当前分类： 内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态反应等疾病
问题：7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）...
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问题：单选题原发性免疫缺陷病最为显著的临床特征是（）A 反复、慢性感染B 生长发育延迟C 自身免疫倾向D 家族集聚发病E 肿瘤发生几率增高...
问题：单选题2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）A 脑电图B 血钙测定C 尿三氯化铁试验D 尿甲苯胺蓝试验E 血镁测定...
问题：单选题主要针对多糖抗原产生的抗体成分是（）A IgG1B IgG2C IgG3D IgEE IgA...
问题：单选题男孩，11个月，近四个月来经常因上呼吸道感染、肺炎、鹅口疮就诊。实验室检查：血清IgG0．1g／L，IgA0．001g／L，IgM0．03g／L。最可能的诊断是（）A X连锁无丙种球蛋白血症B DiGeorge综合征C IgA缺乏症D 暂时性低丙种球蛋白血症E 选择性IgM缺乏症...
问题：单选题患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）A 甲状腺功能B 生长激素激发试验C 腹部B超D 头颅MRIE 糖代谢功能试验...
问题：单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗...
问题：单选题免疫缺陷病是（）A 一类儿科少见病B 极为罕见的疾病，发病率1／10000C 较为常见的疾病D 一类发病率与白血病相似的疾病E 发病率极低的疾病，与临床医师对该类疾病的认识不足有关...
问题：单选题四唑氮蓝试验（NBT）反映（）A 中性粒细胞趋化功能B 中性粒细胞吞噬和杀菌功能C 细胞毒性T细胞功能D 抗体依赖性细胞毒效应E 抗原呈递细胞功能...
问题：单选题男孩，11岁，为胰岛素依赖型糖尿病，自己测血糖及尿糖，近3个月来所测血糖及尿糖均比较正常，今测糖化血红蛋白HbAc为15％。对此患儿的情况最适当的判断是（）A 糖尿病控制满意B 食物中脂肪量过高C 血糖及尿糖测试欠正确D 胰岛素剂量偏高E 患儿的葡萄糖肾阈低...
问题：单选题患儿，女，12岁。既往有哮喘史，近2个月来不咳不喘，症见面色白，气短懒言，语声低微，倦息乏力，自汗怕冷，四肢乏力，口不渴，脉细，其病证诊断是（）A 哮喘缓解期，肺脾气虚B 哮喘缓解期，肾气虚弱C 热性哮喘D 寒性哮喘E 急性支气管炎...
问题：填空题川崎病口腔及咽部表现为（）、（）、（）。...
问题：填空题诊断X连锁无丙种球蛋白血症时应与（）相鉴别。...
问题：单选题原发性免疫缺陷病多是由（）A 参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致B 某些基因所在染色体的大段缺失所致C 人免疫缺陷病毒感染所致D 人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致E 环境中毒素诱导的基因突变所致...
问题：单选题X连锁无丙种球蛋白血症的主要临床表现为（）A 反复严重的支原体感染B 反复严重的真菌感染C 反复严重的病毒感染D 反复严重的细菌感染E 反复严重的混合感染...
问题：单选题1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）A 口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6hB 口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6hC 口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6hD 口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次E 口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次...
问题：单选题以下哪种物质不影响甲状腺素的合成与释放（）A 甲状腺球蛋白B 丙硫氧嘧啶C 促甲状腺激素D 二碘酪氨酸E C肽...
问题：单选题以下哪一种不属于抗体缺陷病（）A DiGeorge综合征B IgA缺乏症C 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症D X连锁无丙种球蛋白血症E 选择性IgM缺乏症...
问题：单选题肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）A 应用升血糖药物B 静脉输葡萄糖液C 多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食D 血糖药物+静脉输葡萄糖液E 手术...
问题：单选题8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）A 慢性粒细胞白血病B 尼曼-匹克病C 肝硬化伴脾亢D 戈谢病E 以上均不是...
