患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症

诊断的依据还有患者有智能低下，惊厥发作，及毛发棕黄（色素减少）这是本病的主要临床表现。尿有鼠尿臭味尿三氯化铁试验阳性是本病所特有的，也可以根据此诊断。

苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙氨酸浓度增高。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。

苯丙酮尿症临床表现:
1.神经系统 以智能发育落后为主，未经治疗者在4～9个月开始出现智力发育迟缓，以后智力低下的程度不等，约60%的患儿有重度智力低下。约1/4的患儿有癫痫发作，发作类型可为婴儿痉挛或其他形式。癫痫发作可随年龄的增长而逐渐减轻，或变换发作形式，或自动停止。约80%有脑电图异常，表现为高峰节律紊乱、局灶或多灶性棘波等。还可表现为表情呆滞、行为异常、多动、肌痉挛，少数肌张力增高或腱反射亢进。BH4缺乏型神经系统症状出现早且重，常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显，不经治疗常在幼儿期死亡。
2.外貌 出生时毛发色泽正常，生后数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤湿疹常见。
3.因尿或汗液中有苯乙酸排除，故尿和汗液有鼠尿臭味。结合题干，本题选A。