患儿，男，3岁，生后半年发现智能落后半年，反复惊厥，且尿有鼠尿味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心脏正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，可能的诊断是A.苯丙酮尿症B.半乳糖血下C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原累积症

题目

患儿，男，3岁，生后半年发现智能落后半年，反复惊厥，且尿有鼠尿味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心脏正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，可能的诊断是

A.苯丙酮尿症

B.半乳糖血下

C.高精氨酸血症

D.组氨酸血症

E.肝糖原累积症

相似考题

1.患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症

2.男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为A、苯丙酮尿症B、组氨酸血症C、高精氧酸血症D、半乳糖血症E、肝糖原累积症

3.患儿，男性，3岁，出生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，日尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高。臻腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原贮积症

4.患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、甲状腺功能低下D、肝糖原累积症E、高精氨酸血症

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  • 第1题：

    患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

    A、脑电图
    B、头颅CT
    C、染色体核型分析
    D、尿三氯化铁试验
    E、血液T3、T4测定

    答案：D
    解析：
    考虑患儿为苯丙酮尿症，较大婴儿和儿童可以选用尿三氯化铁试验2，4-二硝基苯肼试验进行初筛。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

  • 第2题：

    患儿，3岁，生后逐渐发现其智能发育落后，尿有鼠尿臭味，近3个月来反复抽搐。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿的治疗方案为（）

    • A、给予镇静剂
    • B、限制苯丙氨酸摄入量
    • C、口服甲状腺素片
    • D、口服碘化钾
    • E、静推葡萄糖酸钙，口服维生素D

    正确答案:B

  • 第3题：

    男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）


      正确答案:E

    • 第4题：

      单选题
      患儿，男，2岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。其可能的诊断为（　　）。
      A

      苯丙酮尿症

      B

      半乳糖血下

      C

      高精氨酸血症

      D

      组氨酸血症

      E

      肝糖原累积症


      正确答案： D
      解析： 暂无解析

    • 第5题：

      单选题
      患儿，男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验，该患儿可初步诊断为：（）
      A

      半乳糖血症

      B

      苯丙酮尿症

      C

      高精氨酸血症

      D

      组氨酸血症

      E

      肝糖原累积症


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第6题：

      单选题
      患者，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（　　）。
      A

      苯丙酮尿症

      B

      组氨酸血症

      C

      高精氨酸血症

      D

      半乳糖血下

      E

      肝糖原累积症


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第7题：

      单选题
      男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）
      A

      苯丙酮尿症

      B

      组氨酸血症

      C

      高精氧酸血症

      D

      半乳糖血症

      E

      肝糖原累积症


      正确答案： D
      解析： 暂无解析

    • 第8题：

      男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。

      苯丙酮尿症的临床特点不包括
      A.毛发、皮肤色泽变浅
      B.智力发育落后
      C.惊厥
      D.尿和汗液有鼠尿臭味
      E.有特殊的皮纹

      答案：E
      解析：
      苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙氨酸浓度增高。

    • 第9题：

      患儿，3岁，生后逐渐发现其智能发育落后，尿有鼠尿臭味，近3个月来反复抽搐。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿诊断考虑为（）

      • A、癫痫
      • B、苯丙酮尿症
      • C、21-三体综合征
      • D、呆小症
      • E、甲状腺功能低下

      正确答案:B

    • 第10题：

      苯丙酮尿症患儿最特有的症状为（）

      • A、智能发育落后
      • B、惊厥
      • C、皮肤湿疹
      • D、皮肤、毛发、虹膜色泽变浅
      • E、尿有鼠尿味

      正确答案:E

    • 第11题：

      单选题
      苯丙酮尿症患儿最特有的症状为（）
      A

      智能发育落后

      B

      惊厥

      C

      皮肤湿疹

      D

      皮肤、毛发、虹膜色泽变浅

      E

      尿有鼠尿味


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第12题：

      单选题
      患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄。下述哪一项对该患儿诊断最有帮助？（　　）
      A

      脑电图

      B

      头颅CT

      C

      染色体核型分析

      D

      尿三氯化铁试验

      E

      血液T3、T4测定


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第13题：

      单选题
      患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）
      A

      苯丙酮尿症

      B

      半乳糖血下

      C

      高精氨酸血症

      D

      组氨酸血症

      E

      肝糖原累积症


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第14题：

      单选题
      患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助（）
      A

      头颅CT

      B

      脑电图

      C

      染色体核型分析

      D

      尿三氯化铁试验

      E

      血液T3、T4测定


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

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