先天愚型患儿的临床表现，错误的是A:身材矮小 B:愚笨面容 C:皮肤粗糙发干 D:肌张力低下 E:ATD角增大

题目
先天愚型患儿的临床表现，错误的是

A:身材矮小
B:愚笨面容
C:皮肤粗糙发干
D:肌张力低下
E:ATD角增大
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1.关于先天愚型的临床表现，下述错误的是( )A、外耳小B、身材矮小C、手指短粗D、通贯手E、皮肤粗糙

2.部分先天愚型患儿智能可基本正常。

3.先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？

4.简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。

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  • 第1题：

    先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项（）

    • A、愚笨面容，智能障碍
    • B、身材矮小
    • C、atd角增大
    • D、50%伴有先天性心脏病
    • E、肌张力增高

    正确答案:E

  • 第2题：

    单选题
    关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）
    A

    外耳小

    B

    身材矮小

    C

    手指短粗

    D

    通贯手

    E

    皮肤粗糙


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第3题：

    判断题
    部分先天愚型患儿智能可基本正常。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 错
    解析： 暂无解析

  • 第4题：

    问答题
    简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。

    正确答案： 临床表现：21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
    核型：
    （1）体型最常见，占92% -94%，其核型为47XX（或XY ）+21，呈三体型。
    （2）易位型极少见，占4% -5%，染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体型的特性，同时还伴有其他染色体的畸变。
    （3）嵌合型较少见，占2% -3%，核型为46，XY/47，XY，+21。患者临床表现轻重不等，取决于异常细胞株比例的多少。
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    问答题
    先天愚型患儿的皮肤纹理特征主要有哪些?

    正确答案： 包括：通贯掌、atd角增大，第4、5指桡箕增多、脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条褶纹等。
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    问答题
    先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？

    正确答案： 先天愚型患儿的特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、鼻梁低平、外耳小、伸舌、硬腭狭小。
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项（）
    A

    愚笨面容，智能障碍

    B

    身材矮小

    C

    atd角增大

    D

    50%伴有先天性心脏病

    E

    肌张力增高


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

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