患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症

题目
患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为

A、苯丙酮尿症

B、半乳糖血症

C、高精氨酸血症

D、组氨酸血症

E、肝糖原累积症

相似考题

1.患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症

2.患儿，男，2岁。因智能发育落后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进，可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是A．染色体核型分析B．尿三氯化铁试验C．Guthrie细菌生长抑制试验D．尿蝶呤分析E．T3、T4、TSH测定

3.男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为A、苯丙酮尿症B、组氨酸血症C、高精氧酸血症D、半乳糖血症E、肝糖原累积症

4.患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、甲状腺功能低下D、肝糖原累积症E、高精氨酸血症

参考答案和解析
参考答案：A
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  • 第1题：

    患儿，男，3岁，生后半年发现智能落后半年，反复惊厥，且尿有鼠尿味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心脏正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，可能的诊断是

    A.苯丙酮尿症

    B.半乳糖血下

    C.高精氨酸血症

    D.组氨酸血症

    E.肝糖原累积症


    正确答案：A
    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。

  • 第2题：

    患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

    A、脑电图
    B、头颅CT
    C、染色体核型分析
    D、尿三氯化铁试验
    E、血液T3、T4测定

    答案：D
    解析：
    考虑患儿为苯丙酮尿症，较大婴儿和儿童可以选用尿三氯化铁试验2，4-二硝基苯肼试验进行初筛。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

  • 第3题：

    男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。

    苯丙酮尿症的临床特点不包括
    A.毛发、皮肤色泽变浅
    B.智力发育落后
    C.惊厥
    D.尿和汗液有鼠尿臭味
    E.有特殊的皮纹

    答案：E
    解析：
    苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙氨酸浓度增高。

  • 第4题：

    患儿，3岁，生后逐渐发现其智能发育落后，尿有鼠尿臭味，近3个月来反复抽搐。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿诊断考虑为（）

    • A、癫痫
    • B、苯丙酮尿症
    • C、21-三体综合征
    • D、呆小症
    • E、甲状腺功能低下

    正确答案:B

  • 第5题：

    苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

    • A、惊厥
    • B、智能发育落后
    • C、肌张力增高
    • D、毛发、皮肤色泽变浅
    • E、尿和汗液有鼠臭味

    正确答案:B

  • 第6题：

    患儿，男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验，该患儿可初步诊断为：（）

    • A、半乳糖血症
    • B、苯丙酮尿症
    • C、高精氨酸血症
    • D、组氨酸血症
    • E、肝糖原累积症

    正确答案:B

  • 第7题：

    单选题
    患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    半乳糖血症

    C

    高精氨酸血症

    D

    组氨酸血症

    E

    肝糖原累积症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    患者，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（　　）。
    A

    苯丙酮尿症

    B

    组氨酸血症

    C

    高精氨酸血症

    D

    半乳糖血下

    E

    肝糖原累积症


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    组氨酸血症

    C

    高精氧酸血症

    D

    半乳糖血症

    E

    肝糖原累积症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    患儿，男性，3岁，出生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，日尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高。臻腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

    A.苯丙酮尿症

    B.半乳糖血症

    C.高精氨酸血症

    D.组氨酸血症

    E.肝糖原贮积症


    正确答案：A
    考点：苯丙酮尿症

  • 第11题：

    患儿，男，2岁，因智能发育落后就诊，既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进，可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是（）
    A.染色体核型分析
    B.尿三氯化铁试验
    C.Guthrie细菌生长抑制试验
    D.尿蝶呤分析
    E. 、 、TSH测定


    答案：B
    解析：
    苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷，从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。

  • 第12题：

    患儿，3岁，生后逐渐发现其智能发育落后，尿有鼠尿臭味，近3个月来反复抽搐。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿的治疗方案为（）

    • A、给予镇静剂
    • B、限制苯丙氨酸摄入量
    • C、口服甲状腺素片
    • D、口服碘化钾
    • E、静推葡萄糖酸钙，口服维生素D

    正确答案:B

  • 第13题：

    苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是（）

    • A、智能发育落后
    • B、惊厥
    • C、毛发皮肤色泽变浅
    • D、肌张力增高
    • E、尿和汗液有鼠尿臭味

    正确答案:E

  • 第14题：

    患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、半乳糖血症
    • C、高精氨酸血症
    • D、组氨酸血症
    • E、肝糖原累积症

    正确答案:A

  • 第15题：

    单选题
    患儿，男，2岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。其可能的诊断为（　　）。
    A

    苯丙酮尿症

    B

    半乳糖血下

    C

    高精氨酸血症

    D

    组氨酸血症

    E

    肝糖原累积症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第16题：

    单选题
    患儿，男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验，该患儿可初步诊断为：（）
    A

    半乳糖血症

    B

    苯丙酮尿症

    C

    高精氨酸血症

    D

    组氨酸血症

    E

    肝糖原累积症


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第17题：

    单选题
    患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    半乳糖血下

    C

    高精氨酸血症

    D

    组氨酸血症

    E

    肝糖原累积症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

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