多选题患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。与该病具有共同机制的疾病还有（提示放射敏感性测试发现染色体易断裂。）（）A类共济失调-毛细血管扩张症（ATL）BB.共济失调伴眼动失用（AOC脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1）DD.婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSCE线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS）F谷蛋白共济失调G副肿瘤性小脑变性H多

题目
多选题
患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。与该病具有共同机制的疾病还有（提示放射敏感性测试发现染色体易断裂。）（）
A

类共济失调-毛细血管扩张症（ATL）

B

B.共济失调伴眼动失用（AO

C

脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1）

D

D.婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSC

E

线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS）

F

谷蛋白共济失调

G

副肿瘤性小脑变性

H

多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

相似考题

1.患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。 为明确诊断，应检查（）A、免疫球蛋白B、血脂和脂蛋白C、血清辅酶Q10D、血清维生素EE、血清维生素B12F、血清植烷酸G、血清铜蓝蛋白

2.患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是（）A、常染色体显性遗传B、常染色体隐形遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传

3.女患，36岁，以"右侧耳后痛2天，口角向左歪斜1天"为主诉来诊。查体：面部针刺觉正常，无眼震，四肢肌力正常，行走平稳。最可能伴有的体征（）A、右侧眼睑闭合不能B、左侧眼睑闭合不能C、左侧眼球外展受限D、右侧眼球外展受限E、两眼向右凝视障碍

4.新生儿高胆红素血症可致的后遗症（）A、智力发育迟缓、听力障碍、言语障碍B、智力发育迟缓、听力障碍、手足徐动症C、听力障碍、言语障碍、眼球运动障碍D、智力发育迟缓、手足徐动症、言语障碍E、手足徐动症、听力障碍、言语障碍

更多“患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟”相关问题

  • 第1题：

    单选题
    患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是（）
    A

    常染色体显性遗传

    B

    常染色体隐形遗传

    C

    性连锁显性遗传

    D

    性连锁隐性遗传

    E

    线粒体遗传


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第2题：

    单选题
    患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。临床诊断可能是（）
    A

    痉挛性截瘫

    B

    遗传性感觉运动神经病

    C

    遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型

    D

    弗里德赖希共济失调

    E

    线粒体脑肌病


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第3题：

    单选题
    新生儿高胆红素血症可致的后遗症（）
    A

    智力发育迟缓、听力障碍、言语障碍

    B

    智力发育迟缓、听力障碍、手足徐动症

    C

    听力障碍、言语障碍、眼球运动障碍

    D

    智力发育迟缓、手足徐动症、言语障碍

    E

    手足徐动症、听力障碍、言语障碍


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第4题：

    多选题
    患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。 具有诊断价值的有（提示入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。）（）
    A

    肝功能异常

    B

    AFP升高

    C

    CEA升高

    D

    免疫球蛋白IgG和IgA升高

    E

    脑脊液蛋白升高

    F

    染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位

    G

    ATM基因杂合突变

    H

    ATM基因复合杂合突变


    正确答案： A,H
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    多选题
    患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。 为明确诊断，应检查（）
    A

    免疫球蛋白

    B

    血脂和脂蛋白

    C

    血清辅酶Q10

    D

    血清维生素E

    E

    血清维生素B12

    F

    血清植烷酸

    G

    血清铜蓝蛋白


    正确答案： F,C
    解析： 暂无解析

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