: 原因：
（1）疾病影响：患急、慢性疾病，如麻疹、肺炎、结核、慢性腹泻、先天性畸形如腭裂等，使营养进入量不足，加之患病时代谢增快，消耗增加，均会使营养物质的吸收和利用不足，长期之后就容易发生。
（2）喂养不当，如母奶不足而单纯以大量粥、奶糕等碳水化合物喂养，又缺乏添加脂肪、蛋白质之类食物，尤其不及时添加副食品或骤然断奶。
（3）不良的饮食习惯或偏食、多吃甜、香的零食，使食欲减退。
临床表现：体内脂肪逐渐消失，体重减轻。皮下脂肪消失的一般顺序：首先腹部，而后躯干，四肢，臀部、最后面颊，常伴有全身各系统不同程度的功能紊乱。 -
第14题：
震颤麻痹的主要发病机制和治疗依据是什么？
正确答案:生理条件下，多巴胺（DA）是纹状体的抑制性调节递质，而乙酰胆碱（Ach）是纹状体的兴奋性调节递质。在正常情况下，这两种递质处于动态平衡状态。纹状体的DA主要贮存在黑质-纹状体通路的神经末梢囊泡内，当病人的黑质受到破坏后，这一通路的神经纤维发生变性，导致纹状体的DA不足。DA不足使纹状体失去抑制性递质调节作用，而Ach的兴奋性调节作用相对增强，最终造成一对神经递质的平衡被破坏，而发生震颤麻痹的症状。因此临床治疗是以补充增强多巴胺能和抗乙酰胆碱为主要理论根据。 -
第15题：
问答题伤寒的发病机制及临床表现有哪些?正确答案： 发病机制及临床表现：伤寒沙门菌进入消化道后，未被胃酸杀灭的细菌进入小肠，在肠腔内碱性环境、胆汁和营养物质的适宜条件下繁殖。伤寒沙门菌入侵肠黏膜，经淋巴管进入肠道淋巴组织及肠系膜淋巴结继续繁殖。再由胸导管进入血流，引起第1次菌血症。此阶段属潜伏期内，患者无症状。伤寒沙门菌随血流进入肝脾、胆囊、骨髓等组织器官内继续大量繁殖，再次进入血流引起第2次菌血症，释放内毒素，产生临床症状(相当于初期)。病程第2～3周，伤寒沙门菌继续随血流播散全身，经胆囊进入肠道，大量细菌从粪便排出。来自胆囊的伤寒沙门菌，部分通过小肠黏膜，再次入侵肠道淋巴细胞，使原已致敏的肠道淋巴组织产生严重炎症反应，加重肠道病变。随着机体免疫反应，尤其是细胞免疫作用的发展，细胞内伤寒沙门菌逐渐被消灭，病变亦逐渐愈合，患者随之恢复健康。少数患者在病愈后，由于胆囊长期保留病菌而成为慢性带菌者。解析： 暂无解析 -
第16题：
问答题什么是反流性食管炎?简述其发病机制的要点和主要的临床表现。正确答案： 反流性食管炎是因胃内容物反流进入食管而引起的食管粘膜炎症。临床上主要表现为胸骨后灼热感与疼痛，可并发食管消化性溃疡或狭窄。
食管炎可由不同病因引起，包括感染、化学物刺激、物理性损伤及继发于食管憩室、肿瘤或贲门失弛缓症等病变。胃食管反流作为食管炎的病因，系是在40年代被发现，当时指和食管裂孔疝有关，认为可能因腹腔食管段的丧失、食管与胃之间正常锐角的消失等解剖学机械因素，导致胃食管反流。但多数食管裂孔疝并不伴有胃食管反流，而反流性食管炎患者常不能被证实有食管裂孔疝并存。胃食管交界的上方有略增厚的环形肌束，成为食管下端括约肌(LES)，其长度约2～4cm，正常基础压一般为2.0～3.3kPa(15～25mmHg)，平均2.6kPa(20mmHg)，在正常人的形成超过胃内压的高压带，足以防止胃内容物反流进入食管，只有在吞咽后引起食管原发性蠕动时，LES才出现弛缓。故LES具有重要抗反流的屏障作用。
反流性食管炎的发病机制主要是LES不适当弛缓或经常处于松弛状态，并有反流物引起食管粘膜损害、食管对反流物清除功能削弱等因素所致。
