根据下列内容,回答题。男,1岁。面色苍黄2个月。伴智力和运动发育落后,出生后单纯母乳喂养,未及时添加辅食。外现虚胖,毛发稀黄,疲乏无力,表情呆滞,少哭不笑,不认亲人,不会独站。查体:检肝右肋下3.5cm,脾左肋下2cm,血象示MCV>94fl,MCH>32pg,血清TSH 5mlU/L,血清铁蛋白301μg/L。该患儿最可能的诊断是 查看材料A.先天性甲状腺功能减低症B.苯丙酮尿症C.营养性缺铁性贫血D.营养性巨幼细胞贫血E.婴儿肝炎综合征

题目

根据下列内容,回答题。

男,1岁。面色苍黄2个月。伴智力和运动发育落后,出生后单纯母乳喂养,未及时添加辅食。外现虚胖,毛发稀黄,疲乏无力,表情呆滞,少哭不笑,不认亲人,不会独站。查体:检肝右肋下3.5cm,脾左肋下2cm,血象示MCV>94fl,MCH>32pg,血清TSH 5mlU/L,血清铁蛋白301μg/L。

该患儿最可能的诊断是 查看材料

A.先天性甲状腺功能减低症

B.苯丙酮尿症

C.营养性缺铁性贫血

D.营养性巨幼细胞贫血

E.婴儿肝炎综合征


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参考答案和解析
正确答案:D
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  • 第1题:

    1岁,男,母乳喂养未添加辅食。查体虚胖,毛发稀黄,面色苍黄,肝肋下3cm,脾肋下1.5cm,表情呆滞,智力发育落后,肢体震颤,踝阵挛阳性。首选检查是

    A、脑电图

    B、心电图

    C、B型超声检查

    D、尿常规检查

    E、血常规检查


    参考答案:E

  • 第2题:

    患儿男,1岁。面色苍黄2个月,伴智力和运动发育落后,出生后单纯母乳喂养,未及时添加辅食。外观虚胖,毛发稀黄,疲乏无力,表情呆滞,少哭不笑,不认亲人,不会独站。体检:肝右肋下35cm,脾左肋下2cm。血象示MCV>94fl,MCH>32pg,血清TSH5mU/L,血清铁蛋白30mg/L。

    该患儿最合适的治疗是
    A.甲状腺素
    B.低苯丙氨酸饮食
    C.护肝治疗
    D.叶酸
    E.维生素B+叶酸

    答案:E
    解析:

    1.题干中患儿呈大细胞性贫血,血清铁蛋白处于正常范围,故可以排除缺铁性贫血。该患儿神经系统的症状明显,但是可以与先天性甲状腺功能减退鉴别,因为后者有明显的特殊面容,而且血清TSH5mol/L处于正常范围,选项A不正确。由病史该患儿未及时添加辅食,而且符合维生素B缺乏的临床表现,选项D正确。苯丙酮尿症有特殊鼠尿味,选项B不正确。婴儿肝炎综合征有肝脾大的症状,但其他症状与题目所述不符合,选项E不正确。
    2.血清维生素B正常值为200~800ng/L,<100ngL为缺乏。血清叶酸水平正常值为5~6ng/L,<3ng/L为缺乏,这两个值的测定可以协助确诊营养性巨幼细胞贫血。故选C。
    3.有神经系统症状的,应以维生素B治疗为主,维生素B每次肌内注射100μg,每周2~3次,连用数周,直至临床症状好转。叶酸口服剂量为5mg,每日3次,连续数周直到症状好转。故选E。

  • 第3题:

    患儿男,1岁。面色苍黄2个月,伴智力和运动发育落后,出生后单纯母乳喂养,未及时添加辅食。外观虚胖,毛发稀黄,疲乏无力,表情呆滞,少哭不笑,不认亲人,不会独站。体检:肝右肋下35cm,脾左肋下2cm。血象示MCV>94fl,MCH>32pg,血清TSH5mU/L,血清铁蛋白30mg/L。

