女孩，4个月，烦躁，哭闹1个月。1个月前，患儿无明显诱因出现烦躁不安，爱哭闹，以睡前明显，睡眠时间少，轻刺激即惊醒，常出现易惊，汗多。无发热、咳嗽、呕吐、腹泻。为进一步诊治前来就诊，患病以来精神饮食如常，大小便正常。个人史：为第一胎，36周顺产，出生体重2700g。出生在冬季，生后母乳喂养，2个月后改为混合喂养，未加其他辅食及鱼肝油。按时预防接种。2个月余会抬头。母孕期健康，未服用钙剂及维生素制剂，否认患儿抽搐史。查体：T 37℃，P 110次／分，BP 85/55mmHg。体重6kg，睡眠状态，稍动即惊

题目

女孩，4个月，烦躁，哭闹1个月。1个月前，患儿无明显诱因出现烦躁不安，爱哭闹，以睡前明显，睡眠时间少，轻刺激即惊醒，常出现易惊，汗多。无发热、咳嗽、呕吐、腹泻。为进一步诊治前来就诊，患病以来精神饮食如常，大小便正常。个人史：为第一胎，36周顺产，出生体重2700g。出生在冬季，生后母乳喂养，2个月后改为混合喂养，未加其他辅食及鱼肝油。按时预防接种。2个月余会抬头。母孕期健康，未服用钙剂及维生素制剂，否认患儿抽搐史。查体：T 37℃，P 110次／分，BP 85/55mmHg。体重6kg，睡眠状态，稍动即惊醒，可见下颌及手抖动。全身皮肤温暖，无出血点、黄染，皮下脂肪厚0.7cm，头部枕骨有压乒乓球样感受，头围40cm，前囟2.5cm×2.5cm。头发稀少、色黄。枕秃明显。未出牙。呼吸平稳，双肺呼吸音清晰。心率110次／分，律齐，未闻及杂音。腹软，肝肋下1cm，质软，脾未触及。要求：根据以上病历摘要，请写出初步诊断及诊断依据（如有两个以上诊断，应分别写出各自诊断依据），鉴别诊断，进一步检查与治疗原则。

相似考题

1.患儿，女，足月儿，出生4个月。单纯牛乳喂养，近半月来烦躁、睡眠不安、多汗、夜间常哭闹不休。对该患儿家长进行健康指导时，应强调饮食中添加A.豆腐B.蛋黄C.菜汤D.果汁E.鱼肝油

2.患儿，8个月。早产，人工喂养，未及时添加辅食。1个月来夜间烦躁、哭闹、睡眠不安。查体：枕秃，无乳牙萌出，前囱门较大，血清钙偏低。应首先考虑的诊断是A、癫痢B、缺乏症C、维生素D、低血糖症E、低镁血症

3.女孩,10个月,因睡眠不安2个月就诊。患儿约2个月前开始出现睡眠不安,夜间为重,经常夜间醒来哭闹。白天患儿烦躁、不易安慰。爱出汗,夜间为重。既往史无特殊。个人史:,足月自然分娩(4月份出生),生后母乳喂养,按时添加辅食,未补充维生素D和钙剂。体检时可能存在的体征有()。A.鸡胸B.肋膈沟C.颅骨软化D.方颅E.手足镯

