男，2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐 落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明 确诊断最有意义的检査是 A.染色体核型分析 B.血钙 C.尿有机酸分析 D.脑电图 E.血TSH、T4

题目
男，2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐 落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明 确诊断最有意义的检査是
A.染色体核型分析
B.血钙
C.尿有机酸分析
D.脑电图
E.血TSH、T4

相似考题

1.男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智力渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是A、染色体核型分析B、血钙C、尿有机酸分析D、脑电图E、血TSH、T4

2.男，2岁，因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄，双肺听诊无异常。确诊该病的检查是A.睾丸鞘膜积液B.精索鞘膜积液C.右侧隐睾D.右侧腹股沟疝E.右侧交通性鞘膜积液

3.2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是

4.男，2岁，因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄，双肺听诊无异常。确诊该病的检查是

更多“男，2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐 落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明 确诊断最有意义的检査是 ”相关问题

  • 第1题：

    2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是

    A.头孢曲松

    B.苯唑西林

    C.红霉素

    D.庆大霉素

    E.头孢唑肟


    正确答案：C

  • 第2题：

    （2006、2009）2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是

    A.染色体核型分析

    B.血甲状旁腺素

    C.尿有机酸分析

    D.血TSH、T

    E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶


    正确答案：C

  • 第3题：

    3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。
    [问题1][单选题]
    对明确诊断最有意义的检查是下列哪项

    A、血钙
    B、染色体核型分析
    C、脑电图
    D、尿有机酸测定
    E、血TSH,T4

    答案：D
    解析：
    本患者可疑苯丙酮尿症（PKU），PKU主要表现为早期可有神经行为异常，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，继之智能发育落后日渐明显。患者因黑色素合成不足，生后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此应进行尿有机酸测定。

  • 第4题：

    3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。
    [问题2][单选题]
    主要的治疗措施是

    A、鲁米那
    B、维生素D
    C、脑活素
    D、低铜饮食
    E、低苯丙氨酸饮食

    答案：E
    解析：
    确诊为苯丙酮尿症，应尽早积极治疗，主要是饮食疗法，采取低苯丙氨酸饮食。

  • 第5题：

    2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，智能发育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的是（）

    • A、染色体核型分析
    • B、血钙测定
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、尿甲苯胺蓝试验
    • E、血镁测定

    正确答案:C

  • 第6题：

    男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是（）

    • A、染色体核型分析
    • B、血钙
    • C、尿有机酸分析
    • D、脑电图
    • E、血TSH、T4

    正确答案:C

  • 第7题：

    男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是（）

    • A、先天愚型
    • B、呆小瘸
    • C、脑性瘫痪
    • D、苯丙酮尿症
    • E、先天性脑发育不全

    正确答案:D

  • 第8题：

    男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。主要的治疗是（）

    • A、鲁米那
    • B、维生素D
    • C、脑活素
    • D、低铜饮食
    • E、低苯丙氨酸饮食

    正确答案:E

  • 第9题：

    单选题
    1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）
    A

    脑性瘫痪

    B

    呆小病

    C

    先天愚型

    D

    苯丙酮尿症

    E

    先天性脑发育不全


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，智能发育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的是（）
    A

    染色体核型分析

    B

    血钙测定

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    尿甲苯胺蓝试验

    E

    血镁测定


    正确答案： C
    解析： 根据患者症状，考虑为苯丙酮尿症。较大婴儿和儿童的初筛应用尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验。

  • 第11题：

    单选题
    男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是（）
    A

    先天愚型

    B

    呆小瘸

    C

    脑性瘫痪

    D

    苯丙酮尿症

    E

    先天性脑发育不全


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。主要的治疗是（）
    A

    鲁米那

    B

    维生素D

    C

    脑活素

    D

    低铜饮食

    E

    低苯丙氨酸饮食


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX

    患儿，男，1岁．头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐．尿有鼠尿味．该患儿的诊断是

    A.先天愚型

    B.呆小病

    C.先天性脑发育不全

    D.苯丙酮尿症

    E.脑性瘫痪


    正确答案：D
    苯丙酮尿症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，主要危害神经系统，表现为智力落后、癫痫、易激惹等，同时还有黑色素缺乏和鼠尿样体臭。该患儿表现符合苯丙酮尿症，选择D考点：小儿先天疾病鉴别

  • 第14题：

    男，4岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选

    A.脑电图检查

    B.Cuthrie试验

    C.尿三氯化铁试验

    D.尿蝶呤分析

    E.血钙、磷检测


    正确答案：C
    患儿智能发育落后，惊厥，毛发皮肤色泽变浅，是苯丙酮尿症的典型临床表现，为协助诊断，应首选尿三氯化铁试验。Guthrie试验为新生儿筛查检测，尿蝶呤分析用于鉴别各型PKU。

  • 第15题：

    男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能 渐落后,头发变黄，肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠 尿臭味。
    为协助诊断应选择的检査是

    A.血钙、磷測定
    B.染色体核型分析
    C.血 T3、T4、TSH 測定
    D.尿三氯化铁试验
    E.脑电图检查


    答案：D
    解析：
    。

  • 第16题：

    3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）

    • A、脑电图检查
    • B、血T3、T4、TSH测定
    • C、染色体核型分析
    • D、血钙、磷测定
    • E、尿三氯化铁试验

    正确答案:E

  • 第17题：

    男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）

    • A、染色体核型分析
    • B、血TSH、T4
    • C、尿有机酸分析
    • D、血钙
    • E、脑电图

    正确答案:C

  • 第18题：

    2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）

    • A、染色体核型分析
    • B、血甲状旁腺素
    • C、尿有机酸分析
    • D、血TSH、T4
    • E、血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

    正确答案:C

  • 第19题：

    1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）

    • A、脑性瘫痪
    • B、呆小病
    • C、先天愚型
    • D、苯丙酮尿症
    • E、先天性脑发育不全

    正确答案:D

  • 第20题：

    男，2岁。因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是（）

    • A、血清T3、T4、TSH测定
    • B、染色体核型分析
    • C、血钙测定
    • D、血氨基酸分析
    • E、尿三氯化铁试验

    正确答案:E

  • 第21题：

    单选题
    苯丙酮尿症的主要临床诊断依据为（　　）。
    A

    有阳性家族史

    B

    明显的智能发育落后

    C

    惊厥伴有毛发、皮肤、虹膜色泽变浅

    D

    常规实验室检查

    E

    呕吐和皮肤湿疹


    正确答案： C
    解析：
    苯丙酮尿症的主要临床表现与其他智能低下的区别，就是惊厥伴有毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，根据这些线索考虑本病，确定诊断必须有实验室的检查结果。苯丙酮尿症的主要临床外观特点就是全身色素变淡，同时有智力低下、惊厥等。

  • 第22题：

    单选题
    男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）
    A

    染色体核型分析

    B

    血TSH、T4

    C

    尿有机酸分析

    D

    血钙

    E

    脑电图


    正确答案： A
    解析： 血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析不仅为苯丙酮尿症提供生化诊断依据，同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。

  • 第23题：

    单选题
    3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）
    A

    脑电图检查

    B

    血T3、T4、TSH测定

    C

    染色体核型分析

    D

    血钙、磷测定

    E

    尿三氯化铁试验


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

相关内容