女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断（）A、佝偻病B、苯丙酮尿症C、营养不良D、21-三体综合征E、先天性甲状腺功能减退症

题目

女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断（）

  • A、佝偻病
  • B、苯丙酮尿症
  • C、营养不良
  • D、21-三体综合征
  • E、先天性甲状腺功能减退症
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1.女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断（ ）。A．佝偻病B．苯丙酮尿症C．营养不良D．21-三体综合征E．先天性甲状腺功能减低症

2.患者，女孩，2岁，身长60 cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断是 ( )A．佝偻病B．苯丙酮尿症C．营养不良D．21－三体综合征E．先天性甲状腺功能减低症

3.男孩,1 岁,生长落后,智能发育迟缓,刚会独坐,不会站立,查体:生长0cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,眼外疵上斜,四肢短,手指粗短,小指内弯,四肢肌张力低下,最可能的诊断是()A.21- 三体综合征B. 蛋白质能里营养不足C. 维生素D 缺乏性佝偻病D. 先天性甲状腺功能减退症E. 苯丙酮尿症

4.患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是A、唐氏综合征（21-三体综合征）B、先天性甲状腺功能减退症C、软骨发育不良D、佝偻病E、苯丙酮尿症

更多“女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断（）A、佝偻病B、苯丙酮尿症C、营养不良D、21-三体综合征E、先天性甲状腺功能减退症”相关问题

  • 第1题：

    2岁女孩不会站立，发音不清，只会咿呀发音，查体，头型短小，鼻梁扁平，眼距宽，眼裂小，口半张，流涎，四肢肌张力低，皮肤细嫩，手有通贯纹，小指短内弯。可能诊断为 ( )

    A、佝偻病

    B、半乳糖血症

    C、侏儒症

    D、散发性呆小病

    E、21-三体综合征


    参考答案：E

  • 第2题：

    女孩，3岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手，最可能的诊断是

    A．佝偻病

    B．软骨发育不良

    C．苯丙酮尿症

    D．Down综合征(21-三体综合征)

    E．先天性甲状腺功能减低症


    正确答案：D

  • 第3题：

    患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是

    A.唐氏综合征（21-三体综合征）
    B.先天性甲状腺功能减退症
    C.软骨发育不良
    D.佝偻病
    E.苯丙酮尿症

    答案：A
    解析：
    唐氏综合征有其特殊面容，如表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，皮肤细嫩；智能低下；体格发育迟缓，如肌张力低下；伴发畸形，如右侧通贯手。这些表现均是唐氏综合征的特征，故选项A正确。软骨发育不良、先天性甲状腺功能减退症、佝偻病和苯丙酮尿症均无眼距宽、眼裂小、鼻梁低和右侧通贯手等表现，选项B、C、D、E不正确。

  • 第4题：

    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

    A、18-三体综合征
    B、先天性甲状腺功能减低症
    C、苯丙酮尿症
    D、粘多糖病
    E、21-三体综合征

    答案：E
    解析：
    21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
    1.智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。
    2.生长发育迟缓身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。
    3.特殊面容眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口，流涎多。
    4.皮肤纹理特征通贯手，手掌三叉点上移向掌心。
    5.其他可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，易患各种感染白血病的发生率增高。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。

  • 第5题：

    女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断

    A、苯丙酮尿症
    B、营养不良
    C、21-三体综合征
    D、先天性甲状腺功能减低症
    E、佝偻病

    答案：C
    解析：
    21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处，但21-三体综合征舌头常张口伸出，流涎多。四肢短、由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，第一与第二足指之间较大，呈草鞋脚。
    所以此题选21-三体综合征。

  • 第6题：

    女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断

    A.佝偻病
    B.苯丙酮尿症
    C.营养不良
    D.21-三体综合征
    E.先天性甲状腺功能减退症

    答案：D
    解析：
    看到表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短这些临床表现，首先考虑诊断21-三体综合征。

  • 第7题：

    患儿，1岁半，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，常张口伸舌，流涎多，颈短而宽，可能的诊断是（）。

    • A、佝偻病
    • B、软骨发育不良
    • C、21-三体综合症
    • D、苯丙酮尿症

    正确答案:C

  • 第8题：

    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手，可能是（）

    • A、21-三体综合征
    • B、18-三体综合征
    • C、先天性甲状腺功能减低症
    • D、苯丙酮尿症
    • E、粘多糖病

    正确答案:A

  • 第9题：

    配伍题
    2岁男孩。身长78cm。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）|3岁女孩。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮肤细嫩，肌张力低，通贯手。最可能的诊断是（）
    A

    唐氏综合征（21三体综合征）

    B

    苯丙酮尿症

    C

    先天性甲状腺功能减退症

    D

    佝偻病

    E

    软骨发育不良


    正确答案： C,D
    解析： 先天性甲状腺功能减退症典型特殊面容和体态：颈短，头大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀少，干燥，无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量／下部量大于1.5。

