1岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥，发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味．以下哪种诊断最有可能A．黏多糖病B．苯丙酮尿症C．肝豆状核变性D．21-三体综合征E．先天性甲状腺功能低下症

题目

1岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥，发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味．以下哪种诊断最有可能

A．黏多糖病

B．苯丙酮尿症

C．肝豆状核变性

D．21-三体综合征

E．先天性甲状腺功能低下症

相似考题

1.苯丙酮尿症临床表现最突出的是A、行为异常B、智能发育落后C、皮肤和虹膜色浅D、尿及汗液呈鼠尿样臭味E、肌张力减低

2.1岁小儿，智力落后，毛发黄，皮肤白，有惊厥发作史，尿有鼠尿味。可能是以下哪种疾病A．苯丙酮尿症B．果糖不耐受C．范可尼综合征D．低血糖症E．半乳糖血症

3.苯丙酮尿症的临床特点是( )A、毛发、皮肤色泽变浅B、尿和汗液有鼠尿臭味C、智力发育落后D、肌张力减低E、惊厥

4.苯丙酮尿症特征性的临床表现是A．智力和生长发育落后B．皮肤和虹膜色泽浅C．毛发枯黄、稀疏D．呕吐、喂养困难E．尿及汗液有鼠尿样臭味

更多“1岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥,发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味.以下哪种诊断最有可 ”相关问题

  • 第1题：

    2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是

    A．21-三体综合征

    B．肝豆状核变性

    C．粘多糖病

    D．苯丙酮尿症

    E．先天性甲状腺功能减低症


    正确答案：D
    解析：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。一般在3～6个月出现症状，1岁时症状明显。临床表现有智能发育落后、惊厥。因黑色素合成不足，毛发、皮肤色浅、尿和汗液有鼠尿臭味。

  • 第2题：

    1岁小儿，智力落后，毛发黄，皮肤白，有惊厥发作史，尿有鼠尿味。可能是以下哪种疾病

    A.半乳糖血症
    B.范可尼综合征
    C.苯丙酮尿症
    D.果糖不耐受
    E.低血糖症

    答案：C
    解析：

  • 第3题：

    男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。

    苯丙酮尿症的临床特点不包括
    A.毛发、皮肤色泽变浅
    B.智力发育落后
    C.惊厥
    D.尿和汗液有鼠尿臭味
    E.有特殊的皮纹

    答案：E
    解析：
    苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙氨酸浓度增高。

  • 第4题：

    2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发 作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠 尿臭味。此患儿最可能的诊断是
    A. 21-三体综合征
    B.肝豆状核变性
    C.黏多糖病
    D.苯丙酮尿症
    E.先天性,甲状腺功能减低症


    答案：D
    解析：
    苯丙酮尿症是曲于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出 大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。一般在3?6个月出现症状，1岁时症状明显。临床表现 有智能发育落后、惊厥。因黑色素合成不足，毛发、皮肤色浅，尿和汗液中有鼠尿臭味。

  • 第5题：

    2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是

    A.苯丙酮尿症
    B.黏多糖病
    C.21-三体综合征
    D.先天性甲状腺功能减退症
    E.肝豆状核变性

    答案：A
    解析：

相关内容