三岁男孩,因不会走路、不会说话就诊。体检:身长75cm,眼距宽,鼻梁低,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低下,小指只有一条指皱纹,胸骨左缘2~3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。为明确诊断,应首选哪项( )。
A.染色体核型分析
B.血TSH测定
C.胸部x线摄片
D.心脏B超检查
E.血清苯丙氨酸测定
第1题:
3岁患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎,体温37.5℃,脉搏110次/分,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3~4肋间’级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查()
第2题:
2岁1个月患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎。体温37.3℃,脉搏108次/分,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘第3~4肋间Ⅲ级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查()
第3题:
X线胸片
颅脑MRI
基因检测
染色体检查
超声心动
第4题:
呆小病
21-三体综合征
苯丙酮尿症
半乳糖血症
粘多糖症
第5题:
染色体检查
尿三氯化铁试验
骨骼X线检查
血清T3,T4测定
尿粘多糖测定
第6题:
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21( )
第7题:
患儿,2岁,不会叫“妈妈”。查体:眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查()
第8题:
第9题:
外周血染色体检查
颅脑CT
基因检测
X线胸片
超声心动