某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。该病是由于两种酶缺乏所致，即(　　)。 A.半乳糖激酶+1-磷酸半乳糖尿苷转移酶 B.半乳糖激酶+果糖激酶 C.脂蛋白脂酶+胰脂酶 D.转氨酶+半乳糖激酶 E.果糖激酶+糖苷酶

题目
某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。

该病是由于两种酶缺乏所致，即(　　)。
A.半乳糖激酶+1-磷酸半乳糖尿苷转移酶
B.半乳糖激酶+果糖激酶
C.脂蛋白脂酶+胰脂酶
D.转氨酶+半乳糖激酶
E.果糖激酶+糖苷酶
相似考题

1.患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症

2.一某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。该患者的症状下列哪项是错误的（ ）。A、肝大B、白内障C、溶血D、神经系统症状E、大多数发育正常该病是由于两种酶缺乏所致，即（ ）。A、半乳糖激酶+1-磷酸半乳糖尿苷转移酶B、半乳糖激酶+果糖激酶C、果糖激酶+糖苷酶D、脂蛋白脂酶+胰脂酶E、转氨酶+半乳糖激酶半乳糖主要存在于（ ）。A、奶类及其制品B、肉类C、鱼类D、谷类E、蔬菜和水果对该患儿来说，最有效的膳食治疗措施是（ ）。A、禁食B、停止哺乳和饮用含乳糖的奶类C、限制苯丙氨酸的摄入D、限制葡萄糖的摄入E、限制果糖的摄入请帮忙给出每个问题的正确答案和分析，谢谢！

3.某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。对该患儿来说，最有效的膳食治疗措施是A、禁食B、停止哺乳和饮用含乳糖的奶类C、限制苯丙氨酸的摄入D、限制葡萄糖的摄入E、限制果糖的摄入半乳糖主要存在于A、奶类及其制品B、肉类C、鱼类D、谷类E、蔬菜和水果该病是由于两种酶缺乏所致，即A、半乳糖激酶+1－磷酸半乳糖尿苷转移酶B、半乳糖激酶+果糖激酶C、果糖激酶+糖苷酶D、脂蛋白脂酶+胰脂酶E、转氨酶+半乳糖激酶该患者的症状下列哪项是错误的A、肝大B、白内障C、溶血D、神经系统症状E、大多数发育正常

4.患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、甲状腺功能低下D、肝糖原累积症E、高精氨酸血症

更多“某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。”相关问题

  • 第1题：

    最适宜半乳糖血症患儿食用的食物为

    A.牛奶

    B.豆浆

    C.奶粉

    D.甜炼乳

    E.无苯丙氨酸奶粉


    参考答案：B

  • 第2题：

    某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。

    半乳糖主要存在于(　　)。
    A.谷类
    B.鱼类
    C.奶类及其制品
    D.蔬菜和水果
    E.肉类

    答案：C
    解析：
    1.典型的本病患儿在围生期即发病，常在喂给乳类后数日即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，在2～5周内发生腹腔积液、肝衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成。30％～50％患儿在病程第1周左右并发大肠埃希菌败血症，使病情更加严重。未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内天折。少数患儿症状可较轻微，仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状，但如继续使用乳类食物则在幼婴期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、肝硬化和白内障等征象。
    2.半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病，是由于半乳糖激酶、1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺陷，使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病，按红细胞及肝脏酶学变化，该酶有几种变异型。肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受累器官。
    3.半乳糖主要存在于奶类及其制品中。
    4.对该患儿来说，最有效的膳食治疗措施是停止哺乳和饮用含乳糖的奶类。

  • 第3题：

    某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。

    该患者的症状下列哪项是错误的(　　)。
    A.肝大
    B.大多数发育正常
    C.神经系统症状
    D.溶血
    E.白内障

    答案：D
    解析：
    1.典型的本病患儿在围生期即发病，常在喂给乳类后数日即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，在2～5周内发生腹腔积液、肝衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成。30％～50％患儿在病程第1周左右并发大肠埃希菌败血症，使病情更加严重。未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内天折。少数患儿症状可较轻微，仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状，但如继续使用乳类食物则在幼婴期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、肝硬化和白内障等征象。
    2.半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病，是由于半乳糖激酶、1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺陷，使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病，按红细胞及肝脏酶学变化，该酶有几种变异型。肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受累器官。
    3.半乳糖主要存在于奶类及其制品中。
    4.对该患儿来说，最有效的膳食治疗措施是停止哺乳和饮用含乳糖的奶类。

  • 第4题：

    新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。

    • A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症
    • B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症
    • C、半乳糖血症、苯丙酮尿症
    • D、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症

    正确答案:B

  • 第5题：

    患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、半乳糖血下
    • C、高精氨酸血症
    • D、组氨酸血症
    • E、肝糖原累积症

    正确答案:A

  • 第6题：

    半乳糖血症的遗传方式是（）


    正确答案:AR（常染色体隐性遗传）

  • 第7题：

    单选题
    半乳糖血症患儿需要限制摄入的是（）。
    A

    嘌呤

    B

    苯丙氨酸

    C

    铜

    D

    乳糖

    E

    果糖


    正确答案： B
    解析： 1.本病采用驱铜疗法时，应给予高蛋白饮食，严格限制铜的摄入。 2.半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病，是由于1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺陷，早期诊断后应在饮食中去除半乳糖，预防的主要措施是去除食物中的乳糖和其他含半乳糖的物质。 3.本病因肝内苯丙氨酸羟化酶先天性缺陷，致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。故应限制饮食中的苯丙氨酸。

