患儿，男性，3岁。出生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是A．苯丙氨酸羟化酶B．二氢生物蝶呤还原酶C．丙酮酰四氢蝶呤合成酶D．酪氨酸羟化酶E．苯丙氨酸氧化酶

题目

患儿，男性，3岁。出生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是

A．苯丙氨酸羟化酶

B．二氢生物蝶呤还原酶

C．丙酮酰四氢蝶呤合成酶

D．酪氨酸羟化酶

E．苯丙氨酸氧化酶

相似考题

1.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗A、四氢生物蝶呤B、低苯丙氨酸饮食C、二氢生物蝶呤D、5-羟色氨酸E、左旋多巴

2.适用于苯丙酮尿症新生儿筛查的试验是A、Guthrie试验B、尿三氯化铁试验C、血浆苯丙氨酸浓度测定D、毛细血管脆性试验E、四氢生物蝶呤负荷试验

3.非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括A．苯丙氨酸羟化酶B．鸟苷三磷酸环化水合酶C．6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶D．二氢生物蝶呤还原酶E．四氢生物蝶呤

4.苯丙酮尿症的确诊方法是A、Guthrie试验B、尿三氯化铁试验C、血浆苯丙氨酸浓度测定D、毛细血管脆性试验E、四氢生物蝶呤负荷试验

更多“患儿,男性,3岁。出生后1个月确诊为苯丙酮尿症,四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨 ”相关问题

  • 第1题：

    典型苯丙酮尿症最为关键的治疗( )

    A、低苯丙氨酸饮食

    B、二氢生物蝶呤

    C、四氢生物蝶呤

    D、左旋多巴

    E、5-羟色氨酸


    参考答案：A

  • 第2题：

    苯丙酮尿症的确诊依据是

    A、血苯丙氨酸大于1200μmol/L

    B、血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏

    C、有四氢生物蝶呤缺乏

    D、有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L

    E、空腹血糖升高


    参考答案：B

  • 第3题：

    患儿，男性，3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是

    A.苯丙氨酸羟化酶
    B.二氢生物蝶呤还原酶
    C.丙酮酰四氢蝶呤合成酶
    D.酪氨酸羟化酶
    E.苯丙氨酸氧化酶

    答案：A
    解析：
    苯丙酮尿症绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶。

    【该题针对“专业知识-苯丙酮尿症临床表现、治疗原则”知识点进行考核】

  • 第4题：

    患儿，男性，3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是

    A、苯丙氨酸羟化酶

    B、二氢生物蝶呤还原酶

    C、丙酮酰四氢蝶呤合成酶

    D、酪氨酸羟化酶

    E、苯丙氨酸氧化酶


    参考答案：A

  • 第5题：

    非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括

    A.苯丙氨酸羟化酶
    B.鸟苷三磷酸环化水合酶
    C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
    D.二氢生物蝶呤还原酶
    E.四氢生物蝶呤

    答案：A
    解析：
    非典型苯丙酮尿症是由于鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)、二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)和四氢生物蝶呤(BH4)中任何一种物质的缺乏导致，苯丙氨酸羟化酶的缺乏造成典型苯丙酮尿症，故选A。

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