当前分类： 遗传性和代谢性疾病
问题：单选题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）A 生物喋呤缺乏B 酪氨酸不足C 继发性肾上腺素不足D 继发性甲状腺素缺乏E 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害...
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问题：单选题一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查（）A Gutherie细菌生长抑制试验B 尿三氯化铁试验C 尿有机酸分析D 尿蝶呤分析E 血氨基酸分析...
问题：填空题肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。...
问题：单选题以下哪项检查可以确诊先天愚型（）A 血氨基酸测定B 骨骼X线检查C 尿三氯化铁试验D 染色体分析E 以上均不是...
问题：填空题Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。...
问题：单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗...
问题：单选题7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）A 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C 46，XXD 46，XX，-14，+t（14q21q）E 46，XX，-21，+t（14q21q）...
问题：多选题男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是（）A肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏B体内有过多的苯丙酮酸C组氨酸羟化酶被抑制D血酪氨酸浓度下降E酪氨酸羟化酶被抑制F二氢生物喋呤还原酶先天缺陷G磷酸果糖激酶缺乏H肌磷酸化酶缺乏...
问题：先天性睾丸发育不全综合征（）...
问题：单选题男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）A 尿三氯化铁试验B 血清苯丙氨酸浓度测定C 尿粘多糖试验D Guthrie试验（细菌抑制法）E 苯丙氨酸耐量试验...
问题：单选题9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。进一步检查（）A 骨髓检查找幼稚细胞B 找尼曼-匹克细胞C 肝活检D 血清铜蓝蛋白测定E 白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定...
问题：单选题肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）A 糖原累积症ⅠB 糖原累积症ⅡC 糖原累积症ⅢD 糖原累积症ⅦE 糖原累积症Ⅴ...
问题：单选题戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）A 单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成B 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成C 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成D 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成E 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成...
问题：单选题13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）A 骨龄摄片+心脏彩超B 血清促性腺激素测定+染色体核型分析C 染色体核型分析+心脏彩超D B超盆腔扫描+染色体核型分析E 胸部X线拍片+心脏彩超...
问题：单选题测定黏多糖病酶活性的样本是（）A 白细胞、血清或皮肤成纤维细胞B 肝细胞C 尿液D 脑脊液E 骨骼...
问题：单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低...
问题：单选题患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）A 尿三氯化铁试验B 染色体检查C 血清甲状腺素检测D 尿蝶呤分析E 酶学检测...
问题：问答题糖原累积病的主要临床表现是什么？...
问题：单选题新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）A 肢体畸形B 手和／或足背水肿C 特殊面容D 母亲高龄E 极低出生体重...
问题：单选题患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
