关于典型苯丙酮尿症,错误的是A、常染色体隐性遗传B、肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C、四氢生物蝶呤缺乏D、大量苯丙酮酸生成E、甲状腺素、肾上腺素合成减少

题目
关于典型苯丙酮尿症,错误的是

A、常染色体隐性遗传

B、肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶

C、四氢生物蝶呤缺乏

D、大量苯丙酮酸生成

E、甲状腺素、肾上腺素合成减少

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1.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗是A、低苯丙氨酸饮食B、四氢生物蝶呤C、叶酸D、5-羟色胺E、左旋多巴

2.下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗

3.关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A、属常染色体显性遗传B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C、经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失D、出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E、尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

4.典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏A、PTSB、PPH4SC、DHPRD、PHE、GTP-CH

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  • 第1题：

    关于苯丙酮尿症临床表现错误的是 ( )

    A、智力低下

    B、行为异常、少动

    C、惊厥发作

    D、皮肤湿疹

    E、尿液有鼠尿味


    参考答案：B

  • 第2题：

    典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏

    A.PTS
    B.PPH4S
    C.DHPR
    D.PH
    E.GTP-CH

    答案：D
    解析：
    苯丙酮尿症分为典型和非典型两种。典型是由于苯丙氨酸-4-羟化酶(PH)缺乏造成苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。因此答案为D。

  • 第3题：

    4.以下关于苯丙酮尿症发病原因及机制的叙述中，错误的是（）

    A．该病为常染色体显性遗传疾病

    B．苯丙酮尿症患儿的基因突变种类较多

    C．四氢生物蝶呤缺乏时，血苯丙氨酸水平升高

    D．经典苯丙酮尿症是由于患儿苯丙氨酸羟化酶缺乏

    E．四氢生物蝶呤缺乏时，神经系统表现更加严重


    感染性发热#非感染性发热

  • 第4题：

    知识点：苯丙酮尿症
    导致典型苯丙酮尿症发病是由于（ ）中的代谢酶受损
    A.心肌细胞
    B.肾细胞
    C.肝细胞
    D.脑细胞
    E.膀胱细胞


    答案：C
    解析：
    苯丙氨酸2/3是由肝细胞代谢。 1/3合成蛋白质。肝细胞中羟化酶受从损,导致 其堆积，从尿中排出。

  • 第5题：

    某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是

    A．1/100

    B．1/200

    C．1/400

    D．1/1600


    E

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