（ 129～131 题共用备选答案）A．智力低下，尿有鼠尿臭味B．嗜睡、腹胀、便秘、少动C．四肢细长、晶状体脱位D．特殊面容、高腭弓、通贯手E．智力正常、“O”形腿第 129 题 21一三体综合征（ ）
题目
（ 129～131 题共用备选答案）
A．智力低下，尿有鼠尿臭味
B．嗜睡、腹胀、便秘、少动
C．四肢细长、晶状体脱位
D．特殊面容、高腭弓、通贯手
E．智力正常、“O”形腿
第 129 题 21一三体综合征（ ）
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第1题：
（124～126题共用备选答案）
A．嗜睡、腹胀、便秘、少动
B．四肢细长、晶状体脱位
C．智力正常、“O”形腿
D．特殊面容、高腭弓、通贯掌
E．智力低下，尿有鼠尿臭味
124．先天愚型
125．苯丙酮尿症
126．先天性甲状腺功能减低症
正确答案：D,E,A
(124～126)答案124[D] 125 [E] 126[A] 解析：先天愚型又称为21三体综合征，是最常见的一种染色体病。临床表现有智力落后，体格发育迟缓：身材矮小，头围小，四肢短，骨龄落后，出牙延迟等；特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，伸舌流涎；肌张力低下：韧带松弛，关节可过度弯曲；皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大，第5指有的只有一条指褶纹；可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率高，易患感染，性发育延迟。苯丙酮尿症(PKU)是常见的氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，属常染色体隐性遗传。临床表现智能发育落后，惊厥；外观毛发、皮肤、虹膜色浅；其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。先天性甲状腺功能减低症典型症状有特殊面容和体态，躯干长而四肢短小；智能低下，嗜睡、淡漠，肌张力低下，神经反射迟钝；生理功能低下，精神、食欲差，少哭少动，体温低而怕冷，腹胀和便秘等。 -
第2题：
先天愚型（）
A.嗜睡、腹胀、便秘、少动
B.四肢细长、晶状体脱位
C.智力正常、“0”形腿
D.特殊面容、高腭弓、通贯掌
E.智力低下，尿有鼠尿臭味答案：D解析： -
第3题：
A.高腭弓、通贯手
B.尿有鼠尿臭味
C.嗜睡、腹胀、便秘
D.四肢细长
E.智力正常苯丙酮尿症（ ）答案：B解析： -
第4题：
先天性甲状腺功能减低症
A.嗜睡、腹胀、便秘、少动
B.四肢细长、晶状体脱位
C.智力正常、“O”形腿
D.特殊面容、高腭弓、通贯掌
E.智力低下，尿有鼠尿臭味
正确答案：A
先天愚型又称为21三体综合征，是最常见的一种染色体病。临床表现有智力落后，体格发育迟缓：身材矮小，头围小，四肢短，骨龄落后，出牙延迟等；特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，伸舌流涎；肌张力低下：韧带松弛，关节可过度弯曲；皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大，第5指有的只有一条指褶纹；可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率高，易患感染，性发育延迟。苯丙酮尿症(PKU)是常见的氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，属常染色体隐性遗传。临床表现智能发育落后，惊厥；外观毛发、皮肤、虹膜色浅；其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。先天性甲状腺功能减低症典型症状有特殊面容和体态，躯干长而四肢短小；智能低下，嗜睡、淡漠，肌张力低下，神经反射迟钝；生理功能低下，精神、食欲差，少哭少动，体温低而怕冷，腹胀和便秘等。 -
第5题：
A.高腭弓、通贯手
B.智力正常
C.四肢细长
D.尿有鼠尿臭味
E.嗜睡、腹胀、便秘苯丙酮尿症答案：D解析：