当前分类： 遗传性和代谢性疾病
问题：单选题以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）A 尿有特殊臭味B 皮肤纹理异常C 特殊面容D 智能低下E 体格发育迟缓...
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问题：单选题患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）A 尿三氯化铁试验B 染色体检查C 血清甲状腺素检测D 尿蝶呤分析E 酶学检测...
问题：单选题男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）A 尿三氯化铁试验B 血清苯丙氨酸浓度测定C 尿粘多糖试验D Guthrie试验（细菌抑制法）E 苯丙氨酸耐量试验...
问题：单选题女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）A 体型矮小B 性发育幼稚型C 染色体核型分析D 尿中雌激素减少E 原发性闭经...
问题：单选题以下哪项检查可以确诊先天愚型（）A 血氨基酸测定B 骨骼X线检查C 尿三氯化铁试验D 染色体分析E 以上均不是...
问题：填空题Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。...
问题：单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗...
问题：单选题患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
问题：单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低...
问题：单选题7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）A 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C 46，XXD 46，XX，-14，+t（14q21q）E 46，XX，-21，+t（14q21q）...
问题：单选题女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）A 21-三体综合征标准型B 21-三体综合征D、G易位型C 18-三体综合征D 21-三体综合征嵌合型E 其他类型染色体病...
问题：单选题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）A 生物喋呤缺乏B 酪氨酸不足C 继发性肾上腺素不足D 继发性甲状腺素缺乏E 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害...
问题：单选题下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）A 眼距宽B 鼻梁低平C 眼外眦上斜D 面部黏液性水肿E 耳位低...
问题：填空题Wilson病的典型眼部表现为（），血清铜蓝蛋白（）。...
问题：单选题先天愚型染色体大多是（）A 标准型21-三体B G／G易位型21-三体C D／G易位型21-三体D 嵌合型21-三体E 以上都不是...
问题：先天性睾丸发育不全综合征（）...
问题：单选题苯丙酮尿症最可能出现（）A 毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙B 先天性心脏病C 身材矮小，体重正常D 手掌atd角58度E 脑电图异常...
问题：问答题糖原累积病的主要临床表现是什么？...
