患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。最具有诊断价值的是（）A、血维生素E含量检测B、SCA编码区CAG重复次数检测C、常规突变SCA基因序列分析D、神经病理检查E、诊断性治疗

题目

患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。最具有诊断价值的是（）

  • A、血维生素E含量检测
  • B、SCA编码区CAG重复次数检测
  • C、常规突变SCA基因序列分析
  • D、神经病理检查
  • E、诊断性治疗
相似考题

1.患者，女性，68岁。因面部肿块疼痛来诊，诊断面部疖肿。与患者的疾病相关度最低的健康史内容是A．局部受伤史B．糖尿病史C．用药状况D．家族史E．机体免疫功能

2.患者，女，68岁，因面部肿块疼痛来诊。诊断面部疖肿。与患者的疾病相关度最低的健康史内容是A.局部受伤史B.糖尿病史C.营养状况D.卫生习惯E.家族史

3.患者，男性，56岁，因心前区压榨样疼痛4小时余，伴冷汗、恐惧来诊。护士收集哪项资料最有利于评估病情A.家族史B.吸烟史C.职业D.心绞痛史E.饮食习惯

4.患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调C、常规突变脊髓小脑共济失调D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病E、弗里德赖希共济失调最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测B、SCA编码区CAG重复次数检测C、常规突变SCA基因序列分析D、神经病理检查E、诊断性治疗家族中患者发病年龄逐代提前，称为A、个体差异B、表型变异C、遗传异质性D、CAG动态突变E、遗传早现

更多“患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：”相关问题

  • 第1题：

    患者，女，68岁，因面部肿块疼痛来诊。诊断面部疖肿。与患者的疾病相关度最低的健康史内容是

    A:局部受伤史
    B:糖尿病史
    C:营养状况
    D:卫生习惯
    E:家族史

    答案：E
    解析：
    面部疖肿没有明显的家族遗传史，因此询问健康史内容时家族史与此无关。

  • 第2题：

    患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。病史和检查未发现获得性共济失调的病因，该患者最可能的遗传模式是（）

    • A、常染色体显性遗传
    • B、常染色体隐性遗传
    • C、性连锁显性遗传
    • D、性连锁隐性遗传
    • E、线粒体遗传

    正确答案:B

  • 第3题：

    患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是（）

    • A、常染色体显性遗传
    • B、常染色体隐形遗传
    • C、性连锁显性遗传
    • D、性连锁隐性遗传
    • E、线粒体遗传

    正确答案:A

  • 第4题：

    患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。可以排除的诊断有（）

    • A、AVED
    • B、EA2
    • C、SCA2
    • D、SCA3
    • E、SCA5
    • F、SCA6
    • G、SCA8
    • H、弗里德赖希共济失调

    正确答案:A,B,E,H

  • 第5题：

    患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。家族中患者发病年龄逐代提前，称为（）

    • A、个体差异
    • B、表型变异
    • C、遗传异质性
    • D、CAG动态突变
    • E、遗传早现

    正确答案:E

  • 第6题：

    单选题
    患者女，17岁，因“发现左颈部甲状腺肿块3d”来诊。病史采集中不包括（）。
    A

    结节是否伴有疼痛或压痛

    B

    有无声音嘶哑、吞咽困难或呼吸困难

    C

    有无甲状腺癌家族史

    D

    有无头颈放射线接触史

    E

    有无单纯性甲状腺肿家族史


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是（）
    A

    常染色体显性遗传

    B

    常染色体隐形遗传

    C

    性连锁显性遗传

    D

    性连锁隐性遗传

    E

    线粒体遗传


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    患者，男性，56岁。因心前区压榨样疼痛4小时余，伴冷汗、恐惧来诊。护士收集哪项资料最有利于评估病情（）。
    A

    家族史

    B

    吸烟史

    C

    职业

    D

    心绞痛史

    E

    饮食习惯


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。实验室检查：血VitE0.7g/L。为鉴别诊断，还应检查（）
    A

