患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑阳性。 为明确诊断,应检查()
第1题:
手足徐动
第2题:
新生儿高胆红素血症可致的后遗症()
第3题:
何谓手足徐动症?
第4题:
类共济失调-毛细血管扩张症(ATL)
B.共济失调伴眼动失用(AO
脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型(SCAN1)
D.婴儿发病的脊髓小脑共济失调(IOSC
线粒体隐性共济失调综合征(MIRAS)
谷蛋白共济失调
副肿瘤性小脑变性
多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
第5题:
免疫球蛋白
血脂和脂蛋白
血清辅酶Q10
血清维生素E
血清维生素B12
血清植烷酸
血清铜蓝蛋白
第6题:
痉挛型
手足徐动型
共济失调型
混合型
第7题:
肌阵挛
手足徐动
偏身投掷症
舞蹈样运动
舞蹈样徐动症
第8题:
第9题:
手足徐动症
第10题:
关于手足徐动型脑性瘫痪的临床表现,错误的是()
第11题:
手足徐动性脑性瘫痪的临床特点是()
第12题:
肝功能异常
AFP升高
CEA升高
免疫球蛋白IgG和IgA升高
脑脊液蛋白升高
染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位
ATM基因杂合突变
ATM基因复合杂合突变
第13题:
手足徐动明显
肌张力降低
通常有锥体束征
喂养困难
说话语言含糊不清
第14题:
智力发育迟缓、听力障碍、言语障碍
智力发育迟缓、听力障碍、手足徐动症
听力障碍、言语障碍、眼球运动障碍
智力发育迟缓、手足徐动症、言语障碍
手足徐动症、听力障碍、言语障碍
第15题: