女孩，2岁，身长60Bm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断A、苯丙酮尿症 B、营养不良 C、21-三体综合征 D、先天性甲状腺功能减低症 E、佝偻病

题目
女孩，2岁，身长60Bm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断

A、苯丙酮尿症
B、营养不良
C、21-三体综合征
D、先天性甲状腺功能减低症
E、佝偻病
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1.女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断（ ）。A．佝偻病B．苯丙酮尿症C．营养不良D．21-三体综合征E．先天性甲状腺功能减低症

2.男孩,1 岁,生长落后,智能发育迟缓,刚会独坐,不会站立,查体:生长0cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,眼外疵上斜,四肢短,手指粗短,小指内弯,四肢肌张力低下,最可能的诊断是()A.21- 三体综合征B. 蛋白质能里营养不足C. 维生素D 缺乏性佝偻病D. 先天性甲状腺功能减退症E. 苯丙酮尿症

3.1岁男孩，表情呆滞，刚会坐，眼距宽，眼裂小，双眼外侧角上斜，舌大外伸，通贯手，四肢肌张力低下。应采取的治疗措施是A．限制苯丙氨酸摄入量B．口服碘化钾C．口服甲状腺片D．加强训练，无特殊治疗E．生长激素替代治疗

4.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。

参考答案和解析
答案：C
解析：
21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处，但21-三体综合征舌头常张口伸出，流涎多。四肢短、由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，第一与第二足指之间较大，呈草鞋脚。
所以此题选21-三体综合征。
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  • 第1题：

    2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是

    A．

    B．

    C．

    D．

    E．


    正确答案：B
    解析：21一三体综合征表现为智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手，肌张力低下，是先天性基因疾病。

  • 第2题：

    3岁男孩。生后体格及智能发育均迟缓。身材矮小，表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短，并向内侧弯曲，通贯掌。最可能诊断为

    A．甲状腺功能低下

    B．21-三体综合征

    C．肝豆状核变性

    D．苯丙酮尿症

    E．丙酸血症


    正确答案：B

  • 第3题：

    患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21－三体综合征 SX

    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手。应诊断为

    A.21-三体综合征

    B.18-三体综合征

    C.先天性甲状腺功能减低症

    D.苯丙酮尿症

    E.黏多糖病


    正确答案：A

  • 第4题：

    2岁女孩不会站立，发音不清，只会咿呀发音，查体，头型短小，鼻梁扁平，眼距宽，眼裂小，口半张，流涎，四肢肌张力低，皮肤细嫩，手有通贯纹，小指短内弯。可能诊断为（）

    • A、佝偻病
    • B、半乳糖血症
    • C、侏儒症
    • D、散发性呆小病
    • E、21-三体综合征

    正确答案:E

  • 第5题：

    女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）


      正确答案:A

    • 第6题：

      先天愚型的特殊面容为（）

      • A、智力落后
      • B、鼻梁低
      • C、两眼外侧上斜
      • D、舌大且厚
      • E、眼距宽，眼裂小

      正确答案:B,C,E

    • 第7题：

      单选题
      患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手（　　）。
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第8题：

      配伍题
      2岁男孩。身长78cm。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）|3岁女孩。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮肤细嫩，肌张力低，通贯手。最可能的诊断是（）
      A

      唐氏综合征（21三体综合征）

      B

      苯丙酮尿症

      C

      先天性甲状腺功能减退症

      D

      佝偻病

      E

      软骨发育不良


      正确答案： C,D
      解析： 先天性甲状腺功能减退症典型特殊面容和体态：颈短，头大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀少，干燥，无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量／下部量大于1.5。

    • 第9题：

      单选题
      女性，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（　　）。
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案： D
      解析：
      21-三体综合征的表现为患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓。有特殊面容，如眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低，舌伸出口外，皮肤和毛发正常，无黏液水肿。

    • 第10题：

      单选题
      1岁男孩，表情呆滞，刚会坐，眼距宽，眼裂小，双眼外侧角上斜，舌大外伸，通贯手，四肢肌张力低下，应采取哪项治疗措施？（　　）
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

    • 第11题：

      配伍题
      女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）|男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）
      A

      唐氏综合征

      B

      苯丙酮尿症

      C

      先天性甲状腺功能减退症

      D

      佝偻病

      E

      肢端肥大症


      正确答案： D,C
      解析： 暂无解析

    • 第12题：

      配伍题
      1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）|2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
      A

