当前分类： 遗传性和代谢性疾病
问题：单选题患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
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问题：单选题苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）A 大量维生素B 限制苯丙氨酸摄入C 低蛋白饮食D 补充5-羟色氨酸E 高糖饮食...
问题：多选题21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）A抽取羊水细胞进行染色体检查B测母血甲胎蛋白C分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查DX线检查E超声波检查...
问题：单选题2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为（）A 先天愚型B 先天性甲状腺功能减低症C 黏多糖病D 苯丙酮尿症E 软骨发育不良...
问题：问答题糖原累积病的主要临床表现是什么？...
问题：单选题先天性睾丸发育不全综合征（）A 染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B 染色体核型为：45，XO／46，XXC 染色体核型为：45，XOD 染色体核型为：48，XXXYE 染色体核型为：46，Xdel（Xp）...
问题：单选题苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）A 酪氨酸缺乏B 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏C 体内铜蓝蛋白缺乏D 磷酸化酶缺陷E 磷酸化酶激酶缺乏...
问题：填空题Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。...
问题：单选题豆状核变性的临床特征为（）A 肝肿大、惊厥B 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环C CT特征性改变D 肝肿大、贫血和锥体外系症状E 肝硬化及锥体外系症状...
问题：单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低...
问题：单选题患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）A 尿三氯化铁试验B 染色体检查C 血清甲状腺素检测D 尿蝶呤分析E 酶学检测...
问题：单选题7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）A 肝豆状核变性B 苯丙酮尿症C 先天性卵巢发育不全D 先天性睾丸发育不全E 21-三体综合征...
问题：单选题除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传（）A 黏多糖病Ⅰ型B 黏多糖病Ⅱ型C 黏多糖病Ⅲ型D 黏多糖病Ⅳ型E 黏多糖病Ⅵ型...
问题：单选题7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）A 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C 46，XXD 46，XX，-14，+t（14q21q）E 46，XX，-21，+t（14q21q）...
问题：单选题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）A 生物喋呤缺乏B 酪氨酸不足C 继发性肾上腺素不足D 继发性甲状腺素缺乏E 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害...
问题：单选题关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）A 智力低下B 皮肤粗糙、发干C 韧带松弛D 身材矮小E 通贯手...
问题：单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗...
问题：多选题21-三体综合征按核型分析可分为（）A标准型B易位型C混合型D嵌合体型E三倍体型...
问题：单选题男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）A 尿三氯化铁试验B 血清苯丙氨酸浓度测定C 尿粘多糖试验D Guthrie试验（细菌抑制法）E 苯丙氨酸耐量试验...
