典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致A．鸟苷三磷酸环化水合酶B．苯丙氨酸-4-羟化酶C．葡萄糖-6-磷酸酶D．6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶E．二氢生物蝶呤还原酶

绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。
【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】

典型PKU绝大多数PKU为此型。由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑细胞损伤。此外，因酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。