      Turner综合征

      B

      21-三体综合征

      C

      黏多糖病

      D

      先天性甲状腺功能减低症

      E

      软骨发育不良


      正确答案： B,E
      解析： 暂无解析

    • 第13题：

      患儿，女，1．5岁，自出生以来生长发育迟缓，10月时会坐，现在刚会站立，发音嘶哑，说话不清。查体：身长63cm，表情呆滞，颜面浮肿，眼距宽，鼻梁低，舌大而厚，常伸出口外；皮肤粗糙；心率：80次/分，心音较低，肺部正常，腹部膨隆，四肢短粗。初步诊断？依据？进一步做那些检查？鉴别诊断？


      参考答案：先天性甲状腺功能减低症初步诊断：先天性甲状腺功能减低症。诊断依据：根据病史，患儿生长发育落后（身高63cm、10月会作、刚会站立），有特殊面容（眼距宽、鼻梁低、舌大而厚、常伸出口外），智能落后（表情呆滞）、生理功能低下（皮肤粗糙；心率：80次/分，心音较低）。为进一步明确诊断，还需做：1．甲状腺功能测定；2．拍左手腕部+指骨片（骨龄片）；3．甲状腺B超。还需与生长激素缺乏症、21—三体综合症、软骨营养障碍等鉴别。

    • 第14题：

      女孩，2岁，身高62cm，肌张力低，表情呆滞，不能说出自己姓名，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，最可能的诊断是

      A．营养不良

      B．苯丙酮尿症

      C．呆小症

      D．21-三体综合征

      E．生长激素分泌不足


      正确答案：D
      解析：患儿2岁，体格和智力发育落后，特殊面容，出现伸舌样痴呆，四肢、手指特征符合21-三体综合征。先天性甲状腺功能减低症引起的呆小症，有生理功能低下，舌大而厚，不伸出，外貌无本症表现；苯丙酮尿症智力发育落后明显，多有惊厥，外貌特点为毛发、皮肤、巩膜色泽浅。

    • 第15题：

      男孩，1岁。因身材矮小、智能发育迟缓就诊。查体：身长63cm，表情呆滞，四肢肌张力低下，眼距宽，鼻梁低平，眼外疵上斜，四肢短，手指短，小指内弯。对明确诊断最有意义的检查是

      A.血T3、T4、TSH测定
      B.染色体核型分析
      C.尿三氯化铁试验
      D.血钙、磷、碱性磷酸酶检测
      E.血氨基酸分析

      答案：B
      解析：

    • 第16题：

      2岁男孩。身长78cm。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）


        正确答案:C

      • 第17题：

        女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断（）

        • A、佝偻病
        • B、苯丙酮尿症
        • C、营养不良
        • D、21-三体综合征
        • E、先天性甲状腺功能减退症

        正确答案:D

      • 第18题：

        单选题
        患儿男性，1岁。表情呆滞，刚会坐，眼距宽，眼裂小，双眼外侧角上斜，舌大外伸，通贯手。四肢肌张力低下。应采取哪项治疗措施？（　　）
        A

        B

        C

        D

        E


        正确答案： E
        解析： 暂无解析

      • 第19题：

        单选题
        患儿，1岁半，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，常张口伸舌，流涎多，颈短而宽，可能的诊断是（）。
        A

        佝偻病

        B

        软骨发育不良

        C

        21-三体综合症

        D

        苯丙酮尿症


        正确答案： C
        解析： 21-三体综合症特殊面容，出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。

      • 第20题：

        单选题
        2岁女孩不会站立，发音不清，只会咿呀发音，查体，头型短小，鼻梁扁平，眼距宽，眼裂小，口半张，流涎，四肢肌张力低，皮肤细嫩，手有通贯纹，小指短内弯。可能诊断为（）
        A

        佝偻病

        B

        半乳糖血症

        C

        侏儒症

        D

        散发性呆小病

        E

        21-三体综合征


        正确答案： E
        解析： 暂无解析

      • 第21题：

        单选题
        患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）
        A

        呆小病

        B

        21-三体综合征

        C

        苯丙酮尿症

        D

        半乳糖血症

        E

        粘多糖症


        正确答案： C
        解析： 暂无解析

      • 第22题：

        配伍题
        1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）|3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）|5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
        A

        苯丙酮尿症

        B

        佝偻病

        C

        唐氏综合征

        D

        先天性心脏病

        E

        先天性甲状腺功能减退症


        正确答案： D,B
        解析： 苯丙酮尿症的临床表现：患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。神经系统以智能发育落后为主，出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。

      • 第23题：

        单选题
        女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（　　）。
        A

        B

        C

        D

        E


        正确答案： E
        解析： 暂无解析

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