2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是A.21-三体综合征B.肝豆状核变性C.粘多糖病D.苯丙酮尿症E.先天性甲状腺功能减低症

题目

2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是

A.21-三体综合征

B.肝豆状核变性

C.粘多糖病

D.苯丙酮尿症

E.先天性甲状腺功能减低症


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  • 第1题:

    2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是

    A.苯丙酮尿症
    B.黏多糖病
    C.21-三体综合征
    D.先天性甲状腺功能减退症
    E.肝豆状核变性

    答案:A
    解析:

  • 第2题:

    苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是()

    • A、惊厥
    • B、智能发育落后
    • C、肌张力增高
    • D、毛发、皮肤色泽变浅
    • E、尿和汗液有鼠臭味

    正确答案:B

  • 第3题:

    单选题
    2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是(  )。
    A

    21-三体综合征

    B

    肝豆状核变性

    C

    粘多糖病

    D

    苯丙酮尿症

    E

    先天性甲状腺功能减低症


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第4题:

    单选题
    苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是()
    A

    惊厥

    B

    智能发育落后

    C

    肌张力增高

    D

    毛发、皮肤色泽变浅

    E

    尿和汗液有鼠臭味


    正确答案: D
    解析: 苯丙酮尿症( PKU) ,最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常,在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后,生后4~9个月开始有明显的智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚。对于B和D,"智能发育落后"体现出了本病的神经系统病变;所以选B。

  • 第5题:

    单选题
    苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是(  )。
    A

    惊厥

    B

    智能发育落后

    C

    肌张力增高

    D

    毛发皮肤色泽变浅

    E

    尿和汗液有鼠臭味


    正确答案: D
    解析:
    苯丙酮尿症临床表现为智力低下,惊厥,皮肤白嫩,毛发黄,尿有“鼠尿”样气味。最突出的临床表现是智能发育落后。但是早期进低苯丙氨酸饮食,脑损伤减少,智力可达到正常水平。

  • 第6题:

    苯丙酮尿症的临床特点有()

    • A、毛发、皮肤色泽变浅
    • B、智力发育落后
    • C、惊厥
    • D、尿和汗液有鼠尿臭味
    • E、肌张力增高

    正确答案:A,B,C,D

  • 第7题:

    苯丙酮尿症的临床特点是()

    • A、毛发、皮肤色泽变浅
    • B、尿和汗液有鼠尿臭味
    • C、智力发育落后
    • D、肌张力减低
    • E、惊厥

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第8题:

    多选题
    苯丙酮尿症的临床特点有()
    A

    毛发、皮肤色泽变浅

    B

    智力发育落后

    C

    惊厥

    D

    尿和汗液有鼠尿臭味

    E

    肌张力增高


    正确答案: D,B
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    多选题
    苯丙酮尿症的临床特点是()
    A

    毛发、皮肤色泽变浅

    B

    尿和汗液有鼠尿臭味

    C

    智力发育落后

    D

    肌张力减低

    E

    惊厥


    正确答案: A,E
    解析: 暂无解析