当前分类： 内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态反应等疾病
问题：单选题男孩，11岁，为胰岛素依赖型糖尿病，自己测血糖及尿糖，近3个月来所测血糖及尿糖均比较正常，今测糖化血红蛋白HbAc为15％。对此患儿的情况最适当的判断是（）A 糖尿病控制满意B 食物中脂肪量过高C 血糖及尿糖测试欠正确D 胰岛素剂量偏高E 患儿的葡萄糖肾阈低...
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问题：单选题2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）A 脑电图B 血钙测定C 尿三氯化铁试验D 尿甲苯胺蓝试验E 血镁测定...
问题：单选题1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）A 口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6hB 口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6hC 口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6hD 口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次E 口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次...
问题：单选题原发性免疫缺陷病多是由（）A 参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致B 某些基因所在染色体的大段缺失所致C 人免疫缺陷病毒感染所致D 人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致E 环境中毒素诱导的基因突变所致...
问题：单选题川崎病本质上是（）A 急性过敏性血管炎症B 免疫机制介导的急性血管炎C 感染性血管炎D 物理因素介导的血管炎E 婴儿型结节性多动脉炎...
问题：单选题目前肝豆状核变性的诊断依据为（）A 特征性CT改变B 肝铜＞300μg／g（肝干重）C 24小时尿排铜＞300μg／24hD 角膜K-F环E 典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低...
问题：单选题9个月男孩，因反复鼻衄3个月，瘀点、瘀斑46d入院。生后1个月始反复腹泻、便带血丝，反复皮肤湿疹伴脓点，曾有双耳流脓。其一兄有类似湿疹、出血、感染病史。白细胞10．1×109／L，Hb109g／L，PLT15×109／L，血小板体积测不出；IgG5．16g／L，IgA0．78g／L，IgM0．38g／L，IgE532IU／L。其诊断可能为（）A 湿疹血小板减少免疫缺陷综合征B X连锁高IgM血症C 选择性IgA缺陷病D 联合免疫缺陷病E 慢性肉芽肿病...
问题：7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）...
问题：单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低...
问题：单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗...
问题：单选题四唑氮蓝试验（NBT）反映（）A 中性粒细胞趋化功能B 中性粒细胞吞噬和杀菌功能C 细胞毒性T细胞功能D 抗体依赖性细胞毒效应E 抗原呈递细胞功能...
问题：21-三体综合征是（）...
问题：单选题黏多糖病是（）A 溶酶体病B 线粒体病C 染色体病D 脂代谢病E 有机酸代谢异常病...
问题：填空题诊断X连锁无丙种球蛋白血症时应与（）相鉴别。...
问题：单选题患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）A 甲状腺功能B 生长激素激发试验C 腹部B超D 头颅MRIE 糖代谢功能试验...
问题：单选题患儿，女，12岁。既往有哮喘史，近2个月来不咳不喘，症见面色白，气短懒言，语声低微，倦息乏力，自汗怕冷，四肢乏力，口不渴，脉细，其病证诊断是（）A 哮喘缓解期，肺脾气虚B 哮喘缓解期，肾气虚弱C 热性哮喘D 寒性哮喘E 急性支气管炎...
问题：单选题对川崎病最具诊断价值的心血管表现是（）A 心包积液B 二尖瓣反流C 冠状动脉主干扩张D 冠状动脉瘤E 冠脉壁超声回声增强...
问题：单选题患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）A 47XX（XY），+21B 16XY（XX），-14，+t（14q，21q）C 46XX（XY）／47，XY（XX），+21D 46XX（XY），-21，+t（21q21q）E 46XX（XY），-22，+t（21q22q）...
问题：单选题关于儿童免疫系统发育特点，错误的是（）A 免疫系统功能不成熟的主要原因为无免疫记忆反应B 小儿出生后Th2细胞功能相对亢进，故易发生过敏性疾病C 6个月以内的婴儿不宜患感染性疾病，是由于体内有来自母体的抗体D 刚出生的婴儿CD细胞较少E 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症多需免疫球蛋白替代治疗...
