当前分类： 内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态反应等疾病
问题：单选题男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）A 糖耐量试验B 胰高糖素试验C 肾上腺素试验D 肝组织学检查E 肝组织的糖原定量和酶活性测定...
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问题：单选题风湿热与哪种细菌感染有关（）A 金黄色葡萄球菌B 大肠杆菌C 肺炎双球菌D A组α溶血性链球菌E A组β溶血性链球菌...
问题：问答题X连锁无丙种球蛋白血症的主要实验室检查指标是什么？...
问题：单选题以下哪种物质不影响甲状腺素的合成与释放（）A 甲状腺球蛋白B 丙硫氧嘧啶C 促甲状腺激素D 二碘酪氨酸E C肽...
问题：单选题患儿，男，3岁半，生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话。身高80cm，体重12．5kg，皮肤粗糙，面色苍白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的诊断是（）A 巨结肠B 营养不良性贫血C 佝偻病D 先天愚型E 先天性甲状腺功能低下...
问题：单选题Wiskott-Aldrich综合征的突变基因是（）A CYBBB BtkC γcD WAbPE CIM...
问题：填空题DiGeorge综合征的主要临床特点包括（）、（）、（）。...
问题：单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低...
问题：单选题川崎病最早出现的症状是（）A 发热B 皮疹C 淋巴结肿大D 结膜充血E 手足硬性肿胀...
问题：单选题10岁女孩。长期不规则发热，反复发生淡红色鳞屑斑丘疹，关节肿痛呈多发性、对称性，伴贫血，肝、脾肿大及尿改变（）A 类风湿关节炎B 血友病关节炎C 狼疮性关节炎D 生长痛E 风湿性关节炎F 化脓性关节炎...
问题：单选题8个月女婴，新生儿期曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，哪项检查最有帮助（）A 摄胸部正位片B 淋巴细胞转化实验C T淋巴细胞计数D 骨髓检查E 血清免疫球蛋白测定...
问题：单选题5岁男孩。两膝及踝关节肿痛伴低热、乏力。因眼痛，经裂隙灯检查，示有虹膜睫状体炎（）A 类风湿关节炎B 血友病关节炎C 狼疮性关节炎D 生长痛E 风湿性关节炎F 化脓性关节炎...
问题：单选题苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）A 惊厥B 智能发育落后C 肌张力增高D 毛发、皮肤色泽变浅E 尿和汗液有鼠臭味...
问题：单选题患儿，3岁，身高60cm，喜静，4d排便一次。查体：智力低下，面色苍黄，鼻梁宽平，舌厚大，经常伸出口外，皮肤粗糙，腕部摄片见骨化中心一个，此患儿最可能的诊断是（）A 先天愚型B 垂体性侏儒症C 佝偻病D 甲状腺功能减低症E 软骨发育不良...
问题：单选题诊断戈谢病最可靠的方法是（）A 骨髓检查发现戈谢细胞B 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色C 血浆中多种酶活性升高D 基因诊断E 以上均不是...
问题：单选题2岁8个月女孩，反复喘息发作5次，对花粉过敏，其父年幼时有哮喘病史。为预防哮喘频繁发作，应选择哪项治疗（）A 脱敏疗法B 吸入激素C 加强锻炼D 口服色甘酸钠E 口服抗过敏药物...
问题：单选题苯丙酮尿症治疗主要是（）A 补充苯丙氨酸羟化酶B 补充酪氨酸C 给予低苯丙氨酸饮食D 给予低脂肪饮食E 补充酪氨酸羟化酶...
问题：单选题男孩，8个月。生后易患肺炎、肠炎，常伴皮疹，呈湿疹样。两个舅舅分别因"败血症"早天。体检：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疹样皮疹，躯干与两下肢见瘀点、淤斑，咽稍充血，心肺正常，肝肋下2.5cm，脾肋下1cm，神经系统正常。血红蛋白98g／L，白细胞11×109／L，中性粒细胞0.65，淋巴细胞0.35，血小板56×109／L。如果初诊类风湿关节炎，首先应给予哪种药物治疗（）A 非甾体类抗炎药物B 缓解病情的抗风湿药物C 静脉用人血丙种球蛋白D 胸腺肽E 激素...
问题：单选题TH1细胞具有的表面标志是（）A CD3和CD8B CD34和CD19C CD20和CD19D CD4和CD3E CD4和CD56...
问题：21-三体综合征是（）...
