单选题患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。实验室检查：血VitE0.7g/L。为鉴别诊断，还应检查（）A 甲胎蛋白B 血脂和脂蛋白C 血液和肌肉辅酶Q10D 肌酶谱E 肌肉活检

题目
单选题
患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。实验室检查：血VitE0.7g/L。为鉴别诊断，还应检查（）
A

甲胎蛋白

B

血脂和脂蛋白

C

血液和肌肉辅酶Q10

D

肌酶谱

E

肌肉活检

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1.患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。 为明确诊断，应检查（）A、免疫球蛋白B、血脂和脂蛋白C、血清辅酶Q10D、血清维生素EE、血清维生素B12F、血清植烷酸G、血清铜蓝蛋白

2.患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。病史和检查未发现获得性共济失调的病因，该患者最可能的遗传模式是（）A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传

3.患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。最具有诊断价值的是（）A、血维生素E含量检测B、SCA编码区CAG重复次数检测C、常规突变SCA基因序列分析D、神经病理检查E、诊断性治疗

4.患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。患者不会出现的临床表现可能有（）A、双下肢深感觉缺失B、颅内压增高C、痉挛性截瘫D、周围神经病变E、感觉性共济失调F、双上肢腱反射亢进G、精神症状

更多“患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡”相关问题

  • 第1题：

    患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。下列治疗方法中最合理的是（）

    • A、口服维生素A100U·kg·d，维生素E14400U/d，维生素K5mg/d
    • B、口服维生素E600~2400mg/d，根据临床表现调整剂量
    • C、口服维生素E600~2400mg/d，根据血清维生素E浓度调整剂量
    • D、口服辅酶Q10300~3000mg/d
    • E、大剂量免疫球蛋白

    正确答案:C

  • 第2题：

    患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。有助于确定诊断的检查是（）

    • A、血和尿有机酸代谢筛查
    • B、血生化检查
    • C、SCA1/2/3基因检测
    • D、线粒体基因筛查
    • E、肌肉活检

    正确答案:C

  • 第3题：

    患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。以下对诊断有帮助的有（）

    • A、饮酒史
    • B、毒物药物接触史
    • C、生育史
    • D、家族史
    • E、阑尾炎手术史
    • F、外伤史

    正确答案:A,B,D

  • 第4题：

    患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。实验室检查：血VitE0.7g/L。为鉴别诊断，还应检查（）

    • A、甲胎蛋白
    • B、血脂和脂蛋白
    • C、血液和肌肉辅酶Q10
    • D、肌酶谱
    • E、肌肉活检

    正确答案:B

  • 第5题：

    患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。可选的治疗包括（）

    • A、B族维生素
    • B、叶酸
    • C、铁剂
    • D、激素
    • E、神经营养因子
    • F、输血

    正确答案:A,C

  • 第6题：

    多选题
    患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。可选的治疗包括（）
    A

    B族维生素

    B

    叶酸

    C

    铁剂

    D

    激素

    E

    神经营养因子

    F

    输血


    正确答案： A,E
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。临床诊断可能是（）
    A

    痉挛性截瘫

    B

    遗传性感觉运动神经病

    C

    遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型

    D

    弗里德赖希共济失调

    E

    线粒体脑肌病


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。实验室检查：血VitE0.7g/L。为鉴别诊断，还应检查（）
    A

    甲胎蛋白

    B

    血脂和脂蛋白

    C

    血液和肌肉辅酶Q10

    D

    肌酶谱

    E

    肌肉活检


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    多选题
    患者男，24岁，因“不敢走夜路，系扣困难3年，四肢远端消瘦、无力1年，进行性走路不稳3个月”来诊。查体：智力好，指鼻试验、跟膝胫试验不稳，四肢远端消瘦，弓形足，双侧跟腱反射消失，（＋），双侧病理反射阳性。需要做的检查有（）
    A

    血常规

    B

    基因学SCA1/2/3筛查

    C

    基因学PMP22筛查

    D

    脑电图

    E

    肌电图

    F

    体感诱发电位


    正确答案： A,C,E,F
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    患者男，74岁，因“一过性左下肢走路不利，走路不稳3h”来诊。上午（3h前）外出购物时突发左下肢走路不利，走路不稳，不伴头痛、头晕等症状，坐下休息约10min后好转。既往有高血压、糖尿病、高血脂病史，平素仅服用硝苯地平、二甲双胍。神经系统检查无阳性体征。该患者最可能的诊断是（）
    A

