第1题:
(2006、2009)2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是
A.染色体核型分析
B.血甲状旁腺素
C.尿有机酸分析
D.血TSH、T
E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
第2题:
第3题:
女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。可以用于检测的组织细胞是()
第4题:
男孩,6岁。因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻。为协助诊断,应首选()
第5题:
脑电图检查
Guthrie试验
尿三氯化铁试验
尿蝶呤分析
血钙、磷检测
第6题:
脑电图检查
Guthrie试验
尿三氯化铁试验
尿蝶呤分析
血钙、磷检测
第7题:
男,4岁,因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选
A.脑电图检查
B.Cuthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.血钙、磷检测
第8题:
女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。初筛应选的检查是()
第9题:
2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是()
第10题:
女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。该病最常见的原因是缺乏()
第11题:
PTS
PPH4S
DHPR
PH
GTP-CH