当前分类： 遗传性和代谢性疾病
问题：单选题7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）A 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C 46，XXD 46，XX，-14，+t（14q21q）E 46，XX，-21，+t（14q21q）...
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问题：单选题具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（）A 21-三体综合征B 18-三体综合征C 13-三体综合征D 9-三体综合征E 8-三体综合征...
问题：单选题诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）A 尿和汗液有鼠尿气味B 尿三氯化铁试验阳性C 顽固性惊厥D DNA分析E 血中苯丙氨酸明显升高...
问题：先天性睾丸发育不全综合征（）...
问题：多选题21-三体综合征按核型分析可分为（）A标准型B易位型C混合型D嵌合体型E三倍体型...
问题：单选题患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）A 尿三氯化铁试验B 染色体检查C 血清甲状腺素检测D 尿蝶呤分析E 酶学检测...
问题：单选题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）A 生物喋呤缺乏B 酪氨酸不足C 继发性肾上腺素不足D 继发性甲状腺素缺乏E 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害...
问题：单选题戈谢病是（）A 常染色体显性遗传B 性连锁隐性遗传C 常染色体隐性遗传D 性连锁显性遗传E 多基因遗传...
问题：单选题肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）A 应用升血糖药物B 静脉输葡萄糖液C 多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食D 血糖药物+静脉输葡萄糖液E 手术...
问题：单选题糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）A 苯丙氨酸羟化酶B 葡萄糖-6-磷酸酶C 酪氨酸酶D 氨基己糖酶E 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶...
问题：单选题男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）A 近3～4个月发现呆滞，智力落后B 可有抽搐发作，肌张力高C 毛发黄褐色D 皮肤粗糙，四肢短粗E 尿鼠尿味...
问题：填空题Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。...
问题：单选题男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）A 尿三氯化铁试验B 血清苯丙氨酸浓度测定C 尿粘多糖试验D Guthrie试验（细菌抑制法）E 苯丙氨酸耐量试验...
问题：单选题患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
问题：单选题导致染色体畸变的原因有（）A 母亲妊娠时年龄过大B 放射线C 化学因素D 病毒感染E 以上都是...
问题：单选题豆状核变性的治疗原则为（）A 减少铜的摄入和增加铜的排出B 应用青霉胺C 限制吃食含铜高的食物D 应用锌剂E 肝移植...
问题：单选题1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）A 口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6hB 口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6hC 口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6hD 口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次E 口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次...
问题：单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低...
问题：单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗...
问题：问答题糖原累积病的主要临床表现是什么？...
