患儿男，1岁。面色苍黄2个月，伴智力和运动发育落后，出生后单纯母乳喂养，未及时添加辅食。外观虚胖，毛发稀黄，疲乏无力，表情呆滞，少哭不笑，不认亲人，不会独站。体检：肝右肋下35cm，脾左肋下2cm。血象示MCV>94fl，MCH>32pg，血清TSH5mU/L，血清铁蛋白30mg/L。为进一步明确诊断，需做的检查是 A.血清T、T B.血苯丙氨酸浓度 C.血维生素B和叶酸 D.血胆红素和肝功能 E.血清铁、红细胞游离原卟啉

第1题：

患儿男，1岁。面色苍黄2个月，伴智力和运动发育落后，出生后单纯母乳喂养，未及时添加辅食。外观虚胖，毛发稀黄，疲乏无力，表情呆滞，少哭不笑，不认亲人，不会独站。体检：肝右肋下35cm，脾左肋下2cm。血象示MCV>94fl，MCH>32pg，血清TSH5mU/L，血清铁蛋白30mg/L。

该患儿最合适的治疗是
A.甲状腺素
B.低苯丙氨酸饮食
C.护肝治疗
D.叶酸
E.维生素B+叶酸

答案：E

解析：

1.题干中患儿呈大细胞性贫血，血清铁蛋白处于正常范围，故可以排除缺铁性贫血。该患儿神经系统的症状明显，但是可以与先天性甲状腺功能减退鉴别，因为后者有明显的特殊面容，而且血清TSH5mol/L处于正常范围，选项A不正确。由病史该患儿未及时添加辅食，而且符合维生素B缺乏的临床表现，选项D正确。苯丙酮尿症有特殊鼠尿味，选项B不正确。婴儿肝炎综合征有肝脾大的症状，但其他症状与题目所述不符合，选项E不正确。
2.血清维生素B正常值为200～800ng/L，＜100ngL为缺乏。血清叶酸水平正常值为5～6ng/L，＜3ng/L为缺乏，这两个值的测定可以协助确诊营养性巨幼细胞贫血。故选C。
3.有神经系统症状的，应以维生素B治疗为主，维生素B每次肌内注射100μg，每周2～3次，连用数周，直至临床症状好转。叶酸口服剂量为5mg，每日3次，连续数周直到症状好转。故选E。

第2题：

1岁，男，母乳喂养未添加辅食。查体虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。首选检查是（）

• A、脑电图
• B、心电图
• C、B型超声检查
• D、尿常规检查
• E、血常规检查

第3题：

1岁2个月患儿，母乳喂养未添加辅食。查体：虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。 确诊的实验室检查是（）

• A、网织红细胞计数
• B、血气分析
• C、血常规检查
• D、血沉测定
• E、骨髓象检查

第4题：

1岁患儿，母乳喂养未添加辅食。体检：虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。可确诊的实验室检查是（）

• A、网织红细胞计数
• B、血气分析
• C、血常规检查
• D、血沉测定
• E、骨髓细胞学检查

第5题：

第6题：

第7题：

答案：D

解析：

1.题干中患儿呈大细胞性贫血，血清铁蛋白处于正常范围，故可以排除缺铁性贫血。该患儿神经系统的症状明显，但是可以与先天性甲状腺功能减退鉴别，因为后者有明显的特殊面容，而且血清TSH5mol/L处于正常范围，选项A不正确。由病史该患儿未及时添加辅食，而且符合维生素B缺乏的临床表现，选项D正确。苯丙酮尿症有特殊鼠尿味，选项B不正确。婴儿肝炎综合征有肝脾大的症状，但其他症状与题目所述不符合，选项E不正确。
2.血清维生素B正常值为200～800ng/L，＜100ngL为缺乏。血清叶酸水平正常值为5～6ng/L，＜3ng/L为缺乏，这两个值的测定可以协助确诊营养性巨幼细胞贫血。故选C。
3.有神经系统症状的，应以维生素B治疗为主，维生素B每次肌内注射100μg，每周2～3次，连用数周，直至临床症状好转。叶酸口服剂量为5mg，每日3次，连续数周直到症状好转。故选E。

第8题：

1岁2个月患儿，母乳喂养未添加辅食。查体：虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。 首选的实验室检查是（）

• A、心电图
• B、脑电图
• C、B型超声检查
• D、尿常规检查
• E、血常规检查

第9题：

1岁患儿，母乳喂养未添加辅食。体检：虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。首选的实验室检查是（）

• A、心电图
• B、脑电图
• C、B型超声检查
• D、尿常规检查
• E、血常规检查

第10题：

第11题：