患者,男,1岁。面色苍黄2个月。伴智力和运动发育落后,出生后单纯母乳喂养,未及时添加辅食。外观为虚胖,毛发稀黄,疲乏无力,表情呆滞,少哭不笑,不认亲人,不会独站。体检肝右肋下3.5cm,脾左肋下2cm,血象示MCV>94fl,MCH>32pg,血清TSH 5mU/L,血清铁蛋白30μg/L。为进一步明确诊断,需做的检查是
A.血清T
、T
B.血苯丙氨酸浓度
C.血维生素B
和叶酸
D.血胆红素和肝功能
E.血清铁、红细胞游离原卟啉
第1题:
、T
和叶酸
缺乏的临床表现,选项D正确。苯丙酮尿症有特殊鼠尿味,选项B不正确。婴儿肝炎综合征有肝脾大的症状,但其他症状与题目所述不符合,选项E不正确。
正常值为200~800ng/L,<100ngL为缺乏。血清叶酸水平正常值为5~6ng/L,<3ng/L为缺乏,这两个值的测定可以协助确诊营养性巨幼细胞贫血。故选C。
治疗为主,维生素B
每次肌内注射100μg,每周2~3次,连用数周,直至临床症状好转。叶酸口服剂量为5mg,每日3次,连续数周直到症状好转。故选E。第2题:
1岁,男,母乳喂养未添加辅食。查体虚胖,毛发稀黄,面色苍黄,肝肋下3cm,脾肋下1.5cm,表情呆滞,智力发育落后,肢体震颤,踝阵挛阳性。首选检查是()
第3题:
1岁患儿,母乳喂养未添加辅食。查体:虚胖,毛发稀黄,面色苍黄,肝肋下3cm,脾肋下1.5cm,表情呆滞,智力发育落后,肢体震颤,踝阵挛阳性。首选的实验室检查是()
第4题:
1岁患儿,母乳喂养未添加辅食。体检:虚胖,毛发稀黄,面色苍黄,肝肋下3cm,脾肋下1.5cm,表情呆滞,智力发育落后,肢体震颤,踝阵挛阳性。首选的实验室检查是()
第5题:
血清T3、T4
血苯丙氨酸浓度
血维生素B12和叶酸
血胆红素和肝功能
血清铁、红细胞游离原卟啉
第6题:
心电图
脑电图
B型超声检查
尿常规检查
血常规检查
第7题:
缺乏的临床表现,选项D正确。苯丙酮尿症有特殊鼠尿味,选项B不正确。婴儿肝炎综合征有肝脾大的症状,但其他症状与题目所述不符合,选项E不正确。
正常值为200~800ng/L,<100ngL为缺乏。血清叶酸水平正常值为5~6ng/L,<3ng/L为缺乏,这两个值的测定可以协助确诊营养性巨幼细胞贫血。故选C。
治疗为主,维生素B
每次肌内注射100μg,每周2~3次,连用数周,直至临床症状好转。叶酸口服剂量为5mg,每日3次,连续数周直到症状好转。故选E。第8题:
1岁2个月患儿,母乳喂养未添加辅食。查体:虚胖,毛发稀黄,面色苍黄,肝肋下3cm,脾肋下1.5cm,表情呆滞,智力发育落后,肢体震颤,踝阵挛阳性。 首选的实验室检查是()
第9题:
1岁2个月患儿,母乳喂养未添加辅食。查体:虚胖,毛发稀黄,面色苍黄,肝肋下3cm,脾肋下1.5cm,表情呆滞,智力发育落后,肢体震颤,踝阵挛阳性。 确诊的实验室检查是()
第10题:
1岁患儿,母乳喂养未添加辅食。体检:虚胖,毛发稀黄,面色苍黄,肝肋下3cm,脾肋下1.5cm,表情呆滞,智力发育落后,肢体震颤,踝阵挛阳性。可确诊的实验室检查是()
第11题:
先天性甲状腺功能减退症
苯丙酮尿症
营养性缺铁性贫血
营养性巨幼细胞贫血
婴儿肝炎综合征