男，2岁，因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄，双肺听诊无异常。确诊该病的检查是

题目

男，2岁，因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄，双肺听诊无异常。确诊该病的检查是

相似考题

1.男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智力渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是A、染色体核型分析B、血钙C、尿有机酸分析D、脑电图E、血TSH、T4

2.2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是

3.2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是A.头孢曲松B.苯唑西林C.红霉素D.庆大霉素E.头孢唑肟

4.男，2岁，因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄，双肺听诊无异常。确诊该病的检查是A.睾丸鞘膜积液B.精索鞘膜积液C.右侧隐睾D.右侧腹股沟疝E.右侧交通性鞘膜积液

参考答案和解析
正确答案：B
更多“ 男，2岁，因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄，双肺听诊无异常。确诊该病的检查是 ”相关问题

  • 第1题：

    男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是

    A.染色体核型分析

    B.血钙

    C.尿有机酸分析

    D.脑电图

    E.血TSH、T


    正确答案：C
    智能低下，惊厥发作，色素减少是苯丙酮尿症的表现。该病苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中排出。

  • 第2题：

    男，2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐 落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明 确诊断最有意义的检査是
    A.染色体核型分析
    B.血钙
    C.尿有机酸分析
    D.脑电图
    E.血TSH、T4


    答案：C
    解析：
    智能低下,惊厥发作，色素减少是苯丙酮 尿症的表现。该病苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从 尿中排出。

  • 第3题：

    男，2岁。因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是

    A.血氨基酸分析
    B.血钙测定
    C.染色体核型分析
    D.血清T3、T4、TSH测定
    E.尿三氯化铁试验

    答案：A
    解析：

  • 第4题：

    女孩，2岁，目前仍不会走路和说话，皮肤色泽变浅，头发较黄，偶有惊厥发作，双肺听诊无明显异常，要确定诊断应作的检查是

    A．血钙浓度测定

    B．血氨基酸分析

    C．尿三氯化铁试验

    D．染色体核型分析

    E．血清T3、T3、TSH测定


    正确答案：C
    根据患儿表现考虑为苯丙酮尿症，应行尿三氯化铁试验以明确诊断。

  • 第5题：

    3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。
    [问题1][单选题]
    对明确诊断最有意义的检查是下列哪项

    A、血钙
    B、染色体核型分析
    C、脑电图
    D、尿有机酸测定
    E、血TSH,T4

    答案：D
    解析：
    本患者可疑苯丙酮尿症（PKU），PKU主要表现为早期可有神经行为异常，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，继之智能发育落后日渐明显。患者因黑色素合成不足，生后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此应进行尿有机酸测定。

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