女婴,7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检:皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,唇厚,舌大,腹部膨隆,脐疝,四肢粗短。最可能的诊断是
A、先天性甲状腺功能减低
B、21-三体综合征
C、苯丙酮尿症
D、黏多糖病
E、软骨发育不良
第1题:
第2题:
第3题:
男孩,3岁。尚不会独立行走,智力亦落后于同龄儿。询问病史发现,患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检:36℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,心率每分钟72次,腹部膨隆脐疝。四肢粗短,唇厚,舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助()
第4题:
1岁男婴,因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检;体温36.2℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄稀疏,心率68次/分,心音低钝,眼距宽,唇厚舌大,身高70cm,四肢短粗,不会独坐及爬行,表情呆滞,哭声嘶哑,腹部膨隆,有脐疝。最可能的诊断是()
第5题:
先天性甲状腺功能退低
21-三体综合征
苯丙酮尿症
黏多糖病
软骨发育不良
第6题:
终生服药
用药4周后开始观察症状有无改善
每年测量体重及身高一次
坚持同一用药剂量
疗效与治疗开始时间的早晚无关
第7题:
先天性甲状腺功能减低
21-三体综合征
苯丙酮尿症
粘多糖病
软骨发育不良
第8题:
第9题:
第10题:
男婴,1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检:36.0℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,心率72/min,腹部膨隆脐疝。四肢粗短,唇厚,舌大。最可能的诊断是()
第11题:
体温过低
便秘
营养失调
生长发育的改变
喂养困难
第12题:
染色体核型分析
测血钙、磷、碱性磷酸酶
腕部摄片测骨龄
尿三氯化铁试验
作智能筛查
血清T3、T4
血清TSH
甲状腺131I吸收率测定
第13题:
先天性甲状腺功能减低
21-三体综合征
苯丙酮尿症
黏多糖病
软骨发育不良
第14题:
软骨发育不良
粘多糖病
苯丙酮尿症
先天性甲状腺功能减低症
染色体病