更多“男孩,6岁,因智力发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选”相关问题
  • 第1题:

    (2006、2009)2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是

    A.染色体核型分析

    B.血甲状旁腺素

    C.尿有机酸分析

    D.血TSH、T

    E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶


    正确答案:C

  • 第2题:

    女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。

    该病最常见的原因是缺乏
    A.PTS
    B.PPH4S
    C.DHPR
    D.PH
    E.GTP-CH

    答案:D
    解析:
    大多数苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏导致的。

  • 第3题:

    女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。可以用于检测的组织细胞是()

    • A、肌细胞
    • B、肝细胞
    • C、血细胞
    • D、皮肤细胞
    • E、脾细胞

    正确答案:B

  • 第4题:

    男孩,6岁。因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻。为协助诊断,应首选()

    • A、脑电图检查
    • B、Guthrie试验
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、尿蝶呤分析
    • E、血钙、磷检测

    正确答案:C

  • 第5题:

    单选题
    (2005)男孩,6岁。因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻。为协助诊断,应首选
    A

    脑电图检查

    B

    Guthrie试验

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    尿蝶呤分析

    E

    血钙、磷检测


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第6题:

    单选题
    男孩,6岁,因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻。为协助诊断,应首选
    A

    脑电图检查

    B

    Guthrie试验

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    尿蝶呤分析

    E

    血钙、磷检测


    正确答案: B
    解析:

  • 第7题:

    男,4岁,因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选

    A.脑电图检查

    B.Cuthrie试验

    C.尿三氯化铁试验

    D.尿蝶呤分析

    E.血钙、磷检测


    正确答案:C
    患儿智能发育落后,惊厥,毛发皮肤色泽变浅,是苯丙酮尿症的典型临床表现,为协助诊断,应首选尿三氯化铁试验。Guthrie试验为新生儿筛查检测,尿蝶呤分析用于鉴别各型PKU。

  • 第8题:

    女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。初筛应选的检查是()

    • A、尿蝶呤分析
    • B、尿三氯化铁试验
    • C、血浆游离氨基酸分析
    • D、酶学诊断
    • E、DNA分析

    正确答案:B

  • 第9题:

    2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是()

    • A、染色体核型分析
    • B、血甲状旁腺素
    • C、尿有机酸分析
    • D、血TSH、T4
    • E、血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

    正确答案:C

  • 第10题:

    女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。该病最常见的原因是缺乏()

    • A、PTS
    • B、PPH4S
    • C、DHPR
    • D、PH
    • E、GTP-CH

    正确答案:D

  • 第11题:

    单选题
    女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。该病最常见的原因是缺乏()
    A

    PTS

    B

    PPH4S

    C

    DHPR

    D

    PH

    E

    GTP-CH


    正确答案: E
    解析: 暂无解析