单选题苯丙酮尿症最可能出现（）A 毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙B 先天性心脏病C 身材矮小，体重正常D 手掌atd角<58度E 脑电图异常

题目
单选题
苯丙酮尿症最可能出现（）
A

毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙

B

先天性心脏病

C

身材矮小，体重正常

D

手掌atd角<58度

E

脑电图异常

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1.Down Syndrome最可能出现A.毛发干燥.稀疏，皮肤粗糙B.先天性心脏病C.身材矮小，体重正常D.手掌ATD角＜58°E.脑电图异常

2.女婴，7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，唇厚，舌大，腹部膨隆，脐疝，四肢粗短。最可能的诊断是A、先天性甲状腺功能减低B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、黏多糖病E、软骨发育不良

3.先天愚型患儿的临床表现，错误的是A:身材矮小 B:愚笨面容 C:皮肤粗糙发干 D:肌张力低下 E:ATD角增大

4.苯丙酮尿症最可能出现A.毛发干燥.稀疏，皮肤粗糙B.先天性心脏病C.身材矮小，体重正常D.手掌ATD角＜58°E.脑电图异常

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  • 第1题：

    A.脑电图异常
    B.毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
    C.身材矮小，体重正常
    D.先天性心脏病
    E.手掌atd角<58度

    苯丙酮尿症最可能出现

    答案：A
    解析：

  • 第2题：

    营养不良可表现为（）。

    • A、皮肤黏膜干燥
    • B、肌肉松弛无力
    • C、毛发稀疏
    • D、皮下脂肪菲薄
    • E、指甲粗糙无光泽

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第3题：

    男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72／min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）

    • A、先天性甲状腺功能减低
    • B、21-三体综合征
    • C、苯丙酮尿症
    • D、粘多糖病
    • E、软骨发育不良

    正确答案:A

  • 第4题：

    先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项（）

    • A、愚笨面容，智能障碍
    • B、身材矮小
    • C、atd角增大
    • D、50%伴有先天性心脏病
    • E、肌张力增高

    正确答案:E

  • 第5题：

    下列哪项不是21-三体综合征的临床特征（）

    • A、愚笨面容
    • B、身高、体重低于正常
    • C、毛发、皮肤粗糙
    • D、atd角增大
    • E、肌张力低下

    正确答案:C

  • 第6题：

    单选题
    苯丙酮尿症最可能出现（）
    A

    毛发干燥、稀疏，皮肤粗糙

    B

    先天性心脏病

    C

    身材矮小，体重正常

    D

    手掌atd角<58°

    E

    脑电图异常


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    女婴，7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，唇厚，舌大，腹部膨隆，脐疝，四肢粗短。最可能的诊断是（）
    A

    先天性甲状腺功能减低

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    黏多糖病

    E

    软骨发育不良


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    苯丙酮尿症最可能出现（）
    A

    毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙

    B

    先天性心脏病

    C

    身材矮小，体重正常

    D

    手掌atd角<58度

    E

    脑电图异常


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72／min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）
    A

    先天性甲状腺功能减低

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    粘多糖病

    E

    软骨发育不良


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    A.脑电图异常
    B.毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
    C.身材矮小，体重正常
    D.先天性心脏病
    E.手掌atd角<58度

    21-三体综合征最可能出现

    答案：D
    解析：

  • 第11题：

    21-三体综合征最可能出现（）

    • A、毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
    • B、先天性心脏病
    • C、身材矮小，体重正常
    • D、手掌atd角<58度
    • E、脑电图异常

    正确答案:B

  • 第12题：

    苯丙酮尿症最可能出现（）

    • A、毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
    • B、先天性心脏病
    • C、身材矮小，体重正常
    • D、手掌atd角<58度
    • E、脑电图异常

    正确答案:E

  • 第13题：

    苯丙酮尿症最突出的特点是（）

    • A、毛发棕黄
    • B、尿有"酸臭"气味
    • C、智力低下
    • D、皮肤粗糙
    • E、锥体束受损

    正确答案:C

  • 第14题：

    多选题
    营养不良可表现为（）。
    A

    皮肤黏膜干燥

    B

    肌肉松弛无力

    C

    毛发稀疏

    D

    皮下脂肪菲薄

    E

    指甲粗糙无光泽


    正确答案： D,B
    解析： 暂无解析

  • 第15题：

    单选题
    21-三体综合征最可能出现（）
    A

    毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙

    B

    先天性心脏病

    C

    身材矮小，体重正常

    D

    手掌atd角<58度

    E

    脑电图异常


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第16题：

    单选题
    苯丙酮尿症最突出的特点是（）
    A

    毛发棕黄

    B

    尿有酸臭气味

    C

    智力低下

    D

    皮肤粗糙

    E

    锥体束受损


    正确答案： C
    解析： 这是一道记忆题，错选率达70％，以错选B为主。要掌握苯丙酮尿症(PKU)的特征，不应死记硬背，应从理解PKU的生化缺陷角度去记忆。PKU具苯丙氨酸羟化酶缺陷，它催化苯丙氨酸转化为酪氨酸。和所有先天代谢病一样，酶缺陷导致酶催化的反应的底物堆积，终产物缺乏和旁路代谢亢进。对PKU而言，堆积的是苯丙氨酸，故高苯丙氨酸血症是其主要生化特征，它引起的症状也是主要临床表现。高苯丙酸血症引起中枢神经系统（大脑）的分化和发育障碍；因此，智能低下是其突出症状。酶催化的终产物是酪氨酸，它是黑色素合成的底物，因此黑色素不足产生毛发，皮肤色素减退。高苯丙氨酸堆积经旁路代谢形成苯丙酮酸和苯乙酸从尿中排出，使尿有异臭味，呈鼠尿臭或发霉的臭味。从以上分析我们回至题目，首先要找出PKU的特征，再选择出"最突出"。在5个选择中只有A、C是PKU的特征，但C是主要的最突出的，A无特异性，可见于其他代谢病。因未注意"最突出"，故少数人错选"A"。B提示的尿嗅味是"酸臭"而非鼠尿臭或霉臭味，错选者只注意了"气味"，但未记住其性质。D、E完全不属PKU的特征，不应选择。

  • 第17题：

    单选题
    DownSyndrome最可能出现（）
    A

    毛发干燥、稀疏，皮肤粗糙

    B

    先天性心脏病

    C

    身材矮小，体重正常

    D

    手掌atd角<58°

    E

    脑电图异常


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第18题：

    单选题
    下列哪项不是21-三体综合征的临床特征（）
    A

    愚笨面容

    B

    身高、体重低于正常

    C

    毛发、皮肤粗糙

    D

    atd角增大

    E

    肌张力低下


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

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