1岁小儿，智力落后，毛发黄，皮肤白，有惊厥发作史，尿有鼠尿味。可能是以下哪种疾病A．苯丙酮尿症B．果糖不耐受C．范可尼综合征D．低血糖症E．半乳糖血症

题目

1岁小儿，智力落后，毛发黄，皮肤白，有惊厥发作史，尿有鼠尿味。可能是以下哪种疾病

A．苯丙酮尿症

B．果糖不耐受

C．范可尼综合征

D．低血糖症

E．半乳糖血症

相似考题

1.下列不符合苯丙酮尿症的是A．尿有鼠尿味B．出生即有症状C．皮肤、毛发色泽变浅D．症状于1岁时明显E．智力发育落后

2.1岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥，发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味．以下哪种诊断最有可能A．黏多糖病B．苯丙酮尿症C．肝豆状核变性D．21-三体综合征E．先天性甲状腺功能低下症

3.2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是A．21-三体综合征B．肝豆状核变性C．粘多糖病D．苯丙酮尿症E．先天性甲状腺功能减低症

4.8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合A．近3～4个月发现呆滞，智力落后B．可有抽搐发作，肌张力高C．毛发黄褐色D．皮肤粗糙，四肢短粗E．尿有“鼠尿味”

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  • 第1题：

    2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是

    A.苯丙酮尿症
    B.黏多糖病
    C.21-三体综合征
    D.先天性甲状腺功能减退症
    E.肝豆状核变性

    答案：A
    解析：

  • 第2题：

    苯丙酮尿症的临床特点有（）

    • A、毛发、皮肤色泽变浅
    • B、智力发育落后
    • C、惊厥
    • D、尿和汗液有鼠尿臭味
    • E、肌张力增高

    正确答案:A,B,C,D

  • 第3题：

    关于苯丙酮尿症临床表现错误的是（）

    • A、智力低下
    • B、行为异常、少动
    • C、惊厥发作
    • D、皮肤湿疹
    • E、尿液有鼠尿味

    正确答案:B

  • 第4题：

    苯丙酮尿症患儿最特有的症状为（）

    • A、智能发育落后
    • B、惊厥
    • C、皮肤湿疹
    • D、皮肤、毛发、虹膜色泽变浅
    • E、尿有鼠尿味

    正确答案:E

  • 第5题：

    单选题
    苯丙酮尿症患儿最特有的症状为（）
    A

    智能发育落后

    B

    惊厥

    C

    皮肤湿疹

    D

    皮肤、毛发、虹膜色泽变浅

    E

    尿有鼠尿味


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。
    A

    近3～4个月发现呆滞，智力落后

    B

    可有抽搐发作，肌张力高

    C

    毛发黄褐色

    D

    皮肤粗糙，四肢短粗

    E

    尿有“鼠尿味”


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    以下哪项可作为苯丙酮尿症的早期诊断依据？（　　）
    A

    毛发黄，皮肤白

    B

    尿有特殊的鼠尿味

    C

    尿三氯化铁试验阳性

    D

    特殊面容加惊厥发作

    E

    血苯丙酮酸浓度增高


    正确答案： E
    解析：
    新生儿期进行筛查，出生后喂奶3天后，用Guthrie细菌生长抑制试验可半定量测定血液苯丙氨酸浓度，若苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）时，采静脉血测定苯丙氨酸和酪氨酸，如果苯丙氨酸明显升高，酪氨酸正常或减低，能够诊断本病。尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验，用于较大儿童的筛查试验。

  • 第8题：

    8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）

    • A、近3～4个月发现呆滞，智力落后
    • B、可有抽搐发作，肌张力高
    • C、毛发黄褐色
    • D、皮肤粗糙，四肢短粗
    • E、尿有"鼠尿味"

    正确答案:D

  • 第9题：

    1岁小儿，智力落后，毛发黄，皮肤白，有惊厥发作史，尿有鼠尿味，可能是以下哪种疾病：（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、果糖不耐受
    • C、范可尼综合征
    • D、低血糖症
    • E、半乳糖血症

    正确答案:A

  • 第10题：

    苯丙酮尿症的临床特点是（）

    • A、毛发、皮肤色泽变浅
    • B、尿和汗液有鼠尿臭味
    • C、智力发育落后
    • D、肌张力减低
    • E、惊厥

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第11题：

    单选题
    苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（　）
    A

    智力低下

    B

    皮肤白嫩

    C

    抽搐发作

    D

    毛发黄褐色

    E

    尿有鼠尿味


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    多选题
    苯丙酮尿症的临床特点有（）
    A

    毛发、皮肤色泽变浅

    B

    智力发育落后

    C

    惊厥

    D

    尿和汗液有鼠尿臭味

    E

    肌张力增高


    正确答案： D,B
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    单选题
    关于苯丙酮尿症临床表现错误的是（）
    A

    智力低下

    B

    行为异常、少动

    C

    惊厥发作

    D

    皮肤湿疹

    E

    尿液有鼠尿味


    正确答案： B
    解析： 苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

  • 第14题：

    单选题
    1岁小儿，智力落后，毛发黄，皮肤白，有惊厥发作史，尿有鼠尿味，可能是以下哪种疾病：（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    果糖不耐受

    C

    范可尼综合征

    D

    低血糖症

    E

    半乳糖血症


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

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