临床表现：
(1)胃灼热与反胃胃灼热又称为“烧心”，是反流性食管炎的典型症状，有位于胸骨后的烧灼样不适感，多在餐后特别是饱餐后出现。可伴有反胃，反流物呈酸味或带苦味，偶含少量食物。胃灼热与反胃易发生在平卧、弯腰俯拾姿位，可于熟睡时扰醒。胃灼热经服用制酸剂后常缓解或消失。
(2)咽下疼痛与咽下困难反流性食管炎加重或并发食管溃疡时，可出现咽下疼痛，多在摄入酸性或过烫食物后发生，疼痛涉及剑突下、肩胛区，或达颈、耳部，有时辐射至臂。可有间歇性咽下困难，每发生在开始进餐时，呈胸骨后梗塞感，系由食管痉挛所致。食管狭窄的咽下困难呈持续性，对干食尤为明显。有进行性咽下困难者，应警惕食管下段癌变。
(3)其他因影响患者进食，体重可稍有减轻。食管粘膜不断少量出血可致轻度缺铁性贫血，溃疡可致大出血，由于反流物吸入，可致慢性喉炎，声带炎，哮喘发作，吸入性肺炎。解析： 暂无解析 -
第17题：
问答题外疡总的发病机制是什么？正确答案： 局部的气血凝滞、经络阻塞以及脏腑功能失调等，是外疡总的发病机制。解析： 暂无解析 -
第18题：
问答题何谓SSSS？试述其发病机制及临床表现。正确答案： （1）发病机理：该病由凝固酶阳性，噬菌体II组71型金葡菌引起。金葡菌产生表皮剥脱毒素，婴儿对该毒素排泄缓慢，血清中含量很高，造成表皮颗粒层广泛坏死，形成表皮松驰性大疱和大片表皮剥脱。
（2）临床表现：多见于3个月以内的婴儿，成人罕见。起病前皮肤、口腔粘膜或上呼吸道常有化脓性感染灶。发病急，皮疹从口周、眼迅速蔓延到全身，在弥漫性红斑基础上出现松驰性水疱及大片表皮松解，皮肤大面积剥脱后留有潮红的糜烂面，外观烫伤样；手足皮损呈手套、袜套样剥脱。尼氏征阳性。口周放射状裂纹，无口腔粘膜损害，皮疹有明显触痛。病程轻者7-14天，严重者并发败血症、肺炎危及生命。愈后可遗留暂时性色素减退斑。
可分为两型：
1.顿挫型。初期为全身猩红热样红斑伴有皮肤触痛；无大疱和表皮松解脱落；部分病例尼氏征阳性。
2.局限性。为大疱性脓疱疮，周围红晕，皮损集中于身体暴露部位或腔口周围；在大多数完整的脓疱内可培养出病原菌；本型主要见于学龄前儿童。解析： 暂无解析 -
第19题：
问答题水肿的发病机制是什么？正确答案： ①血管内外液体交换平衡失调：主要是有效流体静压、有效胶体渗透压和淋巴回流等几个因素改变。如：肝硬化和严重的营养不良致蛋白质合成障碍，血浆胶体渗透压降低而发生水肿，淋巴回流受阻，含蛋白的水肿液在组织间隙中积聚，形成淋巴性水肿。
②体内外液体交换平衡失调致钠、水潴留：某些因素导致球一管平衡失调时，可致钠、水潴留。解析： 暂无解析 -
第20题：
问答题中枢性睡眠呼吸暂停综合征的病因和发病机制是什么?正确答案： 中枢性睡眠呼吸暂停综合征的病因包括：神经系统病变，如血管栓塞或变性疾病引起的脊髓病变、脊髓灰白质炎、脑炎、枕骨大孔发育畸形、家族性自主神经异常等；或肌肉疾患，如膈肌的病变、肌强直性营养不良、肌病；部分充血性心力衰竭也可出现中枢性呼吸暂停。其发病机制可能与下列因素有关：
①呼吸中枢受抑制，即由醒觉转入睡眠时，呼吸中枢对各种不同刺激的反应性减低；
②中枢神经系统对低氧血症和其他病理状态下引起的呼吸反馈控制不稳定；
