（2006、2009）2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是A.染色体核型分析B.血甲状旁腺素C.尿有机酸分析D.血TSH、TE.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

题目

（2006、2009）2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是

A.染色体核型分析

B.血甲状旁腺素

C.尿有机酸分析

D.血TSH、T

E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

相似考题

1.男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智力渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是A、染色体核型分析B、血钙C、尿有机酸分析D、脑电图E、血TSH、T4

2.2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是

3.2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是A.头孢曲松B.苯唑西林C.红霉素D.庆大霉素E.头孢唑肟

4.男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断,应首选（ ）。A．脑电图检查B．Guthfie试验C．尿三氯化铁试验D．尿蝶呤分析E．血钙、磷检测

参考答案和解析
正确答案：C
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  • 第1题：

    女，2岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是

    A.染色体核型分析

    B.血钙测定

    C.脑电图梭查

    D.尿三氯化铁试验

    E.血T3、T4、TSH测定


    正确答案：D
    该患儿表现符合苯丙酮尿症

  • 第2题：

    患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是

    A.染色体核型分析
    B.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
    C.尿有机酸分析
    D.血甲状旁腺素
    E.血TSH、T

    答案：C
    解析：
    苯丙酮尿症的神经系统表现早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡；皮肤干燥，有的常伴有湿疹。故选项C有助于本病的诊断。选项A用于诊断唐氏综合征，选项B用于诊断佝偻病，选项D用于诊断维生素D缺乏性手足搐搦症。选项E用于诊断先天性甲状腺功能减退症。

  • 第3题：

    男，2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐 落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明 确诊断最有意义的检査是
    A.染色体核型分析
    B.血钙
    C.尿有机酸分析
    D.脑电图
    E.血TSH、T4


    答案：C
    解析：
    智能低下,惊厥发作，色素减少是苯丙酮 尿症的表现。该病苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从 尿中排出。

  • 第4题：

    知识点：女2岁 A 染色体核型分析
    女,2岁，出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后，头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是
    A.染色体核型分析
    B.血钙测定
    C.脑电图检查
    D.尿三氯化铁试验
    E.血 T3、T4、TSH测定


    答案：D
    解析：
    该患儿表现符合苯丙酮尿症

  • 第5题：

    男孩，2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，为明确诊断首选检查

    A.血钙测定
    B.骨龄测定
    C.血T3，T4、TSH检测
    D.血氨基酸分析
    E.染色体核型分析

    答案：C
    解析：
    \"2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外\"提示先天性甲状腺功能减退症，为明确诊断首选检查血T3，T4、TSH检测。

  • 第6题：

    6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。

    为协助诊断应选择的检查是
    A.血钙、磷测定
    B.染色体核型分析
    C.血T、T、TSH测定
    D.脑电图检查
    E.尿三氯化铁试验

    答案：E
    解析：
    1.根据患儿临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，及尿和汗液有鼠臭味，明确诊断苯丙酮尿症。
    2.尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
    3.新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心。采用Cuthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量；亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阴性率较低。当苯丙氨酸含量>0．24mmol/L(4mg/dl)，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

  • 第7题：

    男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）

    • A、染色体核型分析
    • B、血TSH、T4
    • C、尿有机酸分析
    • D、血钙
    • E、脑电图

    正确答案:C

  • 第8题：

    2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）

    • A、染色体核型分析
    • B、血甲状旁腺素
    • C、尿有机酸分析
    • D、血TSH、T4
    • E、血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