4.病历摘要男性，8个月。烦躁、夜惊，哭闹2个月。2个月前，患儿无明显诱因出现烦躁不安，爱哭闹，以睡前明显。睡眠时间少，轻微刺激即惊醒，平素汗多。无发热、咳嗽、呕吐、腹泻。为进一步诊治前来就诊。患病以来，精神饮食如常。大小便正常。个人史：G1P1，36周顺产，出生体重2700克。出生在冬季。生后母乳喂养2个月后改为混合喂养，未加其他辅食及鱼肝油。按时预防接种。3个月余会抬头，现能认人，会拿东西。母孕期体健，未服用钙剂及维生素制剂。否认抽搐史。查体：T37℃，P 110次／分，R35次／分，BP 85/55mmHg，体重6千克。发育稍差，睡眠时稍动即惊醒，可见下颏及手抖动。面色稍苍白，呼吸平稳，全身皮肤温暖，无出血点、黄染。皮下脂肪厚0.7cm，头颅呈方形，头围42cm，前囟2.5cm×2.5cm。头发稀少、黄，枕秃明显。咽部无充血，未出牙。胸廓对称，肋骨略微外翻。双肺呼吸音清晰。心率110次／分，律齐，未闻及杂音。腹软，肝肋下1cm，质软，脾未及。四肢骨骼无异常。

参考答案和解析
参考答案：一、初步诊断及诊断依据（一）初步诊断维生素D缺乏性佝偻病（活动期）（二）诊断依据1．发病年龄与季节特征 冬季出生，3个月发病。2．喂养方式 混合喂养，未添加鱼肝油。3．神经兴奋性增高 易惊、烦躁、哭闹、多汗。4．体格检查骨骼改变 颅骨软化，枕秃。二、鉴别诊断1．其他佝偻病 肾小管酸中毒，低血磷，抗维生素D佝偻病，维生素D依赖性佝偻病，肾性佝偻病。2．黏多糖病，软骨营养不良，脑积水。三、进一步检查1．血清钙，磷，碱性磷酸酶。2．血25-(OH)-D，甲状旁腺素测定。3．骨骼X线片检查。4．肝、肾功能。四、治疗原则1．一般治疗 加强营养，及时添加辅食，增加户外运动和日照时间。2．应用维生素D剂，钙剂治疗。
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  • 第1题：

    小儿 4 个月。2 个月前出现面部灰暗。哭闹及吃奶时出现明显的发绀。查体:瘦弱,口周发绀。心前区可闻及 III 级的收缩期喷射音。X 线示:右心室肥大。肺动脉段明显凹陷。X 线片显示心脏呈靴形。肺野清晰。此患儿最可能的诊断是()

    A.房间隔缺损

    B.室间隔缺损

    C.肺动脉狭窄

    D.动脉导管未闭

    E.法洛四联症


    【参考答案】E

  • 第2题：

    男孩，4个月。烦躁、哭闹1个月。1个月前，患儿无明显诱因出现烦躁不安，爱哭闹，以睡前明显，睡眠时间少，轻刺激即惊醒，常出现易惊、汗多。无发热、咳嗽、呕吐、腹泻。为进一步检查前来就诊。患病以来精神饮食如常，大小便正常。个人史：为第一胎，36周顺产，出生体重2700g，出生在冬季，生后母乳喂养2个月改为混合喂养，未加其他辅食及鱼肝油，按时预防接种。2个月余会抬头，母孕周体健，未服用钙剂及维生素制剂，否认患儿抽搐史。体检：T37℃，P110次／分，R35次／分，BP85/55mmHg，体重6kg。睡眠状态，触之即惊醒，可见下颏及手抖动，全身皮肤温暖，无出血点、黄染，皮下脂肪厚0.7cm。头部枕骨有压乒乓球样感受。头围40cm，前囟2.5cm×2.5cm。头发稀少、色黄，枕秃明显、未出汗。呼吸平稳，双肺呼吸音清晰，心率110次／分，律齐，未闻及杂音。腹软，肝肋下1cm，质软。脾未触及。要求：根据以上病历摘要，请写出初步诊断、诊断依据（如有两个以上诊断，应分别写出各自诊断依据，未分别写出扣分）、鉴别诊断、进一步检查与治疗原则。


