患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。病史和检查未发现获得性共济失调的病因，该患者最可能的遗传模式是（）A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传

题目

患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。病史和检查未发现获得性共济失调的病因，该患者最可能的遗传模式是（）

  • A、常染色体显性遗传
  • B、常染色体隐性遗传
  • C、性连锁显性遗传
  • D、性连锁隐性遗传
  • E、线粒体遗传
相似考题

1.女性，73岁，因不自主震颤8年而就诊，检查肢体远端震颤明显，肌张力齿轮样增高，肢体活动少，始动困难，面部表情少，瞬目频率少，行走步态不稳，呈紧迫、细碎、拖地状．最可能的诊断是（ ）。A.特发性良性家族性震颤B.甲状腺功能亢进C.老年性震颤D.阿尔茨海默病E.帕金森病

2.患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。患者不会出现的临床表现可能有（）A、双下肢深感觉缺失B、颅内压增高C、痉挛性截瘫D、周围神经病变E、感觉性共济失调F、双上肢腱反射亢进G、精神症状

3.患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。最具有诊断价值的是（）A、血维生素E含量检测B、SCA编码区CAG重复次数检测C、常规突变SCA基因序列分析D、神经病理检查E、诊断性治疗

4.患者男，65岁，因“早上起床如厕后突然出现左侧后枕部剧烈疼痛并伴有眩晕，恶心、呕吐、行走步态不稳2h”来诊。最可能的病变部位是（）A、大脑半球B、丘脑C、小脑D、枕叶E、脑干

参考答案和解析
正确答案:B
更多“患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族”相关问题

  • 第1题：

    患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。下列治疗方法中最合理的是（）

    • A、口服维生素A100U·kg·d，维生素E14400U/d，维生素K5mg/d
    • B、口服维生素E600~2400mg/d，根据临床表现调整剂量
    • C、口服维生素E600~2400mg/d，根据血清维生素E浓度调整剂量
    • D、口服辅酶Q10300~3000mg/d
    • E、大剂量免疫球蛋白

    正确答案:C

  • 第2题：

    患者男，65岁，因“早上起床如厕后突然出现左侧后枕部剧烈疼痛并伴有眩晕，恶心、呕吐、行走步态不稳2h”来诊。为尽快明确诊断，首选的检查是（）

    • A、血常规
    • B、凝血功能
    • C、颅脑CT
    • D、D.数字减影血管造影（DS
    • E、腰椎穿刺

    正确答案:C

  • 第3题：

    患者男，11岁，因“反复发作左手抽动1年”来诊。发作逐渐频繁，持续时间逐渐延长，并出现认知功能衰退和左侧肢体瘫痪。既往体健，家族史无异常。患者进行了有关检查，最可能的检查结果是（）

    • A、脑电图背景活动正常
    • B、脑电图呈现全面性癫痫样放电
    • C、神经影像学检查提示正常
    • D、神经影像学检查提示右侧外侧裂、额叶进行性萎缩
    • E、神经影像学检查提示右侧额叶血管畸形

    正确答案:D

  • 第4题：

    患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。为明确诊断，应进行的检查包括（）

    • A、血常规、生化检查
    • B、血清叶酸
    • C、血清维生素B
    • D、胃液分析
    • E、脑脊液
    • F、脊髓MRI
    • G、诱发电位

    正确答案:A,C,D,F

  • 第5题：

    患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。家族中患者发病年龄逐代提前，称为（）

    • A、个体差异
    • B、表型变异
    • C、遗传异质性
    • D、CAG动态突变
    • E、遗传早现

    正确答案:E

  • 第6题：

    多选题
    患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。可选的治疗包括（）
    A

    B族维生素

    B

    叶酸

    C

    铁剂

    D

    激素

    E

    神经营养因子

    F

    输血


    正确答案： A,E
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    患者男，11岁，因“反复发作左手抽动1年”来诊。发作逐渐频繁，持续时间逐渐延长，并出现认知功能衰退和左侧肢体瘫痪。既往体健，家族史无异常。最可能的诊断是（）
    A

    青少年肌阵挛癫痫

    B

    进行性肌阵挛癫痫

    C

    颞叶癫痫

    D

    Rasmussen综合征

    E

    儿童良性癫痫伴中央颞部棘波


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    患者男，65岁，因“早上起床如厕后突然出现左侧后枕部剧烈疼痛并伴有眩晕，恶心、呕吐、行走步态不稳2h”来诊。最可能的病变部位是（）
    A

