7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征

题目

7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征

相似考题

1.苯丙酮尿症早期诊断依据是( )A、毛发黄、皮肤白B、尿有特殊鼠尿臭味C、尿三氯化铁试验阳性D、特殊面容伴癫痫发作E、血氨基酸分析

2.1岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥，发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味．以下哪种诊断最有可能A．黏多糖病B．苯丙酮尿症C．肝豆状核变性D．21-三体综合征E．先天性甲状腺功能低下症

3.2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是A．21-三体综合征B．肝豆状核变性C．粘多糖病D．苯丙酮尿症E．先天性甲状腺功能减低症

4.生后3到6个月,尿有鼠臭味疑似()。A.川崎病B.黏多糖病C.先天愚型D.苯丙酮尿症E.肝豆状核变性

更多“7个月女婴,毛发黄褐色,皮肤白,尚不能坐,尿有鼠尿臭味,血浆苯丙氨酸为0.50mmol／1.A.肝豆状核变性 ”相关问题

  • 第1题：

    7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L( )

    A.肝豆状核变性

    B.苯丙酮尿症

    C.先天性卵巢发育不全

    D.先天性睾丸发育不全

    E.21-三体综合征


    参考答案：B

  • 第2题：

    2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是

    A.苯丙酮尿症
    B.黏多糖病
    C.21-三体综合征
    D.先天性甲状腺功能减退症
    E.肝豆状核变性

    答案：A
    解析：

  • 第3题：

    A.肝豆状核变性
    B.先天性睾丸发育不全
    C.苯丙酮尿症
    D.21-三体综合征
    E.先天性卵巢发育不全

    7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L( )

    答案：C
    解析：

  • 第4题：

    2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发 作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠 尿臭味。此患儿最可能的诊断是
    A. 21-三体综合征
    B.肝豆状核变性
    C.黏多糖病
    D.苯丙酮尿症
    E.先天性,甲状腺功能减低症


    答案：D
    解析：
    苯丙酮尿症是曲于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出 大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。一般在3?6个月出现症状，1岁时症状明显。临床表现 有智能发育落后、惊厥。因黑色素合成不足，毛发、皮肤色浅，尿和汗液中有鼠尿臭味。

  • 第5题：

    男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。

    苯丙酮尿症的临床特点不包括
    A.毛发、皮肤色泽变浅
    B.智力发育落后
    C.惊厥
    D.尿和汗液有鼠尿臭味
    E.有特殊的皮纹

    答案：E
    解析：
    苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙氨酸浓度增高。

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