2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是

题目

2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是

相似考题

1.男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智力渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是A、染色体核型分析B、血钙C、尿有机酸分析D、脑电图E、血TSH、T4

2.男，2岁，因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄，双肺听诊无异常。确诊该病的检查是

3.男，2岁，因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄，双肺听诊无异常。确诊该病的检查是A.睾丸鞘膜积液B.精索鞘膜积液C.右侧隐睾D.右侧腹股沟疝E.右侧交通性鞘膜积液

4.男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断,应首选（ ）。A．脑电图检查B．Guthfie试验C．尿三氯化铁试验D．尿蝶呤分析E．血钙、磷检测

参考答案和解析
正确答案：C
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  • 第1题：

    2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是

    A.头孢曲松

    B.苯唑西林

    C.红霉素

    D.庆大霉素

    E.头孢唑肟


    正确答案：C

  • 第2题：

    患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是

    A.染色体核型分析
    B.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
    C.尿有机酸分析
    D.血甲状旁腺素
    E.血TSH、T

    答案：C
    解析：
    苯丙酮尿症的神经系统表现早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡；皮肤干燥，有的常伴有湿疹。故选项C有助于本病的诊断。选项A用于诊断唐氏综合征，选项B用于诊断佝偻病，选项D用于诊断维生素D缺乏性手足搐搦症。选项E用于诊断先天性甲状腺功能减退症。

  • 第3题：

    3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。
    [问题1][单选题]
    对明确诊断最有意义的检查是下列哪项

    A、血钙
    B、染色体核型分析
    C、脑电图
    D、尿有机酸测定
    E、血TSH,T4

    答案：D
    解析：
    本患者可疑苯丙酮尿症（PKU），PKU主要表现为早期可有神经行为异常，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，继之智能发育落后日渐明显。患者因黑色素合成不足，生后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此应进行尿有机酸测定。

  • 第4题：

    3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。
    [问题2][单选题]
    主要的治疗措施是

    A、鲁米那
    B、维生素D
    C、脑活素
    D、低铜饮食
    E、低苯丙氨酸饮食

    答案：E
    解析：
    确诊为苯丙酮尿症，应尽早积极治疗，主要是饮食疗法，采取低苯丙氨酸饮食。

  • 第5题：

    男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）

    • A、染色体核型分析
    • B、血TSH、T4
    • C、尿有机酸分析
    • D、血钙
    • E、脑电图

    正确答案:C

  • 第6题：

    苯丙酮尿症的临床特点有（）

    • A、毛发、皮肤色泽变浅
    • B、智力发育落后
    • C、惊厥
    • D、尿和汗液有鼠尿臭味
    • E、肌张力增高

    正确答案:A,B,C,D

  • 第7题：

    2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）

    • A、染色体核型分析
    • B、血甲状旁腺素
    • C、尿有机酸分析
    • D、血TSH、T4
    • E、血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

    正确答案:C

  • 第8题：

    男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。主要的治疗是（）

    • A、鲁米那
    • B、维生素D
    • C、脑活素
    • D、低铜饮食
    • E、低苯丙氨酸饮食

    正确答案:E

  • 第9题：

    多选题
    苯丙酮尿症的临床特点是（）
    A

    毛发、皮肤色泽变浅

    B

    尿和汗液有鼠尿臭味

    C

    智力发育落后

    D

    肌张力减低

    E

    惊厥


    正确答案： A,E
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    (2005)男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选
    A

    脑电图检查

    B

    Guthrie试验

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    尿蝶呤分析

    E

    血钙、磷检测


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选
    A

    脑电图检查

    B

    Guthrie试验

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    尿蝶呤分析

    E

    血钙、磷检测


    正确答案： B
    解析：

  • 第12题：

    （2006、2009）2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是

    A.染色体核型分析

    B.血甲状旁腺素

    C.尿有机酸分析

    D.血TSH、T

    E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶


    正确答案：C

  • 第13题：

    男，2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐 落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明 确诊断最有意义的检査是
    A.染色体核型分析
    B.血钙
    C.尿有机酸分析
    D.脑电图
    E.血TSH、T4


    答案：C
    解析：
    智能低下,惊厥发作，色素减少是苯丙酮 尿症的表现。该病苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从 尿中排出。

  • 第14题：

    男孩，6岁，因智力发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选

    A、GuthriE试验
    B、脑电图检查
    C、尿三氯化铁试验
    D、尿蝶呤分析
    E、血钙、磷检测

    答案：C
    解析：
    苯丙酮酸尿症：本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型，是一种遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性基因遗传，因患者肝脏不能合成苯丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成。其临床特点为严重智力低下，以言语障碍最为严重，85%的患者处于白痴呆水平。伴有运动机能障碍，肌张力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路时躯体摇摆。毛发色浅或黄，皮肤白晰，眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤湿疹也较多见，尿有特殊鼠尿臭味。可有锥体束征及其他病理反射。大多数患者脑电图异常。
    苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区别，只是到3～4个月时，才出现症状。对于该病，治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病。较大婴儿筛查时行尿三氯化铁实验。筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。

  • 第15题：

    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）

    • A、癫痫发作控制
    • B、生长发育改善
    • C、脑损害恢复
    • D、皮肤毛发色泽恢复
    • E、脑电图癫痫样放电消失

    正确答案:C

  • 第16题：

    男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是（）

    • A、染色体核型分析
    • B、血钙
    • C、尿有机酸分析
    • D、脑电图
    • E、血TSH、T4

    正确答案:C

  • 第17题：

    苯丙酮尿症的临床特点是（）

    • A、毛发、皮肤色泽变浅
    • B、尿和汗液有鼠尿臭味
    • C、智力发育落后
    • D、肌张力减低
    • E、惊厥

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第18题：

    男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选（）

    • A、脑电图检查
    • B、Guthrie试验
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、尿蝶呤分析
    • E、血钙、磷检测

    正确答案:C

  • 第19题：

    多选题
    苯丙酮尿症的临床特点有（）
    A

    毛发、皮肤色泽变浅

    B

    智力发育落后

    C

    惊厥

    D

    尿和汗液有鼠尿臭味

    E

    肌张力增高


    正确答案： D,B
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）
    A

    染色体核型分析

    B

    血TSH、T4

    C

    尿有机酸分析

    D

    血钙

    E

    脑电图


    正确答案： A
    解析： 血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析不仅为苯丙酮尿症提供生化诊断依据，同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。

  • 第21题：

    单选题
    患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是（）
    A

    染色体核型分析

    B

    血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

    C

    尿有机酸分析

    D

    血甲状旁腺素

    E

    血TSH、T


    正确答案： A
    解析： 患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是尿有机酸分析。

  • 第22题：

    单选题
    男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。主要的治疗是（）
    A

    鲁米那

    B

    维生素D

    C

    脑活素

    D

    低铜饮食

    E

    低苯丙氨酸饮食


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

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