女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断（ ）。A．佝偻病B．苯丙酮尿症C．营养不良D．21-三体综合征E．先天性甲状腺功能减低症
题目
女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断（ ）。
A．佝偻病
B．苯丙酮尿症
C．营养不良
D．21-三体综合征
E．先天性甲状腺功能减低症
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参考答案和解析
正确答案：D
注意“最”为常考点，提醒大家注意。(2000年考试真题)
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第1题：
女孩，2岁，身长60cm．会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯尊最可能的诊断
A.佝偻病
B.苯丙酮尿症
C.营养不良
D.唐氏综合征
E.先天性甲状腺功能减低症
正确答案：D
考点：唐氏综合征的临床表现 -
第2题：
女孩，2岁，身长60Bm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断A、苯丙酮尿症
B、营养不良
C、21-三体综合征
D、先天性甲状腺功能减低症
E、佝偻病答案：C解析：21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处，但21-三体综合征舌头常张口伸出，流涎多。四肢短、由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，第一与第二足指之间较大，呈草鞋脚。
所以此题选21-三体综合征。 -
第3题：
女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断A.佝偻病
B.苯丙酮尿症
C.营养不良
D.21-三体综合征
E.先天性甲状腺功能减退症答案：D解析：看到表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短这些临床表现，首先考虑诊断21-三体综合征。 -
第4题：
女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断A、苯丙酮尿症
B、营养不良
C、21-三体综合征
D、先天性甲状腺功能减低症
E、佝偻病答案：C解析：21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处，但21-三体综合征舌头常张口伸出，流涎多。四肢短、由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，第一与第二足指之间较大，呈草鞋脚。
所以此题选21-三体综合征。 -
第5题：
女孩，2岁，身高62cm，肌张力低，表情呆滞，不能说出自己姓名，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，最可能的诊断是（）
A.营养不良
B.苯丙酮尿症
C.呆小症
D.21-三体综合征
E.生长激素分泌不足答案：D解析：患儿2岁，体格和智力发育落后，特殊面容，出现伸舌样痴呆，四肢、手指特征符合21-三体综合征。先天性甲状腺功能减低症引起的呆小症，有生理功能低下，舌大而厚，不伸出，外貌无本症表现；苯丙酮尿症智力发育落后明显，多有惊厥，外貌特点为毛发、皮肤、巩膜色泽浅。