    该患儿最可能的诊断是
    A.先天性甲状腺功能减退症
    B.苯丙酮尿症
    C.营养性缺铁性贫血
    D.营养性巨幼细胞贫血
    E.婴儿肝炎综合征

    答案:D
    解析:

    1.题干中患儿呈大细胞性贫血,血清铁蛋白处于正常范围,故可以排除缺铁性贫血。该患儿神经系统的症状明显,但是可以与先天性甲状腺功能减退鉴别,因为后者有明显的特殊面容,而且血清TSH5mol/L处于正常范围,选项A不正确。由病史该患儿未及时添加辅食,而且符合维生素B缺乏的临床表现,选项D正确。苯丙酮尿症有特殊鼠尿味,选项B不正确。婴儿肝炎综合征有肝脾大的症状,但其他症状与题目所述不符合,选项E不正确。
    2.血清维生素B正常值为200~800ng/L,<100ngL为缺乏。血清叶酸水平正常值为5~6ng/L,<3ng/L为缺乏,这两个值的测定可以协助确诊营养性巨幼细胞贫血。故选C。
    3.有神经系统症状的,应以维生素B治疗为主,维生素B每次肌内注射100μg,每周2~3次,连用数周,直至临床症状好转。叶酸口服剂量为5mg,每日3次,连续数周直到症状好转。故选E。

  • 第4题:

    患者,男,1岁。面色苍黄2个月。伴智力和运动发育落后,出生后单纯母乳喂养,未及时添加辅食。外观为虚胖,毛发稀黄,疲乏无力,表情呆滞,少哭不笑,不认亲人,不会独站。体检肝右肋下3.5cm,脾左肋下2cm,血象示MCV>94fl,MCH>32pg,血清TSH 5mU/L,血清铁蛋白30μg/L。为进一步明确诊断,需做的检查是

    A.血清T、T

    B.血苯丙氨酸浓度

    C.血维生素B和叶酸

    D.血胆红素和肝功能

    E.血清铁、红细胞游离原卟啉


    正确答案:C

  • 第5题:

    患儿男,1岁。面色苍黄2个月,伴智力和运动发育落后,出生后单纯母乳喂养,未及时添加辅食。外观虚胖,毛发稀黄,疲乏无力,表情呆滞,少哭不笑,不认亲人,不会独站。体检:肝右肋下35cm,脾左肋下2cm。血象示MCV>94fl,MCH>32pg,血清TSH5mU/L,血清铁蛋白30mg/L。

    为进一步明确诊断,需做的检查是
    A.血清T、T
    B.血苯丙氨酸浓度
    C.血维生素B和叶酸
    D.血胆红素和肝功能
    E.血清铁、红细胞游离原卟啉

    答案:C
    解析:

    1.题干中患儿呈大细胞性贫血,血清铁蛋白处于正常范围,故可以排除缺铁性贫血。该患儿神经系统的症状明显,但是可以与先天性甲状腺功能减退鉴别,因为后者有明显的特殊面容,而且血清TSH5mol/L处于正常范围,选项A不正确。由病史该患儿未及时添加辅食,而且符合维生素B缺乏的临床表现,选项D正确。苯丙酮尿症有特殊鼠尿味,选项B不正确。婴儿肝炎综合征有肝脾大的症状,但其他症状与题目所述不符合,选项E不正确。
    2.血清维生素B正常值为200~800ng/L,<100ngL为缺乏。血清叶酸水平正常值为5~6ng/L,<3ng/L为缺乏,这两个值的测定可以协助确诊营养性巨幼细胞贫血。故选C。
    3.有神经系统症状的,应以维生素B治疗为主,维生素B每次肌内注射100μg,每周2~3次,连用数周,直至临床症状好转。叶酸口服剂量为5mg,每日3次,连续数周直到症状好转。故选E。