  • 第10题：

    单选题
    女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（）
    A

    Down综合征（21-三体综合征）

    B

    软骨发育不良

    C

    先天性甲状腺功能减低症

    D

    佝偻病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    患者女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）
    A

    唐氏综合征（21-三体综合征）

    B

    软骨发育不良

    C

    先天性甲状腺功能减退症

    D

    佝偻病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    女孩，4岁，身高90Cm，体重12kg，刚会走路，不会说话，表情呆滞，眼外眦上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是（）
    A

    佝偻病

    B

    营养不良

    C

    苯丙酮尿症

    D

    21－三体综合征

    E

    先天性甲状腺功能减低症


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯。最可能的诊断

    A．佝偻病

    B．苯丙酮尿症

    C．营养不良

    D．21一三体综合征

    E．先天性甲状腺功能减低症


    正确答案：D
    解析：21一三体综合征的主要特征为智能低下、体格发育迟缓、特殊面容，本题中的患儿具备上述诸项诊断指标。

  • 第14题：

    女孩，2岁，身长60cm．会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯尊最可能的诊断

    A.佝偻病

    B.苯丙酮尿症

    C.营养不良

    D.唐氏综合征

    E.先天性甲状腺功能减低症


    正确答案：D
    考点：唐氏综合征的临床表现

  • 第15题：

    A.唐氏综合征（21-三体综合征）
    B.软骨发育不良
    C.先天性甲状腺功能减退症
    D.佝偻病
    E.苯丙酮尿症

    患者女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手

    答案：A
    解析：

    唐氏综合征表现为特殊面容，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多等；智力低下；体格发育迟缓；隐睾、通贯掌等。故1题选A。先天性甲状腺功能减退症可表现为皮肤粗糙，生理性黄疸时间延长，舌外伸，智力低下，生长发育停滞，四肢短等。故2题选C。苯丙酮尿症临床主要特征是智力低下，癫痫发作，色素减少，患儿尿液和汗液排出苯乙酸，有特殊鼠尿样臭味。故3题选E。

  • 第16题：

    女孩，2岁，身长60Bm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断

    A、苯丙酮尿症
    B、营养不良
    C、21-三体综合征
    D、先天性甲状腺功能减低症
    E、佝偻病

    答案：C
    解析：
    21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处，但21-三体综合征舌头常张口伸出，流涎多。四肢短、由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，第一与第二足指之间较大，呈草鞋脚。
    所以此题选21-三体综合征。

  • 第17题：

    女孩，2岁，身高62cm，肌张力低，表情呆滞，不能说出自己姓名，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，最可能的诊断是（）
    A.营养不良
    B.苯丙酮尿症
    C.呆小症
    D.21-三体综合征
    E.生长激素分泌不足


    答案：D
    解析：
    患儿2岁，体格和智力发育落后，特殊面容，出现伸舌样痴呆，四肢、手指特征符合21-三体综合征。先天性甲状腺功能减低症引起的呆小症，有生理功能低下，舌大而厚，不伸出，外貌无本症表现；苯丙酮尿症智力发育落后明显，多有惊厥，外貌特点为毛发、皮肤、巩膜色泽浅。

  • 第18题：

    女孩，4岁，身高90Cm，体重12kg，刚会走路，不会说话，表情呆滞，眼外眦上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是（）

    A佝偻病

    B营养不良

    C苯丙酮尿症

    D21－三体综合征

    E先天性甲状腺功能减低症


    D
    略

  • 第19题：

    女孩，4岁，身高90Cm，体重12kg，刚会走路，不会说话，表情呆滞，眼外眦上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是（）

    • A、佝偻病
    • B、营养不良
    • C、苯丙酮尿症
    • D、21－三体综合征
    • E、先天性甲状腺功能减低症

    正确答案:D

  • 第20题：

    女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）

    • A、Down综合征（21-三体综合征）
    • B、软骨发育不良
    • C、先天性甲状腺功能减低症
    • D、佝偻病
    • E、苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

    正确答案:A

  • 第21题：

    单选题
    2岁女孩不会站立，发音不清，只会咿呀发音，查体，头型短小，鼻梁扁平，眼距宽，眼裂小，口半张，流涎，四肢肌张力低，皮肤细嫩，手有通贯纹，小指短内弯。可能诊断为（）
    A

    佝偻病

    B

    半乳糖血症

    C

    侏儒症

    D

    散发性呆小病

    E

    21-三体综合征


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    女性，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（　　）。
    A

    唐氏综合征（21-三体综合征）

    B

    软骨发育不良

    C

    先天性甲状腺功能减低症

    D

    佝偻病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： E
    解析：
    21-三体综合征的表现为患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓。有特殊面容，如眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低，舌伸出口外，皮肤和毛发正常，无黏液水肿。

  • 第23题：

    配伍题
    女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）|男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）
    A

    唐氏综合征

    B

    苯丙酮尿症

    C

    先天性甲状腺功能减退症

    D

    佝偻病

    E

    肢端肥大症


    正确答案： C,D
    解析： 暂无解析

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