    正确答案:C

  • 第9题：

    6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是（）

    • A、血钙、磷测定
    • B、染色体核型分析
    • C、血T3、T4、TSH测定
    • D、脑电图检查
    • E、尿三氯化铁试验

    正确答案:E

  • 第10题：

    单选题
    患儿，男，2岁。因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是（）
    A

    血清T3、T4、TSH测定

    B

    染色体核型分析

    C

    血钙测定

    D

    血氨基酸分析

    E

    尿三氯化铁试验


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是（）
    A

    染色体核型分析

    B

    血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

    C

    尿有机酸分析

    D

    血甲状旁腺素

    E

    血TSH、T


    正确答案： A
    解析： 患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是尿有机酸分析。

  • 第12题：

    单选题
    3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）
    A

    脑电图检查

    B

    血T3、T4、TSH测定

    C

    染色体核型分析

    D

    血钙、磷测定

    E

    尿三氯化铁试验


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是

    A.染色体核型分析

    B.血钙

    C.尿有机酸分析

    D.脑电图

    E.血TSH、T


    正确答案：C
    智能低下，惊厥发作，色素减少是苯丙酮尿症的表现。该病苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中排出。

  • 第14题：

    男孩，1岁。因身材矮小、智能发育迟缓就诊。查体：身长63cm，表情呆滞，四肢肌张力低下，眼距宽，鼻梁低平，眼外疵上斜，四肢短，手指短，小指内弯。对明确诊断最有意义的检查是

    A.血T3、T4、TSH测定
    B.染色体核型分析
    C.尿三氯化铁试验
    D.血钙、磷、碱性磷酸酶检测
    E.血氨基酸分析

    答案：B
    解析：

  • 第15题：

    3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。
    [问题1][单选题]
    对明确诊断最有意义的检查是下列哪项

    A、血钙
    B、染色体核型分析
    C、脑电图
    D、尿有机酸测定
    E、血TSH,T4

    答案：D
    解析：
    本患者可疑苯丙酮尿症（PKU），PKU主要表现为早期可有神经行为异常，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，继之智能发育落后日渐明显。患者因黑色素合成不足，生后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此应进行尿有机酸测定。

  • 第16题：

    男孩，6岁，因智力发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选

    A、GuthriE试验
    B、脑电图检查
    C、尿三氯化铁试验
    D、尿蝶呤分析
    E、血钙、磷检测

    答案：C
    解析：
    苯丙酮酸尿症：本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型，是一种遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性基因遗传，因患者肝脏不能合成苯丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成。其临床特点为严重智力低下，以言语障碍最为严重，85%的患者处于白痴呆水平。伴有运动机能障碍，肌张力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路时躯体摇摆。毛发色浅或黄，皮肤白晰，眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤湿疹也较多见，尿有特殊鼠尿臭味。可有锥体束征及其他病理反射。大多数患者脑电图异常。
    苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区别，只是到3～4个月时，才出现症状。对于该病，治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病。较大婴儿筛查时行尿三氯化铁实验。筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。

  • 第17题：

    男，2岁。因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是

    A.血氨基酸分析
    B.血钙测定
    C.染色体核型分析
    D.血清T3、T4、TSH测定
    E.尿三氯化铁试验

    答案：A
    解析：

  • 第18题：

    3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）

    • A、脑电图检查
    • B、血T3、T4、TSH测定
    • C、染色体核型分析
    • D、血钙、磷测定
    • E、尿三氯化铁试验

    正确答案:E

  • 第19题：

    男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是（）

    • A、染色体核型分析
    • B、血钙
    • C、尿有机酸分析
    • D、脑电图
    • E、血TSH、T4

    正确答案:C

  • 第20题：

    男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选（）

    • A、脑电图检查
    • B、Guthrie试验
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、尿蝶呤分析
    • E、血钙、磷检测

    正确答案:C

  • 第21题：

    男，2岁。因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是（）

    • A、血清T3、T4、TSH测定
    • B、染色体核型分析
    • C、血钙测定
    • D、血氨基酸分析
    • E、尿三氯化铁试验

    正确答案:E

  • 第22题：

    单选题
    男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）
    A

    染色体核型分析

    B

    血TSH、T4

    C

    尿有机酸分析

    D

    血钙

    E

    脑电图


    正确答案： A
    解析： 血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析不仅为苯丙酮尿症提供生化诊断依据，同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。

  • 第23题：

    单选题
    男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选
    A

    脑电图检查

    B

    Guthrie试验

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    尿蝶呤分析

    E

    血钙、磷检测


    正确答案： B
    解析：

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