  • 第8题：

    单选题
    半乳糖血症患儿需要限制摄入的是（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： B
    解析：
    半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病，是由于l-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺陷，早期诊断后应在饮食中去除半乳糖，预防的主要措施是去除食物中的乳糖和其他含半乳糖的物质。

  • 第9题：

    单选题
    患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）
    A

    半乳糖激酶缺乏

    B

    葡萄糖-6-磷酸酶缺乏

    C

    半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏

    D

    葡萄糖磷酸变位酶缺乏

    E

    尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。半乳糖主要存在于（）。
    A

    奶类及其制品

    B

    肉类

    C

    鱼类

    D

    谷类

    E

    蔬菜和水果


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。对该患儿来说，最有效的膳食治疗措施是（）。
    A

    禁食

    B

    停止哺乳和饮用含乳糖的奶类

    C

    限制苯丙氨酸的摄入

    D

    限制葡萄糖的摄入

    E

    限制果糖的摄入


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    半乳糖血下

    C

    高精氨酸血症

    D

    组氨酸血症

    E

    肝糖原累积症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。

    对该患儿来说，最有效的膳食治疗措施是(　　)。
    A.限制果糖的摄入
    B.限制葡萄糖的摄入
    C.禁食
    D.限制苯丙氨酸的摄入
    E.停止哺乳和饮用含乳糖的奶类

    答案：E
    解析：
    1.典型的本病患儿在围生期即发病，常在喂给乳类后数日即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，在2～5周内发生腹腔积液、肝衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成。30％～50％患儿在病程第1周左右并发大肠埃希菌败血症，使病情更加严重。未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内天折。少数患儿症状可较轻微，仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状，但如继续使用乳类食物则在幼婴期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、肝硬化和白内障等征象。
    2.半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病，是由于半乳糖激酶、1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺陷，使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病，按红细胞及肝脏酶学变化，该酶有几种变异型。肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受累器官。
    3.半乳糖主要存在于奶类及其制品中。
    4.对该患儿来说，最有效的膳食治疗措施是停止哺乳和饮用含乳糖的奶类。

  • 第14题：

    A.嘌呤
    B.苯丙氨酸
    C.铜
    D.乳糖
    E.果糖

    半乳糖血症患儿需要限制摄入的是(　　)。

    答案：D
    解析：
    1.本病采用驱铜疗法时，应给予高蛋白饮食，严格限制铜的摄入。
    2.半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病，是由于1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺陷，早期诊断后应在饮食中去除半乳糖，预防的主要措施是去除食物中的乳糖和其他含半乳糖的物质。
    3.本病因肝内苯丙氨酸羟化酶先天性缺陷，致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。故应限制饮食中的苯丙氨酸。

  • 第15题：

    最适宜半乳糖血症患儿食用的食物为（）。

    • A、甜炼乳
    • B、牛奶
    • C、奶粉
    • D、豆浆
    • E、无苯丙氨酸奶粉

    正确答案:D

  • 第16题：

    患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）

    • A、半乳糖激酶缺乏
    • B、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
    • C、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
    • D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏
    • E、尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏

    正确答案:C

  • 第17题：

    某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：（）

    • A、1/1600
    • B、1/800
    • C、1/400
    • D、1/100
    • E、1/50

    正确答案:A

  • 第18题：

    半乳糖血症（galactosemia）


    正确答案:人类的一种基因型遗传代谢缺陷，特点是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。

  • 第19题：

    单选题
    最适宜半乳糖血症患儿食用的食物为（）。
    A

    牛奶

    B

    豆浆

    C

    奶粉

    D

    甜炼乳

    E

    无苯丙氨酸奶粉


    正确答案： C
    解析： 半乳糖血症患儿应停止一切含乳糖的乳类喂养，可用豆浆代替

  • 第20题：

    单选题
    最适宜半乳糖血症患儿食用的食物为（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： D
    解析：
    半乳糖血症患儿应停止一切含乳糖的乳类喂养，可用豆浆代替。

  • 第21题：

    单选题
    某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。该病是由于两种酶缺乏所致，即（）。
    A

    半乳糖激酶+1-磷酸半乳糖尿苷转移酶

    B

    半乳糖激酶+果糖激酶

    C

    果糖激酶+糖苷酶

    D

    脂蛋白脂酶+胰脂酶

    E

    转氨酶+半乳糖激酶


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    患儿，男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验，该患儿可初步诊断为：（）
    A

    半乳糖血症

    B

    苯丙酮尿症

    C

    高精氨酸血症

    D

    组氨酸血症

    E

    肝糖原累积症


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。该患者的症状下列哪项是错误的（）。
    A

    肝大

    B

    白内障

    C

    溶血

    D

    神经系统症状

    E

    大多数发育正常


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    单选题
    某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：（）
    A

    1/1600

    B

    1/800

    C

    1/400

    D

    1/100

    E

    1/50


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

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