苯丙氨酸-4-羟化酶(PHA)缺乏引起A．蝶呤总排出量增高，新蝶吟和生物蝶呤的比值正常B．蝶呤总排出量增高，四氢生物蝶呤减少C．新蝶呤排出量增加，新蝶呤和生物蝶呤的比值增高D．蝶呤总排出量减少E．新蝶呤和生物蝶呤的比值减少
题目
苯丙氨酸-4-羟化酶(PHA)缺乏引起
A．蝶呤总排出量增高，新蝶吟和生物蝶呤的比值正常
B．蝶呤总排出量增高，四氢生物蝶呤减少
C．新蝶呤排出量增加，新蝶呤和生物蝶呤的比值增高
D．蝶呤总排出量减少
E．新蝶呤和生物蝶呤的比值减少
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第1题：
患儿，男性，3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是
A、苯丙氨酸羟化酶
B、二氢生物蝶呤还原酶
C、丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D、酪氨酸羟化酶
E、苯丙氨酸氧化酶
参考答案：A
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第2题：
典型性苯丙酮尿症所缺乏的酶为()。
A、二氢生物蝶呤还原酶
B、四氢生物蝶呤合成酶
C、酪氨酸羟化酶
D、苯丙氨酸-4-羟化酶
E、GTP环化水合酶
标准答案：D -
第3题：
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.四氢生物蝶吟还原酶
C.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
D.葡糖脑苷酶
E.苯丙氨酸-4-羟化酶典型苯丙酮尿症的酶缺陷是答案：E解析： -
第4题：
典型苯丙酮尿征的发病机制是
A．酪氨酸羟化酶受抑制
B．苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C．四氢生物蝶呤生成不足
D．脑内5-羟色胺不足
E．二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
正确答案：B
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第5题：
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.四氢生物蝶吟还原酶
C.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
D.葡糖脑苷酶
E.苯丙氨酸-4-羟化酶BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是答案：C解析：