男，4岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选A.脑电图检查B.Cuthrie试验C.尿三氯化铁试验D.尿蝶呤分析E.血钙、磷检测

题目

男，4岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选

A.脑电图检查

B.Cuthrie试验

C.尿三氯化铁试验

D.尿蝶呤分析

E.血钙、磷检测

相似考题

1.男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断,应首选（ ）。A．脑电图检查B．Guthfie试验C．尿三氯化铁试验D．尿蝶呤分析E．血钙、磷检测

2.2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是A.头孢曲松B.苯唑西林C.红霉素D.庆大霉素E.头孢唑肟

3.男，2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐 落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明 确诊断最有意义的检査是 A.染色体核型分析 B.血钙 C.尿有机酸分析 D.脑电图 E.血TSH、T4

4.2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是

参考答案和解析
正确答案：C
患儿智能发育落后，惊厥，毛发皮肤色泽变浅，是苯丙酮尿症的典型临床表现，为协助诊断，应首选尿三氯化铁试验。Guthrie试验为新生儿筛查检测，尿蝶呤分析用于鉴别各型PKU。
更多“男,4岁,因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选 ”相关问题

  • 第1题：

    男孩，6岁，因智力发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选

    A、GuthriE试验
    B、脑电图检查
    C、尿三氯化铁试验
    D、尿蝶呤分析
    E、血钙、磷检测

    答案：C
    解析：
    苯丙酮酸尿症：本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型，是一种遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性基因遗传，因患者肝脏不能合成苯丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成。其临床特点为严重智力低下，以言语障碍最为严重，85%的患者处于白痴呆水平。伴有运动机能障碍，肌张力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路时躯体摇摆。毛发色浅或黄，皮肤白晰，眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤湿疹也较多见，尿有特殊鼠尿臭味。可有锥体束征及其他病理反射。大多数患者脑电图异常。
    苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区别，只是到3～4个月时，才出现症状。对于该病，治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病。较大婴儿筛查时行尿三氯化铁实验。筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。

  • 第2题：

    男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是（）

    • A、染色体核型分析
    • B、血钙
    • C、尿有机酸分析
    • D、脑电图
    • E、血TSH、T4

    正确答案:C

  • 第3题：

    一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查（）

    • A、Gutherie细菌生长抑制试验
    • B、尿三氯化铁试验
    • C、尿有机酸分析
    • D、尿蝶呤分析
    • E、血氨基酸分析

    正确答案:B

  • 第4题：

    男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选（）

    • A、脑电图检查
    • B、Guthrie试验
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、尿蝶呤分析
    • E、血钙、磷检测

    正确答案:C

  • 第5题：

    单选题
    一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查（）
    A

    Gutherie细菌生长抑制试验

    B

    尿三氯化铁试验

    C

    尿有机酸分析

    D

    尿蝶呤分析

    E

    血氨基酸分析


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）
    A

    染色体核型分析

    B

    血TSH、T4

    C

    尿有机酸分析

    D

    血钙

    E

    脑电图


    正确答案： A
    解析： 血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析不仅为苯丙酮尿症提供生化诊断依据，同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。

  • 第7题：

    单选题
    男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选
    A

    脑电图检查

    B

    Guthrie试验

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    尿蝶呤分析

    E

    血钙、磷检测


    正确答案： B
    解析：

  • 第8题：

    男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）

    • A、染色体核型分析
    • B、血TSH、T4
    • C、尿有机酸分析
    • D、血钙
    • E、脑电图

    正确答案:C

  • 第9题：

    一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是（）

    • A、母乳
    • B、牛乳
    • C、米粉
    • D、低苯丙氨酸奶粉
    • E、无苯丙氨酸奶粉

    正确答案:D

  • 第10题：

    2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）

    • A、染色体核型分析
    • B、血甲状旁腺素
    • C、尿有机酸分析
    • D、血TSH、T4
    • E、血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

    正确答案:C

  • 第11题：

    男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。主要的治疗是（）

    • A、鲁米那
    • B、维生素D
    • C、脑活素
    • D、低铜饮食
    • E、低苯丙氨酸饮食

    正确答案:E

  • 第12题：

    单选题
    一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是（）
    A

    母乳

    B

    牛乳

    C

    米粉

    D

    低苯丙氨酸奶粉

    E

    无苯丙氨酸奶粉


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    单选题
    (2005)男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选
    A

    脑电图检查

    B

    Guthrie试验

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    尿蝶呤分析

    E

    血钙、磷检测


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第14题：

    单选题
    男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。主要的治疗是（）
    A

    鲁米那

    B

    维生素D

    C

    脑活素

    D

    低铜饮食

    E

    低苯丙氨酸饮食


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

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