当前分类： 遗传性和代谢性疾病
问题：填空题Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。...
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问题：单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低...
问题：问答题肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？...
问题：单选题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）A 生物喋呤缺乏B 酪氨酸不足C 继发性肾上腺素不足D 继发性甲状腺素缺乏E 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害...
问题：单选题肝豆状核变性的临床特征（）A 血铜蓝蛋白降低B 肝大、惊厥C 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环D 肝大、贫血和锥体外系症状E 肝硬化及锥体外系症状...
问题：单选题1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断（）A 先天性心脏病伴心功能不全B 糖原累积症C 黏多糖病D 肝豆状核变性E 心肌病...
问题：单选题7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）A 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C 46，XXD 46，XX，-14，+t（14q21q）E 46，XX，-21，+t（14q21q）...
问题：单选题戈谢病的典型X征象（）A 肝脾淋巴结肿大B 巨脾伴脾亢C 胸片发现肺浸润病变D X片发现骨质疏松，局限性骨破坏E 胫骨远端似烧瓶样膨大...
问题：问答题糖原累积病的主要临床表现是什么？...
问题：填空题肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。...
问题：单选题先天性睾丸发育不全综合征（）A 染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B 染色体核型为：45，XO／46，XXC 染色体核型为：45，XOD 染色体核型为：48，XXXYE 染色体核型为：46，Xdel（Xp）...
问题：单选题患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）A 尿三氯化铁试验B 染色体检查C 血清甲状腺素检测D 尿蝶呤分析E 酶学检测...
问题：单选题男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）A 应用升血糖药物B 静脉输葡萄糖液C 升血糖药物+静脉输葡萄糖液D 频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉E 手术治疗...
问题：单选题Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）A 先天性畸形B 身材矮小C 原发性闭经D 第二性征未发育E 淋巴水肿...
问题：单选题糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）A 苯丙氨酸羟化酶B 葡萄糖-6-磷酸酶C 酪氨酸酶D 氨基己糖酶E 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶...
问题：单选题患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
问题：单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗...
问题：单选题D／G易位型Down综合征的核型是（）A 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）B 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）C 核型45，XOD 核型46，XX（XY），+21E 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21...
问题：单选题标准型Down综合征的核型是（）A 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）B 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）C 核型45，XOD 核型46，XX（XY），+21E 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21...
问题：单选题男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）A 尿三氯化铁试验B 血清苯丙氨酸浓度测定C 尿粘多糖试验D Guthrie试验（细菌抑制法）E 苯丙氨酸耐量试验...