    甲胎蛋白

    B

    血脂和脂蛋白

    C

    血液和肌肉辅酶Q10

    D

    肌酶谱

    E

    肌肉活检


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    患者男，72岁，因“右侧肢体无力，不能行走，说话含糊不清1d”来诊。患者近1年来经常出现头晕、右侧肢体无力伴麻木感，一般持续10～20min后症状完全消失，未予重视。无其他病史。分析病史，患者此次发病最有提示意义的危险因素是（）
    A

    年龄

    B

    性别

    C

    短暂性脑缺血发作

    D

    头晕

    E

    右侧肢体无力


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    多选题
    患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。从家系中可观察到（提示家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。）（）
    A

    遗传早现

    B

    表型变异

    C

    遗传异质性

    D

    个体差异

    E

    动态突变

    F

    代间不稳定性


    正确答案： B,A
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。病史和检查未发现获得性共济失调的病因，该患者最可能的遗传模式是（）
    A

    常染色体显性遗传

    B

    常染色体隐性遗传

    C

    性连锁显性遗传

    D

    性连锁隐性遗传

    E

    线粒体遗传


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    谭某，女，12岁。因双上肢抖动、动作不协调、流涎5天入院。家属反映病人近期注意力不集中、学习能力下降、食欲不振。采集病史时特别注意询问（）

    • A、既往史
    • B、生活方式
    • C、家族史
    • D、用药史
    • E、疾病知识

    正确答案:C

  • 第14题：

    患者女，17岁，因“发现左颈部甲状腺肿块3d”来诊。病史采集中不包括（）

    • A、结节是否伴有疼痛或压痛
    • B、有无声音嘶哑、吞咽困难或呼吸困难
    • C、有无甲状腺癌家族史
    • D、有无头颈放射线接触史
    • E、有无单纯性甲状腺肿家族史

    正确答案:E

  • 第15题：

    患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。以下对诊断有帮助的有（）

    • A、饮酒史
    • B、毒物药物接触史
    • C、生育史
    • D、家族史
    • E、阑尾炎手术史
    • F、外伤史

    正确答案:A,B,D

  • 第16题：

    患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。实验室检查：血VitE0.7g/L。为鉴别诊断，还应检查（）

    • A、甲胎蛋白
    • B、血脂和脂蛋白
    • C、血液和肌肉辅酶Q10
    • D、肌酶谱
    • E、肌肉活检

    正确答案:B

  • 第17题：

    患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。可选的治疗包括（）

    • A、B族维生素
    • B、叶酸
    • C、铁剂
    • D、激素
    • E、神经营养因子
    • F、输血

    正确答案:A,C

  • 第18题：

    多选题
    患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。可以排除的诊断有（）
    A

    AVED

    B

    EA2

    C

    SCA2

    D

    SCA3

    E

    SCA5

    F

    SCA6

    G

    SCA8

    H

    弗里德赖希共济失调


    正确答案： A,B,E,H
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。临床诊断可能是（）
    A

    痉挛性截瘫

    B

    遗传性感觉运动神经病

    C

    遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型

    D

    弗里德赖希共济失调

    E

    线粒体脑肌病


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。最具有诊断价值的是（）
    A

    血维生素E含量检测

    B

    SCA编码区CAG重复次数检测

    C

    常规突变SCA基因序列分析

    D

    神经病理检查

    E

    诊断性治疗


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合（）
    A

    常染色体显性遗传

    B

    常染色体隐性遗传

    C

    性连锁显性遗传

    D

    性连锁隐性遗传

    E

    线粒体遗传


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。最可能的诊断是（）
    A

    多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

    B

    非编码区扩增脊髓小脑共济失调

    C

    常规突变脊髓小脑共济失调

    D

    脊髓小脑共济失调伴轴索神经病

    E

    弗里德赖希共济失调


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    谭某，女，12岁。因双上肢抖动、动作不协调、流涎5天入院。家属反映病人近期注意力不集中、学习能力下降、食欲不振。采集病史时特别注意询问（）
    A

    既往史

    B

    生活方式

    C

    家族史

    D

    用药史

    E

    疾病知识


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    单选题
    患者，女，68岁，因面部肿块疼痛来诊。诊断面部疖肿。与患者的疾病相关度最低的健康史内容是（  ）
    A

    局部受伤史

    B

    糖尿病史

    C

    营养状况

    D

    卫生习惯

    E

    家族史


    正确答案： C
    解析：

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