患儿，男性，3岁，出生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，日尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高。臻腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原贮积症

题目

患儿，男性，3岁，出生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，日尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高。臻腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

A.苯丙酮尿症

B.半乳糖血症

C.高精氨酸血症

D.组氨酸血症

E.肝糖原贮积症

相似考题

1.患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症

2.男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为A、苯丙酮尿症B、组氨酸血症C、高精氧酸血症D、半乳糖血症E、肝糖原累积症

3.男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症C.组氨酸血症D.高精氨酸血症E.同型胱氨酸尿症

4.患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、甲状腺功能低下D、肝糖原累积症E、高精氨酸血症

参考答案和解析
正确答案：A
考点：苯丙酮尿症
更多“患儿，男性，3岁，出生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，日尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高。臻腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原贮积症”相关问题

  • 第1题：

    患儿，男，3岁，生后半年发现智能落后半年，反复惊厥，且尿有鼠尿味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心脏正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，可能的诊断是

    A.苯丙酮尿症

    B.半乳糖血下

    C.高精氨酸血症

    D.组氨酸血症

    E.肝糖原累积症


    正确答案：A
    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。

  • 第2题：

    男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。

    该患儿最可能的诊断是
    A.半乳糖血症
    B.苯丙酮尿症
    C.组氨酸血症
    D.高精氨酸血症
    E.同型胱氨酸尿症

    答案：B
    解析：
    苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙氨酸浓度增高。

  • 第3题：

    患儿，3岁，生后逐渐发现其智能发育落后，尿有鼠尿臭味，近3个月来反复抽搐。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿诊断考虑为（）

    • A、癫痫
    • B、苯丙酮尿症
    • C、21-三体综合征
    • D、呆小症
    • E、甲状腺功能低下

    正确答案:B

  • 第4题：

    男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别（）

    • A、半乳糖血症
    • B、高精氨酸血症
    • C、组氨酸血症
    • D、苯丙酮尿症
    • E、呆小病
    • F、同型胱氨酸尿症
    • G、先天愚型
    • H、软骨营养不良

    正确答案:A,B,C,E,F,G

  • 第5题：

    患儿，男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验，该患儿可初步诊断为：（）

    • A、半乳糖血症
    • B、苯丙酮尿症
    • C、高精氨酸血症
    • D、组氨酸血症
    • E、肝糖原累积症

    正确答案:B

  • 第6题：

    单选题
    患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    半乳糖血下

    C

    高精氨酸血症

    D

    组氨酸血症

    E

    肝糖原累积症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    组氨酸血症

    C

    高精氧酸血症

    D

    半乳糖血症

    E

    肝糖原累积症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    半乳糖血症

    C

    高精氨酸血症

    D

    组氨酸血症

    E

    肝糖原累积症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

    A、半乳糖血症
    B、高精氨酸血症
    C、组氨酸血症
    D、肝糖原累积症
    E、苯丙酮尿症

    答案：E
    解析：
    诊断的依据还有患者有智能低下，惊厥发作，及毛发棕黄（色素减少）这是本病的主要临床表现。尿有鼠尿臭味尿三氯化铁试验阳性是本病所特有的，也可以根据此诊断。

  • 第10题：

    男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是

    A:半乳糖血症
    B:苯丙酮尿症
    C:组氨酸血症
    D:高精氨酸血症
    E:同型胱氨酸尿症

    答案：B
    解析：
    苯丙酮尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制是由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸浓度增高。

  • 第11题：

    患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、半乳糖血下
    • C、高精氨酸血症
    • D、组氨酸血症
    • E、肝糖原累积症

    正确答案:A

  • 第12题：

    4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿最可能的诊断是（）

    • A、组氨酸血症
    • B、苯丙酮尿症
    • C、半乳糖血症
    • D、同型胱氨酸尿症
    • E、高精氨酸血症

    正确答案:B

  • 第13题：

    单选题
    患儿，男，2岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。其可能的诊断为（　　）。
    A

    苯丙酮尿症

    B

    半乳糖血下

    C

    高精氨酸血症

    D

    组氨酸血症

    E

    肝糖原累积症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第14题：

    单选题
    患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    半乳糖血症

    C

    高精氨酸血症

    D

    组氨酸血症

    E

    肝糖原累积症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第15题：

    单选题
    患者，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（　　）。
    A

    苯丙酮尿症

    B

    组氨酸血症

    C

    高精氨酸血症

    D

    半乳糖血下

    E

    肝糖原累积症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第16题：

    单选题
    患儿，男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验，该患儿可初步诊断为（）
    A

    半乳糖血症

    B

    苯丙酮尿症

    C

    高精氨酸血症

    D

    组氨酸血症

    E

    肝糖原累积症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

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