    大脑半球

    B

    丘脑

    C

    小脑

    D

    枕叶

    E

    脑干


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合（）
    A

    常染色体显性遗传

    B

    常染色体隐性遗传

    C

    性连锁显性遗传

    D

    性连锁隐性遗传

    E

    线粒体遗传


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    多选题
    患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。从家系中可观察到（提示家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。）（）
    A

    遗传早现

    B

    表型变异

    C

    遗传异质性

    D

    个体差异

    E

    动态突变

    F

    代间不稳定性


    正确答案： B,A
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。病史和检查未发现获得性共济失调的病因，该患者最可能的遗传模式是（）
    A

    常染色体显性遗传

    B

    常染色体隐性遗传

    C

    性连锁显性遗传

    D

    性连锁隐性遗传

    E

    线粒体遗传


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    多选题
    患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。患者不会出现的临床表现可能有（）
    A

    双下肢深感觉缺失

    B

    颅内压增高

    C

    痉挛性截瘫

    D

    周围神经病变

    E

    感觉性共济失调

    F

    双上肢腱反射亢进

    G

    精神症状


    正确答案： E,G
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    [复合型非选择题]患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。可选的治疗包括（）

    • A、B族维生素
    • B、叶酸
    • C、铁剂
    • D、激素
    • E、神经营养因子
    • F、输血

    正确答案:A,C

  • 第14题：

    患者男，11岁，因“反复发作左手抽动1年”来诊。发作逐渐频繁，持续时间逐渐延长，并出现认知功能衰退和左侧肢体瘫痪。既往体健，家族史无异常。最可能的诊断是（）

    • A、青少年肌阵挛癫痫
    • B、进行性肌阵挛癫痫
    • C、颞叶癫痫
    • D、Rasmussen综合征
    • E、儿童良性癫痫伴中央颞部棘波

    正确答案:D

  • 第15题：

    患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。以下对诊断有帮助的有（）

    • A、饮酒史
    • B、毒物药物接触史
    • C、生育史
    • D、家族史
    • E、阑尾炎手术史
    • F、外伤史

    正确答案:A,B,D

  • 第16题：

    患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。实验室检查：血VitE0.7g/L。为鉴别诊断，还应检查（）

    • A、甲胎蛋白
    • B、血脂和脂蛋白
    • C、血液和肌肉辅酶Q10
    • D、肌酶谱
    • E、肌肉活检

    正确答案:B

  • 第17题：

    患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。可选的治疗包括（）

    • A、B族维生素
    • B、叶酸
    • C、铁剂
    • D、激素
    • E、神经营养因子
    • F、输血

    正确答案:A,C

  • 第18题：

    多选题
    患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。可以排除的诊断有（）
    A

    AVED

    B

    EA2

    C

    SCA2

    D

    SCA3

    E

    SCA5

    F

    SCA6

    G

    SCA8

    H

    弗里德赖希共济失调


    正确答案： A,B,E,H
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。最具有诊断价值的是（）
    A

    血维生素E含量检测

    B

    SCA编码区CAG重复次数检测

    C

    常规突变SCA基因序列分析

    D

    神经病理检查

    E

    诊断性治疗


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。实验室检查：血VitE0.7g/L。为鉴别诊断，还应检查（）
    A

    甲胎蛋白

    B

    血脂和脂蛋白

    C

    血液和肌肉辅酶Q10

    D

    肌酶谱

    E

    肌肉活检


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    患者男，72岁，因“右侧肢体无力，不能行走，说话含糊不清1d”来诊。患者近1年来经常出现头晕、右侧肢体无力伴麻木感，一般持续10～20min后症状完全消失，未予重视。无其他病史。分析病史，患者此次发病最有提示意义的危险因素是（）
    A

    年龄

    B

    性别

    C

    短暂性脑缺血发作

    D

    头晕

    E

    右侧肢体无力


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    女，73岁，因不自主震颤8年而就诊。检查肢体远端震颤明显，肌张力齿轮样增高，肢体活动少，始动困难．面部表情少，瞬目频率慢，行走步态不稳，呈紧迫、细碎、拖地状。最可能的诊断是（）
    A

    特发性良性家族性震颤

    B

    甲状腺功能亢进

    C

    老年性震颤

    D

    阿尔茨海默病

    E

    帕金森病


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    多选题
    患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。为明确诊断，应进行的检查包括（）
    A

    血常规、生化检查

    B

    血清叶酸

    C

    血清维生素B

    D

    胃液分析

    E

    脑脊液

    F

    脊髓MRI

    G

    诱发电位


    正确答案： F,G
    解析： 暂无解析

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