③呼气与吸气转换机制异常等。阻塞型睡眠呼吸暂停低通气综合征多数有上呼吸道特别是鼻、咽部位狭窄的病理基础，如肥胖、变应性鼻炎、鼻息肉、扁桃体肥大、软腭松弛、悬雍垂过长过粗、舌体肥大、舌根后坠、下颌后缩、颞颌关节功能障碍和小颌畸形等。部分内分泌疾病如甲状腺功能减退症、肢端肥大症等常合并OSAHS。其发病机制与睡眠状态下上气道软组织、肌肉的可塌陷性增加有关。此外，还与神经和体液、内分泌等因素的综合作用有关。解析： 暂无解析 -
第21题：
问答题试述智齿冠周炎的发病机制及临床表现。正确答案： 智齿即第三磨牙，当智齿萌出时，因没有足够的空隙让其正常萌出，发生阻生。阻生牙的牙冠与龈瓣间形成盲袋，使食物残渣遗留利于细菌的繁殖，又常因与对颌牙咬合时发生创伤而溃疡缺血，更易于感染，从而导致覆盖于牙冠周围的软组织发炎，称智齿冠周炎。
临床表现：起病初期，仅感患侧磨牙区后肿痛不适，影响咀嚼。若病情继续发展，局部可有自发性跳痛，并向耳颞部放射，同时可有张口受限等症状，并伴有头痛、发热等全身症状。口腔检查可见第三磨牙阻生、龈瓣充血、水肿、溃烂、有触痛，龈袋内有脓性渗出物溢出，伴有口臭。盲袋内脓液积聚引流不畅时可出现冠周脓肿。发生在颌骨外的脓肿，脓液可流向前下方，在第一、第二磨牙处破溃形成瘘管；临床上易误认为是第一、第二磨牙病变，应注意鉴别。解析： 暂无解析 -
第22题：
问答题试述苯丙酮尿症的发病机制?正确答案： 苯丙酮尿症的发病机制为：
典型苯丙酮尿症：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4一羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积，并产生过多的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物引起一系列临床症状：过量的苯丙酮酸由尿排出形成苯丙酮酸尿；酪氨酸转化为黑色素的过程受阻，患儿皮肤毛发色素减少l酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素合成减少，及其苯丙氨酸、旁路代谢产物对脑内一些酶的抑制作用，导致脑细胞受损。
非典型苯丙酮尿症：是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，造成四氢生物蝶呤生成不足，而后者是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经介质缺乏，引起一系列神经系统症状。解析： 暂无解析 -
第23题：
问答题肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么?正确答案： 肝豆状核变性的发病机制：肝脏合成铜蓝蛋白缺陷导致铜代谢障碍。肝豆状核变性的主要临床表现：神经系统锥体外系症状、肝脏受损、角膜色素环、其他多系统损伤。解析： 暂无解析 -
第24题：
问答题通睛主要临床特征和发病机制是什么？正确答案： 通睛主要临床特征和发病机制：通睛多始于幼儿时期，常伴有屈光不正，其眼球向各方向转动或任何一眼注视时，其偏斜程度相等。西医学将本病分为调节性和非调节性两类，前者发病多由屈光不正，眼过度调节而引起过强的集合力所致，后者则与眼外肌发育异常、集合力过强、分散力过弱、融合功能不良等有关。中医学认为，通睛是因先天禀赋不足，眼带发育不良、眼珠发育异常而致目珠偏斜与生俱来，同时，婴幼儿长期逼近视物或偏视近物亦可致使筋脉挛滞，目珠偏视。解析： 暂无解析