    参考答案：1．初步诊断维生素D缺乏性佝偻病（活动期）。2．诊断依据①发病年龄及季节特征：冬季出生，3个月发病；②喂养方式：混合喂养，未添加鱼肝油。③神经兴奋性增高：易惊、烦躁、哭闹、多汗；④体格检查骨骼改变：颅骨软化，枕秃。3．鉴别诊断①其他佝偻病（肾小管酸中毒、低血磷、抗维生素D佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、肾性佝偻病等）。②粘多糖病、软骨营养不良、脑积水。4．进一步检查①血清钙、磷、碱性磷酸酶；②血清25-(OH)D、甲状旁腺激素测定。③骨骼X线片检查；④肝肾功能。5．治疗原则①一般治疗：加强营养，及时添加辅食，增加户外运动和日照时间。②应用维生素D剂、钙剂治疗。

  • 第3题：

    营养性维生素D缺乏性佝偻病
    案例：
    病例摘要：患儿，女孩，11个月，因睡眠不安2个月就诊。
    患几约2个月前起出现睡眠不安，夜间为重，经常夜间醒来哭闹。白天患儿烦躁、不易安慰。爱出汗，夜间为重。
    既往史无特殊。
    个人史：第1胎第1产，足月自然分娩(4月份出生)，生后母乳喂养，按时添加辅食，未补充维生素D和钙剂。
    查体：T 36．9℃，P 120次／分，R 35次／分，BP 80／50mmHg，体重9．2kg，身长73cm。可见肋膈沟，双肺呼吸音清，心率135次／分，律齐，腹膨隆呈蛙腹，肝脾未及。下肢轻度“O”形腿。
    实验室检查：血清钙稍低，血磷降低，碱性磷酸酶增高。


    答案：
    解析：
    分析步骤：
    1．诊断及诊断依据 初步诊断：营养性维生素D缺乏性佝偻病的激期。诊断依据：
    (1)病史中有烦躁、多汗及睡眠不安，查体可见肋膈沟、蛙腹及轻度“O”形腿，均符合营养性维生素D缺乏性佝偻病的临床表现。
    (2)患儿为4月份出生，在生后7个月后即进入冬季，日照时间短，且未补充维生素D，有维生素D摄入不足或日照缺乏史。
    (3)患儿血清钙稍低，血磷降低，碱性磷酸酶增高符合维生素D缺乏性佝偻病的实验检查。
    (4)患儿病程已2个月，且已出现骨骼改变，为维生素D缺乏性佝偻病的激期。
    2．鉴别诊断
    (1)先天性甲状腺功能低下 患儿没有智力低下及生长发育迟缓可鉴别。
    (2)软骨营养不良 患儿无四肢及手指短粗，腰椎前突、臀部后突等，骨骼X线鉴别。
    (3)其他病因所致的佝偻病 查尿磷和观察维生素D治疗效果可与家族性低磷血症；患儿无代谢性酸中毒可与远端肾小管酸中毒鉴别；患儿肾功正常可与肾性佝偻病鉴别。
    3．进一步检查
    (1)血25-(OH)D，＜8ng／ml时可诊断本病。
    (2)X线检查 可见干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变。
    4．治疗原则
    (1)口服维生素D：每日50～ 150μg，视临床和X线改善情况于2～4周后改为维生素D每日10μg。
    (2)同时补充钙剂。

  • 第4题：

    病例摘要女孩，4个月，烦躁，哭闹1个月。1个月前，患儿无明显诱因出现烦躁不安，爱哭闹，以睡前明显。睡眠时间少，经刺激即惊醒。常出现易惊、汗多。无发热、咳嗽、呕吐、腹泻。为进一步诊治前来就诊。患病以来精神饮食如常。大小便正常。个人史：为第一胎，36周顺产，出生体重2700g。出生在冬季，生后母乳喂养2个月后改为混合喂养未添加其他辅食及鱼肝油。按时预防接种。2个月余会抬头。母孕期体健，未服用钙剂及维生素制剂，否认患儿抽搐史。查体：T37℃，P110次/分，R35次/分，BP85/55mmHg。体重6kg，睡眠状态：稍动即惊醒，可见下额及手抖动。全身皮肤温暖，无出血点、黄染，皮下脂肪厚0.7cm，头部枕骨有压乒乓球样感觉，头围40cm，前囟2.5cm×2.5cm。头发稀少、色黄，枕秃明显。未出牙。呼吸平稳，双肺呼吸音清晰，心率110次/分，律齐，未闻及杂音。腹软，肝肋下1cm，质软，脾未触及。


