主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
低苯丙氨酸饮食
苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·D.
维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。
饮食控制至少需持续到青春期以后
限制淀粉类食物
低铜饮食
L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
第1题:
男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。 该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥( )
第2题:
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当()
第3题:
出生适当控制苯丙氨酸的摄入,持续终生
采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入,又保证正常发育的需要
较大婴儿苯丙氨酸应按照30~50mg/(kg·D.适量给予
血中苯丙氨酸浓度维持水平为0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)
低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU
第4题:
主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好
低苯丙氨酸饮食
苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·D.
维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜
饮食控制至少需持续到青春期以后
L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
第5题:
半乳糖血症
高精氨酸血症
组氨酸血症
苯丙酮尿症
呆小病
同型胱氨酸尿症
先天愚型
软骨营养不良
第6题:
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别()
第7题:
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项正确()
第8题:
给予低苯丙氨酸饮食
适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成年
添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主
原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L
饮食控制应至少持续到青春期以后
忌用肉,蛋,豆类等高蛋白质食物
第9题:
主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
低苯丙氨酸饮食
苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·D.
维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。
饮食控制至少需持续到青春期以后
限制淀粉类食物
低铜饮食
L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
第10题:
肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
体内有过多的苯丙酮酸
组氨酸羟化酶被抑制
血酪氨酸浓度下降
酪氨酸羟化酶被抑制
二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
磷酸果糖激酶缺乏
肌磷酸化酶缺乏