苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。

第1题：

第2题：

由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。（　）

第3题：

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷，其患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物。

第4题：

人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的

第5题：

苯丙酮尿症的发生是由于（）。

• A、苯丙酮酸氧化酶的缺乏
• B、酪氨酸经化酶的缺陷
• C、苯丙氨酸转氨酶的缺陷
• D、酪氨酸脱梭酶的缺陷
• E、苯丙氨酸经化酶的缺陷

第6题：

典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（）所致，患儿尿中排出大量（）等异常代谢产物。

第7题：

第8题：

第9题：

第10题：

第11题：

第12题：

第13题：

第14题：

以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。

• A、苯丙酮尿症是一种代谢缺陷
• B、苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制
• C、开始治疗的年龄愈小，效果愈好
• D、苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后

第15题：

苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体显性遗传。（　）

第16题：

苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。

第17题：

由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）。

• A、白化病
• B、半乳糖血症
• C、粘多糖沉积病
• D、苯丙酮尿症
• E、着色性干皮病

第18题：

苯丙酮尿症是一种严重的常染色体遗传病，其属于：（）

• A、核酸代谢缺陷病
• B、糖代谢缺陷病
• C、脂质代谢缺陷病
• D、氨基酸代谢缺陷病

第19题：

第20题：

第21题：

第22题：

第23题：