    参考答案：评分要点：（总分22分）一、初步诊断及诊断依据（10分）（一）初步诊断维生素D缺乏性佝偻病（活动期）（仅答出“维生素D缺乏性佝偻病”得1分）（3分）（二）主要诊断依据1.发病年龄与季节特征：冬季出生，3个月发病（1分）2.喂养方式：混合喂养，未添加鱼肝油（2分）3.神经兴奋性增高：易惊、烦躁、哭闹、多汗（2分）4.体格检查骨骼改变：颅骨软化，枕秃（2分）二、鉴别诊断（3分）1.其他佝偻病（肾小管酸中毒、低血磷、抗维生素D佝偻病、维生素D依赖型佝偻病、肾性佝偻病等）（2分）2.粘多糖病、软骨营养不良、脑积水（1分）三、进一步检查（4分）1.血清钙、磷、碱性磷酸酶（1.5分）2.血25-（OH）-D3，甲状旁腺素测定（0.5分）3.骨骼X线片检查（1分）4.肝肾功能（1分）四、治疗原则（5分）1.一般治疗：加强营养，及时添加辅食，增加户外运动和日照时间（3分）2.应用维生素D剂、钙剂治疗（2分）

  • 第5题：

    病历摘要：患儿，女孩，11个月，因睡眠不安2个月就诊。患儿约2个月前起出现睡眠不安，夜间为重，经常夜间醒来哭闹。白天患儿烦躁、不易安慰。爱出汗，夜间为重。既往史无特殊。个人史：第1胎第1产，足月自然分娩（4月份出生），生后母乳喂养，按时添加辅食，未补充维生素D和钙剂。查体：T36.9℃．P120次／分，R35次／分，BP80/50mmHg，体重9.2kg，身长73cm。可见肋膈沟，双肺呼吸音清，心率135次／分，律齐，腹膨隆呈蛙腹，肝脾未及。下肢轻度"O"形腿。实验室检查：血清钙稍低，血磷降低，碱性磷酸酶增高。


    参考答案：分析步骤：（22分）1．诊断及诊断依据（8分）(1)初步诊断：营养性维生素D缺乏性佝偻病（激期）。(2)诊断依据：①11个月小儿，慢性病程。②患儿睡眠不安2个月，夜间重，伴哭闹，烦躁，易出汗。③4月份出生，生后未补充维生素D和钙剂。④查体可见肋膈沟，腹膨隆呈蛙腹，下肢轻度"O"形腿。⑤实验室检查：血清钙稍低，血磷降低，碱性磷酸酶增高。2.鉴别诊断（6分）(1)先天性甲状腺功能低下：患儿没有智力低下及生长发育迟缓，考虑可能性小，可查TSH、T等以除外。(2)软骨营养不良：患儿无四肢及手指短粗，腰椎前突、臀部后突等，考虑可能性小，骨骼X线鉴别。(3)其他病因所致的佝偻病：查尿磷和观察维生素D治疗效果可与家族性低磷血症鉴别；患儿无代谢性酸中毒可与远端肾小管酸中毒鉴别；患儿肾功正常可与肾性佝偻病鉴别。3．进一步检查（4分）(1)血25-(OH)D(2)X线检查可见干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变。4．治疗原则（4分）(1)口服维生素D：每日50～150μg，视临床和X线改善情况于2～4周后改为维生素D每日10/μg。(2)同时补充钙剂。

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