    癫痫

    B

    间歇性跛行

    C

    低血糖发作

    D

    D.短暂性脑缺血发作（TI

    E

    脑梗死


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。病史和检查未发现获得性共济失调的病因，该患者最可能的遗传模式是（）
    A

    常染色体显性遗传

    B

    常染色体隐性遗传

    C

    性连锁显性遗传

    D

    性连锁隐性遗传

    E

    线粒体遗传


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。首先考虑的诊断是（）
    A

    脊髓亚急性联合变性

    B

    脊髓压迫症

    C

    急性脊髓炎

    D

    脊柱结核

    E

    颈椎病

    F

    脊髓空洞症


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    [复合型非选择题]患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。可选的治疗包括（）

    • A、B族维生素
    • B、叶酸
    • C、铁剂
    • D、激素
    • E、神经营养因子
    • F、输血

    正确答案:A,C

  • 第14题：

    患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是（）

    • A、常染色体显性遗传
    • B、常染色体隐形遗传
    • C、性连锁显性遗传
    • D、性连锁隐性遗传
    • E、线粒体遗传

    正确答案:A

  • 第15题：

    患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。为明确诊断，应进行的检查包括（）

    • A、血常规、生化检查
    • B、血清叶酸
    • C、血清维生素B
    • D、胃液分析
    • E、脑脊液
    • F、脊髓MRI
    • G、诱发电位

    正确答案:A,C,D,F

  • 第16题：

    患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。家族中患者发病年龄逐代提前，称为（）

    • A、个体差异
    • B、表型变异
    • C、遗传异质性
    • D、CAG动态突变
    • E、遗传早现

    正确答案:E

  • 第17题：

    患者，男，35岁，体重70kg，因左耳缓慢进行性听力下降就诊于耳科门诊。诉耳鸣，走路不稳感，既往儿时有左耳流脓史1年。 下列检查中合适的是（）

    • A、ABR听阈和潜伏期
    • B、前庭功能
    • C、颞骨CT
    • D、颅脑+内耳道MRI
    • E、甘油实验
    • F、耳声发射

    正确答案:A,B,C,D

  • 第18题：

    单选题
    患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是（）
    A

    常染色体显性遗传

    B

    常染色体隐形遗传

    C

    性连锁显性遗传

    D

    性连锁隐性遗传

    E

    线粒体遗传


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。最具有诊断价值的是（）
    A

    血维生素E含量检测

    B

    SCA编码区CAG重复次数检测

    C

    常规突变SCA基因序列分析

    D

    神经病理检查

    E

    诊断性治疗


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合（）
    A

    常染色体显性遗传

    B

    常染色体隐性遗传

    C

    性连锁显性遗传

    D

    性连锁隐性遗传

    E

    线粒体遗传


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    多选题
    患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。从家系中可观察到（提示家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。）（）
    A

    遗传早现

    B

    表型变异

    C

    遗传异质性

    D

    个体差异

    E

    动态突变

    F

    代间不稳定性


    正确答案： B,A
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    多选题
    [复合型非选择题]患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。为明确诊断，应进行的检查包括（）
    A

    血常规、生化检查

    B

    血清叶酸

    C

    血清维生素B

    D

    胃液分析

    E

    脑脊液

    F

    脊髓MRI

    G

    诱发电位


    正确答案： C,B
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    多选题
    患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。为明确诊断，应进行的检查包括（）
    A

    血常规、生化检查

    B

    血清叶酸

    C

    血清维生素B

    D

    胃液分析

    E

    脑脊液

    F

    脊髓MRI

    G

    诱发电位


    正确答案： F,G
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    多选题
    患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。患者不会出现的临床表现可能有（）
    A

    双下肢深感觉缺失

    B

    颅内压增高

    C

    痉挛性截瘫

    D

    周围神经病变

    E

    感觉性共济失调

    F

    双上肢腱反射亢进

    G

    精神症状


    正确答案： E,G
    解析： 暂无解析

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