三岁男孩,因不会走路、不会说话就诊。体检:身长75cm,眼距宽,鼻梁低,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低下,小指只有一条指皱纹,胸骨左缘2~3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。为明确诊断,应首选哪项( )。A.染色体核型分析B.血TSH测定C.胸部x线摄片D.心脏B超检查E.血清苯丙氨酸测定

题目

三岁男孩,因不会走路、不会说话就诊。体检:身长75cm,眼距宽,鼻梁低,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低下,小指只有一条指皱纹,胸骨左缘2~3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。为明确诊断,应首选哪项( )。

A.染色体核型分析

B.血TSH测定

C.胸部x线摄片

D.心脏B超检查

E.血清苯丙氨酸测定


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  • 第1题:

    3岁患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎,体温37.5℃,脉搏110次/分,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3~4肋间’级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查()

    • A、血清T3、T4、TSH测定
    • B、染色体检查
    • C、胸部X线摄片
    • D、测血清苯丙氨酸浓度
    • E、免疫球蛋白测定

    正确答案:B

  • 第2题:

    2岁1个月患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎。体温37.3℃,脉搏108次/分,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘第3~4肋间Ⅲ级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查()

    • A、血清T3、T4、TSH测定
    • B、染色体检查
    • C、胸部X线摄片
    • D、免疫球蛋白测定
    • E、测血清苯丙氨酸浓度

    正确答案:B

  • 第3题:

    单选题
    患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次/分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是()
    A

    X线胸片

    B

    颅脑MRI

    C

    基因检测

    D

    染色体检查

    E

    超声心动


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第4题:

    单选题
    患儿男性,2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检:身长66cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧角上斜,口半张,舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。最可能的诊断是()
    A

    呆小病

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    半乳糖血症

    E

    粘多糖症


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第5题:

    单选题
    患儿,2岁,不会叫“妈妈”。查体:眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查()
    A

    染色体检查

    B

    尿三氯化铁试验

    C

    骨骼X线检查

    D

    血清T3,T4测定

    E

    尿粘多糖测定


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第6题:

    2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21( )


      正确答案:E

    • 第7题:

      患儿,2岁,不会叫“妈妈”。查体:眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查()

      • A、染色体检查
      • B、尿三氯化铁试验
      • C、骨骼X线检查
      • D、血清T3,T4测定
      • E、尿粘多糖测定

      正确答案:A

    • 第8题:

      单选题
      患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手(  )。
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案: A
      解析: 暂无解析

    • 第9题:

      单选题
      患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次/分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。该患儿父母表型正常,打算再次怀孕,则怀孕前其父母双方都应该做的检查是()
      A

      外周血染色体检查

      B

      颅脑CT

      C

      基因检测

      D

      X线胸片

      E

      超声心动


      正确答案: B
      解析: 暂无解析