当前分类： 遗传性和代谢性疾病
问题：单选题下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）A 极低出生体重B 手和（或）足背水肿C 特殊面容D 母亲高龄E 肢体畸形...
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问题：单选题黏多糖病酶活性测定的样本为（）A 肝细胞B 骨骼C 尿液D 脑脊液E 血细胞、血清或成纤维细胞...
问题：单选题患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
问题：问答题糖原累积病的主要临床表现是什么？...
问题：单选题Klinefeher综合征最常见的核型是（）A 47.XXYB 47.XYYC 46，XX／47，XYD 46，XY／47，XYYE 46，XY／417，XXY...
问题：男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁试验（+）。为明确诊断，最应进行哪项检...
问题：单选题女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）A 甲状腺功能减低症B 糖原累积症C 肝豆状核变性D 黏多糖病E Turner综合征...
问题：单选题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）A 生物喋呤缺乏B 酪氨酸不足C 继发性肾上腺素不足D 继发性甲状腺素缺乏E 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害...
问题：单选题7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）A 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C 46，XXD 46，XX，-14，+t（14q21q）E 46，XX，-21，+t（14q21q）...
问题：单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗...
问题：单选题患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）A 尿三氯化铁试验B 染色体检查C 血清甲状腺素检测D 尿蝶呤分析E 酶学检测...
问题：单选题诊断戈谢病最可靠的方法是（）A 骨髓检查发现戈谢细胞B 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色C 血浆中多种酶活性升高D 基因诊断E 以上均不是...
问题：单选题男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）A 尿三氯化铁试验B 血清苯丙氨酸浓度测定C 尿粘多糖试验D Guthrie试验（细菌抑制法）E 苯丙氨酸耐量试验...
问题：填空题Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。...
问题：多选题以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）A眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外B通贯手、atd角增大C眼角膜K-F环D脚拇指球部胫侧弓纹E关节可过度屈伸...
问题：先天性睾丸发育不全综合征（）...
问题：单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低...
问题：单选题男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑（）A 脑苷脂沉积症B 肝豆状核变性C 半乳糖血症D 糖原累积症E 脂肪肝...
问题：单选题关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）A 原因不明的先天性疾病B 最常见的小儿染色体病C 单基因病D 多基因病E 小儿染色体病中的常见者...
问题：单选题导致染色体畸变的原因有（）A 母亲妊娠时年龄过大B 放射线C 化学因素D 病毒感染E 以上都是...
