关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A、属常染色体显性遗传B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C、经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失D、出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E、尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

题目

关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是

A、属常染色体显性遗传

B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶

C、经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失

D、出生后早发现早治疗可预防智能发育落后

E、尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

相似考题

1.非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶非典型苯丙酮尿症（PKU）缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.四氢生物蝶呤

2.有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是A、是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B、属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。C、是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致D、中国人群PAH基因突变近30余种E、可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTA n）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU

3.苯丙酮尿症属A．染色体畸变B．常染色体显性遗传C．常染色体隐性遗传D．X连锁显性遗传E．X连锁隐性遗传

4.关于典型苯丙酮尿症,错误的是A、常染色体隐性遗传B、肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C、四氢生物蝶呤缺乏D、大量苯丙酮酸生成E、甲状腺素、肾上腺素合成减少

更多“关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A、属常染色体显性遗传B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸 ”相关问题

  • 第1题：

    苯丙酮尿症属

    A、X连锁隐性遗传
    B、X连锁显性遗传
    C、染色体畸变
    D、常染色体显性遗传
    E、常染色体隐性遗传

    答案：E
    解析：
    苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病，发病率有种族和地区差异，我国发病率约为1/16500，北方高于南方。

  • 第2题：

    1、苯丙酮尿症（PKU）是一种酶蛋白病。PKU患者体内缺乏的是什么酶？PKU患者为什么哺乳后才逐渐出现症状？PKU患儿在哺乳后除有渐进性智力低下症状外，还有哪些临床表现？


    苯丙氨酸羟化酶

  • 第3题：

    4.以下关于苯丙酮尿症发病原因及机制的叙述中，错误的是（）

    A．该病为常染色体显性遗传疾病

    B．苯丙酮尿症患儿的基因突变种类较多

    C．四氢生物蝶呤缺乏时，血苯丙氨酸水平升高

    D．经典苯丙酮尿症是由于患儿苯丙氨酸羟化酶缺乏

    E．四氢生物蝶呤缺乏时，神经系统表现更加严重


    感染性发热#非感染性发热

  • 第4题：

    苯丙酮尿症(PKU)的遗传方式是

    A.常染色体隐性遗传
    B.X-连锁显性遗传
    C.伴性不完全显性遗传
    D.常染色体显性遗传
    E.X-连锁隐性遗传

    答案：A
    解析：

  • 第5题：

    苯丙酮尿症（PKU）是一种酶蛋白病。PKU患者体内缺乏的是什么酶？PKU患者为什么哺乳后才逐渐出现症状？PKU患儿在哺乳后除有渐进性智力低下症状外，还有哪些临床表现？


    A

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