苯丙酮尿症A.嗜睡、腹胀、便秘、少动B.四肢细长、晶状体脱位C.智力正常、“O”形腿D.特殊面容、高腭弓、通贯掌E.智力低下，尿有鼠尿臭味

正确答案：B
解析：21-三体综合征是最常见的一种染色体病。临床表现有智能低下，体格发育迟缓，性发育延迟，特殊面容及皮肤纹理特征等，可有高腭弓、通贯手、四肢短。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。临床表现有智能低下，癫癎发作，毛发、皮肤色浅，尿和汗液有鼠尿臭味。先天性甲状腺功能减低症典型症状有特殊面容和体态，躯干长而四肢短小；智能低下，嗜睡、淡漠，肌张力低下，神经反射迟钝；生理功能低下，精神、食欲差，少哭少动，体温低而怕冷，腹胀和便秘等。

正确答案：D,E,A
(124～126)答案124[D] 125 [E] 126[A] 解析：先天愚型又称为21三体综合征，是最常见的一种染色体病。临床表现有智力落后，体格发育迟缓：身材矮小，头围小，四肢短，骨龄落后，出牙延迟等；特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，伸舌流涎；肌张力低下：韧带松弛，关节可过度弯曲；皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大，第5指有的只有一条指褶纹；可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率高，易患感染，性发育延迟。苯丙酮尿症(PKU)是常见的氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，属常染色体隐性遗传。临床表现智能发育落后，惊厥；外观毛发、皮肤、虹膜色浅；其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。先天性甲状腺功能减低症典型症状有特殊面容和体态，躯干长而四肢短小；智能低下，嗜睡、淡漠，肌张力低下，神经反射迟钝；生理功能低下，精神、食欲差，少哭少动，体温低而怕冷，腹胀和便秘等。

答案：E

解析：

正确答案：D

答案：D

解析：