(82~84题共用备选答案)
A.蝶呤总排出量增高,新蝶吟和生物蝶呤的比值正常
B.蝶呤总排出量增高,四氢生物蝶呤减少
C.新蝶呤排出量增加,新蝶呤和生物蝶呤的比值增高
D.蝶呤总排出量减少
E.新蝶呤和生物蝶呤的比值减少
苯丙氨酸-4-羟化酶(PHA)缺乏引起
第1题:
鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)缺乏引起
A.蝶呤总排出量增高,新蝶吟和生物蝶呤的比值正常
B.蝶呤总排出量增高,四氢生物蝶呤减少
C.新蝶呤排出量增加,新蝶呤和生物蝶呤的比值增高
D.蝶呤总排出量减少
E.新蝶呤和生物蝶呤的比值减少
第2题:
第3题:
第4题:
患儿,男性,3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症,四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降,经低苯丙氨酸饮食治疗,患儿智力发育正常,本患儿可能有缺陷的酶是
A、苯丙氨酸羟化酶
B、二氢生物蝶呤还原酶
C、丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D、酪氨酸羟化酶
E、苯丙氨酸氧化酶
第5题: